Buftalmie congenitală unilaterală | BMJ Case Reports

Descriere

Un nou-născut de sex feminin la termen s-a născut prin forceps după eșecul ventilației. Existau antecedente de febră maternă și antibiotice prenatale. A fost în stare bună după naștere, dar s-a observat că avea un „ochi drept mărit și tulbure”. Nivelul ridicat al proteinei C reactive a dus la investigarea sepsisului și la administrarea de antibiotice intravenoase. Hemocultura și microscopia și cultura lichidului cefalorahidian au fost toate negative. Rezonanța magnetică cerebrală nu a evidențiat nicio dovadă de hemoragie, ischemie sau leziune ocupantă de spațiu.

Revizuirea de specialitate a oftalmologului a stabilit diagnosticul de edem cornean drept difuz și buphtalmie (figura 1). Examenul clinic al ochiului stâng a părut normal (figura 2). Tonometria digitală și de ricoșeu cu iCare a arătat o presiune intraoculară de peste 25 mm Hg în ochiul drept și mai mică de 15 mm Hg în ochiul stâng. Diagnosticul diferențial a inclus glaucomul congenital sau disgenesia segmentului anterior, dar a fost luată în considerare și posibilitatea unei distrofii corneene congenitale rare sau a unei alte patologii oculare subiacente. Au fost introduse picături oculare de pilocarpină, cu un răspuns bun în ceea ce privește edemul cornean și presiunea intraoculară. În ciuda naturii unilaterale a bolii, screening-ul metabolic trimis pentru aminoacizi și acizi organici în urină, galactozemie și boli neurodegenerative și de stocare lizozomală, nu a relevat anomalii evidente. Tratamentul chirurgical al sugarului a început la vârsta de 2 luni.

Buphthalmos (în greacă „ochi de bou”) poate fi rezultatul glaucomului congenital și, fără tratament medical și chirurgical în timp util, poate duce la afectarea gravă a vederii.1 Edemul cornean congenital unilateral poate fi secundar glaucomului congenital, disgenesiei segmentului anterior, bolilor neurodegenerative/depozitare, neurofibromatozei sau leziunilor la naștere prin forceps.1-3