Beta talasemie (Anemia Cooley)

Beta talasemie

Ce este beta talasemia?

Talasemia este o afecțiune a sângelui care se moștenește. Acest lucru înseamnă că este transmisă de la unul sau ambii părinți prin intermediul genelor lor. Atunci când aveți talasemie, organismul dumneavoastră produce mai puțină hemoglobină decât în mod normal. Hemoglobina este o proteină bogată în fier din celulele roșii din sânge. Aceasta transportă oxigenul către toate părțile corpului.

Există două tipuri principale de talasemie: alfa și beta. Gene diferite sunt afectate pentru fiecare tip.

Talaasemia poate cauza anemie ușoară sau severă. Anemia apare atunci când organismul dumneavoastră nu are suficiente globule roșii sau hemoglobină. Severitatea și tipul de anemie depind de câte gene sunt afectate.

Cum se spune

Ce cauzează beta talasemia?

Beta talasemia este cauzată de gene modificate (mutante) sau lipsă. Două gene specifice sunt afectate. Există mai multe tipuri de această tulburare:

Beta talasemie majoră (anemie Cooley). Există două gene afectate. Aceasta este cea mai severă formă a acestei tulburări. Persoanele cu această afecțiune vor avea nevoie de transfuzii de sânge frecvente. Este posibil ca acestea să nu aibă o durată de viață normală.

Beta talasemie minoră sau trăsătură talasemică. Doar o singură genă este afectată. Aceasta cauzează o anemie mai puțin severă. Persoanele cu acest tip au o șansă de 1 la 2 de a transmite gena la copiii lor. Dacă celălalt părinte nu este afectat, copiii lor vor avea, de asemenea, această formă de tulburare. Acest tip este împărțit în continuare în:

• Talasemie minimă. Există puține sau niciun simptom.
• Talasemie intermedia. Aceasta provoacă o anemie moderată până la severă.

Multor persoane cu această tulburare li se administrează din greșeală substituenți de fier. Acest lucru se întâmplă atunci când se crede că o lipsă de fier este cauza anemiei lor. Prea mult fier poate fi dăunător. Așadar, este important să obțineți diagnosticul corect. Este posibil să aveți nevoie să consultați un specialist în tulburări de sânge, numit hematolog.

Cine este expus riscului de beta talasemie?

Beta talasemia este o boală genetică moștenită de la unul sau ambii părinți. Singurul factor de risc este de a avea un istoric familial al bolii.

Care sunt simptomele beta talasemiei?

Diferite persoane vor avea simptome diferite în funcție de tipul de boală moștenită.

Beta talasemia majoră. Acesta este cel mai grav tip al acestei tulburări. Copiii născuți cu acest tip vor avea simptome la începutul vieții care includ:

• Piele palidă
• Fățarnică
• Apare un apetit scăzut
• Apare multe infecții

În timp, vor apărea mai multe simptome, inclusiv:

• Creștere lentă
• Tumefiere a burții (abdominală)
• Pelea gălbuie (icter)

Fără tratament, splina, ficatul și inima se măresc. Oasele pot deveni, de asemenea, subțiri, fragile și deformate.

Persoanele cu această afecțiune vor avea nevoie de transfuzii de sânge frecvente și pot să nu aibă o durată de viață normală. Fierul se acumulează în inimă și în alte organe din cauza transfuziilor de sânge. Acest lucru poate provoca insuficiență cardiacă încă din adolescență sau de la începutul anilor 20.

Talasemie minimă. Acest tip nu provoacă adesea niciun simptom.

Talasemie intermedia. Acest tip poate provoca simptome de anemie moderată până la severă, inclusiv:

• Oboseală extremă (oboseală)
• Piele palidă
• Creștere lentă sau întârziată
• Oase slabe
• Baza mărită

Cum se diagnostichează beta talasemia?

Beta talasemia se întâlnește cel mai adesea la persoanele care sunt de origine greacă, italiană, africană sau asiatică. Diagnosticul este cel mai adesea pus între 6 și 12 ani.

Aceste teste pot fi capabile să spună dacă sunteți purtător și dacă puteți transmite tulburarea mai departe copiilor dumneavoastră:

• Hemogramă completă (CBC). Acest test verifică dimensiunea, numărul și maturitatea diferitelor celule sanguine într-un volum stabilit de sânge.
• Electroforeza hemoglobinei. Acest test de laborator diferențiază tipurile de hemoglobină.

Toate aceste studii pot fi făcute dintr-o singură probă de sânge. La o femeie însărcinată, copilul este diagnosticat cu ajutorul CVS (prelevarea de probe de vilozități coriale) sau amniocenteză.

Cum se tratează beta talasemia?

Tratamentul va depinde de simptomele dumneavoastră, de vârstă și de starea generală de sănătate. Va depinde, de asemenea, de cât de severă este afecțiunea.

Tratamentul poate include:

• Transfuzii regulate de sânge
• Medicamente pentru a reduce surplusul de fier din corpul dumneavoastră (numit terapie de chelare a fierului)
• Operație chirurgicală pentru îndepărtarea splinei, dacă este necesar
• Acid folic zilnic
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea vezicii biliare
• Verificări regulate ale funcției cardiace și hepatice
• Teste genetice
• Transplant de măduvă osoasă

Nu luați suplimente de fier.

Care sunt posibilele complicații ale beta talasemiei?

Complicațiile beta talasemiei variază în funcție de tip:

• Talasemia minimă. Aceasta este ușoară și nu cauzează probleme. Dar veți fi un purtător al acestei afecțiuni.
• Talasemie intermedia. Acest tip poate cauza probleme în funcție de severitatea anemiei. Aceste probleme includ creșterea întârziată, oase slabe și splina mărită.
• Beta talasemie majoră. Acest tip cauzează probleme majore și poate duce la moarte timpurie. Complicațiile pot include creșterea întârziată, probleme osoase care cauzează modificări faciale, probleme cu ficatul și vezica biliară, splina mărită, rinichii măriți, diabet, hipotiroidism și probleme cardiace.

Viața cu beta talasemie

Dacă aveți beta talasemie majoră sau intermediară, traiul cu această tulburare poate fi o provocare. Colaborați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală pentru a face un plan de tratament care să includă transfuzii de sânge. Planul dumneavoastră poate include, de asemenea, un tratament pentru a elimina surplusul de fier din corpul dumneavoastră (terapia de chelare a fierului). De asemenea, veți face analize de sânge și examene fizice regulate. Este important să preveniți infecțiile. Spălați-vă des pe mâini și stați departe de alte persoane care sunt bolnave. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de sprijin emoțional. Discutați cu furnizorul dumneavoastră. Aceștia vă pot ajuta să găsiți sprijin.

Puncte cheie despre beta talasemie

• Talasemia este o boală de sânge moștenită. Aceasta face ca organismul să producă mai puțină hemoglobină.
• Există mai multe tipuri de beta talasemie.
• Diferite persoane vor avea simptome diferite în funcție de tipul de beta talasemie moștenit.
• Tratamentul beta talasemiei poate include medicamente și transfuzii regulate de sânge.
• Lucrați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală pentru a rămâne sănătos și a reduce complicațiile bolii.

Pasii următori

Sugestii pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dumneavoastră de servicii medicale:

• Cunoașteți motivul vizitei dumneavoastră și ce doriți să se întâmple.
• Înainte de vizită, notați întrebările la care doriți să vi se răspundă.
• Aduceți pe cineva cu dumneavoastră pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să rețineți ceea ce vă spune furnizorul dumneavoastră.
• În timpul vizitei, notați numele unui nou diagnostic și orice medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, notați orice instrucțiuni noi pe care vi le dă furnizorul dumneavoastră.
• Cunoașteți de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta acesta. De asemenea, cunoașteți care sunt efectele secundare.
• Întrebați dacă afecțiunea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
• Știți de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
• Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau nu faceți testul sau procedura.
• Dacă aveți o programare de urmărire, notați data, ora și scopul acelei vizite.
• Știți cum vă puteți contacta furnizorul dumneavoastră dacă aveți întrebări.

.