APBD este o afecțiune rară care afectează cel mai adesea adulții de origine evreiască Ashkenazi din cauza deficienței parțiale a enzimei de ramificare a glicogenului (GBE). Se caracterizează prin implicarea progresivă atât a sistemului nervos central, cât și a celui periferic și prin depunerea de corpi poliglucozani asemănători amilopectinei. Nu au existat dereglări metabolice care ar putea sugera o terapie eficientă și nici îmbunătățiri clinice pentru controlul progresiei sale implacabile. Pacienții cu APBD, în acest studiu, au cunoscut o stabilizare a progresiei bolii și o ameliorare funcțională limitată la majoritatea pacienților cu triheptanoină dietetică. Din cauza unui platou în ameliorarea clinică, nivelurile plasmatice reduse de creatinină și metionină au determinat evaluarea altor intermediari plasmatici de metilare în acest sistem complex de căi integrate: S-adenozilmetionină (SAM) scăzută (p<0,002), S-adenozilhomocisteină crescută (p<0,001), creatină ridicată (p=0,001) și colină liberă crescută (p<0,001). Nivelurile plasmatice de homocisteină și guanidinoacetat au fost normale. Metabolismul afectat al colinei și creatinei poate avea legătură cu dismielinizarea progresivă și slăbiciunea musculară progresivă asociate cu APBD. Deficitul parțial de GBE pare să producă un deficit energetic secundar, posibil legat de rezervele inadecvate de glicogen normal pentru o degradare eficientă în glucoză liberă. Reglarea disfuncțională a glicogen-sintetazei (GS) poate duce la sinteza și depunerea continuă a corpilor poliglucozani. Această investigație a demonstrat, pentru prima dată, oprirea deteriorării clinice cu o recuperare funcțională limitată cu ajutorul terapiei cu dietă cu triheptanoină și existența unor dereglări semnificative ale căilor de metilare care, atunci când sunt corectate, pot duce la beneficii terapeutice și mai mari.