De Penny Sarchet
Barbara McClintock a fost o geneticiană a plantelor laureată a premiului Nobel, ale cărei multiple descoperiri în domeniul porumbului au schimbat înțelegerea noastră despre genetică.
Născută în Connecticut în 1902, McClintock a început să studieze la Colegiul de Agricultură Cornell în 1919. Cercetările sale s-au axat pe ereditate – moștenirea trăsăturilor genetice la porumb, cunoscut și sub numele de porumb. La fel cum Gregor Mendel studiase modul în care anumite trăsături se transmiteau de la o generație la alta de mazăre la mijlocul secolului al XIX-lea, McClintock a urmărit modul în care se moșteneau caracteristici precum culoarea boabelor de porumb. Spre deosebire de Mendel, ea a reușit să facă legătura cu cromozomii plantelor.
Cel mai mult din ADN-ul nostru este înfășurat și stocat în volume discrete numite cromozomi, care sunt adăpostite în interiorul nucleului fiecărei celule. ADN-ul fiecărui cromozom codifică genele noastre într-o secvență stabilită, ceea ce înseamnă că fiecare genă locuiește în mod normal în același punct fizic de-a lungul unui cromozom. Prima dovadă experimentală că genele sunt poziționate pe cromozomi a provenit din munca pe care McClintock a făcut-o împreună cu Harriet Creighton la începutul anilor 1930.
Dar în anii 1940 și 1950, McClintock a descoperit că elementele genetice se pot muta ocazional într-o poziție diferită, un proces care poate face ca genele din apropiere să devină mai puțin sau mai active.
Publicitate
Aceste elemente genetice au ajuns să fie cunoscute sub numele de elemente transpozabile, dar abia după ce au fost descoperite în bacterii, decenii mai târziu, descoperirea lui McClintock a primit recunoașterea pe care o merita. Acum știm că există mai multe tipuri de acești transpozoni sau „gene săritoare” și că pot fi găsiți în număr mare în aproape toate organismele.
Transpozonii sunt adesea numiți ADN nedorit – ADN-ul din genomurile noastre care nu codifică direct pentru proteine. Unele estimări sugerează că acestea alcătuiesc aproximativ jumătate din genomul uman și până la 90 la sută din genomul porumbului. Majoritatea transpozonilor par să fie silențioși și nu sar în poziții noi. Cu toate acestea, unii sar în poziții noi de la o generație la alta și au potențialul de a provoca mutații dăunătoare atunci când fac acest lucru.
McClintock a primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1983 pentru descoperirea elementelor genetice mobile. De ce a primit premiul la atât de mult timp după ce a făcut această descoperire este subiectul unor dezbateri. Unii au sugerat că acest lucru s-a datorat sexismului sau neînțelegerii greșite a muncii sale. Alții au susținut că abia mai târziu au devenit clare implicațiile genomice de mare anvergură ale descoperirii sale. Este puțin probabil să știm cu siguranță până când arhiva Nobel își va face publice documentele lui McClintock în 2033.
În plus față de munca sa asupra cromozomilor și a elementelor transpozabile, McClintock a speculat, de asemenea, că este posibil să moștenim modificări ale activității genelor care nu sunt cauzate de modificări ale ADN-ului. Ea a propus această idee cu mai mult de 40 de ani înainte ca acest concept – cunoscut acum sub numele de epigenetică – să fie studiat în mod oficial.
.