Boala Crăciunului a fost descrisă pentru prima dată într-un număr din British Medical Journal din 27 decembrie 1952. Terapia genetică de succes pentru boala Christmas a fost raportată cincizeci și cinci de ani mai târziu, la 6 dec 2017, în New England Journal of Medicine. Totul a început cu Stephan Christmas, care a fost diagnosticat în 1949, la vârsta de doi ani, cu o tulburare de sângerare – de un anumit fel.
Hemofilia clasică este hemofilia A. Se datorează, (în general), unei deficiențe a factorului VIII de coagulare și se moștenește ca o tulburare de sângerare recesivă legată de X, bărbații (cu rare excepții) fiind afectați. O filieră a străbătut familiile regale din Europa și Rusia.
Un sângerător
Când Stephen Christmas avea doi ani, a fost dus la Spitalul pentru copii bolnavi din Toronto, unde istoricul său de sângerare a dus la un diagnostic de hemofilie. Acest diagnostic ar explica cu siguranță un tipar de episoade recurente și inexplicabile de sângerare. Iar la acea vreme, hemofilia era o afecțiune bine cunoscută, deși rară. După cum se notează pe site-ul Fundației Naționale pentru Hemofilie:
„În 1803, John Conrad Otto, un medic din Philadelphia, a fost primul care a publicat un articol în care recunoștea că o tulburare hemoragică de sângerare afecta în primul rând bărbații și se întâlnea în anumite familii. El a urmărit boala până la un strămoș de sex feminin care a trăit în Plymouth, New Hampshire, în 1720. Otto îi numea pe bărbați „bleeders”.”
Nu existând niciun tratament cunoscut, părinții săi nu au putut decât să dea dovadă de prudență și să se roage pentru a se feri de episoadele potențial fatale de sângerare. Când Ștefan avea cinci ani, familia sa s-a întors la Londra, Anglia, pentru a-și vizita rudele.
.