Cardiomiopatia hipertrofică apicală

Cardiomiopatia hipertrofică apicală (AHCM sau ApHCM), cunoscută și sub numele de sindromul Yamaguchi, este o formă rară de cardiomiopatie hipertrofică care, de obicei, implică apexul ventriculului stâng, rareori implică apexul ventriculului drept sau implică ambele apexuri.

Epidemiologie

Istoric, se credea că această afecțiune este limitată la populația japoneză, dar este întâlnită și la alte populații. Dintre toți pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică din Japonia, prevalența cardiomiopatiei hipertrofice apicale a fost de 15-25% (cf. SUA ~3%).

Prezentare clinică

Peste jumătate dintre pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică apicală sunt considerați a fi asimptomatici, dar cel mai frecvent simptom de prezentare este durerea toracică, urmată de palpitații, dispnee și sincopă. Se poate manifesta, de asemenea, ca evenimente morbide, cum ar fi fibrilația atrială, infarctul miocardic, evenimentele embolice, fibrilația ventriculară și/sau insuficiența cardiacă congestivă.

ECG
  • hipertrofie ventriculară stângă
  • gigant (>10 mm în amplitudine), unde T negative 12
    • cel mai pronunțat în derivațiile precordiale medii și laterale (V4-5)
    • se poate corela cu severitatea hipertrofiei apicale 13

Patologie

Genetică

Este frecvent sporadică. O moștenire autosomal dominantă a fost raportată în câteva familii în care a fost identificată o mutație a genei sarcomului (mutația E101K în gena alfa-cardiac actină) 1.

Clasificare

Câteva publicații îl împart în 3 subtipuri:

  • focar pur: considerat cel mai frecvent
  • difuz pur
  • mixt

Caracteristici radiografice

O configurație în formă de „pică”, sau semnul asului de pică, al ventriculului stâng este aspectul clasic 6.

Tratament și prognostic

În comparație cu alte variante de HCM, prognosticul cardiomiopatiei hipertrofice apicale este relativ benign. Rata mortalității generale a pacienților cu AHCM a fost raportată la ~10,5%, iar mortalitatea cardiovasculară la ~1,9% după o urmărire de 13,6 ± 8,3 ani 1.

Istoric și etimologie

Sindromul și aspectele sale ecocardiografice au fost descrise pentru prima dată în 1979 de H Yamaguchi.

Diagnostic diferențial

Considerările diferențiale posibile includ

  • non-compactarea ventriculară stângă 4

.

Lasă un comentariu