Cartarea cromozomilor este atribuirea genelor în locații specifice pe un cromozom. O hartă genetică servește multor funcții importante și este foarte asemănătoare cu înțelegerea anatomiei umane de bază pentru a permite medicilor să diagnosticheze pacienții cu boli . Un medic are nevoie de cunoștințe despre locul în care se află fiecare organ, precum și despre funcția acestui organ pentru a înțelege boala. O hartă a genomului uman va permite oamenilor de știință să înțeleagă unde sunt localizate genele, astfel încât să poată fi elucidată funcția acestora în cadrul genomului uman. O hartă detaliată a cromozomilor oferă, de asemenea, metode pentru a studia modul în care genele sunt segregate și modul în care eterogenitatea genetică (variația dintre o anumită genă moștenită pe cale maternă și aceeași genă cu o secvență ușor diferită, moștenită pe cale paternă) poate ajuta la identificarea genelor bolilor. Cartografierea genelor poate oferi clinicienilor informații utile cu privire la genele care sunt legate sau care segregă strâns împreună.
Științii folosesc mai multe metode pentru a cartografia genelor în locațiile corespunzătoare. Aceste metode includ studii familiale, metode genetice pe celule somatice, tehnici citogenetice și studii de dozare a genelor. Studiile de familie sunt utilizate pentru a determina dacă două gene diferite sunt legate strâns împreună pe un cromozom. Dacă aceste gene sunt legate, înseamnă că sunt apropiate pe același cromozom. În plus, frecvența cu care genele sunt legate este determinată de evenimentele de recombinare (încrucișarea cromozomilor în timpul meiozei ) între locațiile sau markerii cunoscuți și determină ordinea liniară sau distanța genetică . În cadrul metodelor genetice pe celule somatice, cromozomii sunt pierduți dintr-un tip special de celulă, iar cromozomul rămas care are o genă, dar nu și o altă genă, ar sugera că acestea sunt situate pe cromozomi diferiți. Această metodă permite oamenilor de știință să identifice ce cromozom conține gena și reprezintă una dintre primele metode de cartografiere folosite de oamenii de știință.
Tehnicile citogenetice se referă la utilizarea preparatelor cariotipice, o tehnică care permite oamenilor de știință să vizualizeze cromozomii, folosind fluorescența, astfel încât o genă marcată cu fluorescență va dezvălui unde se găsește gena pe cromozom. Studiile de dozare a genelor utilizează, de exemplu, anomalii numerice pentru a determina indirect locația genei pe un cromozom. În cazul sindromului Down , pot exista trei cromozomi cu numărul 21 (Trisomia 21), rezultând trei copii ale genei și, prin urmare, de trei ori mai multe proteine. În acest caz, o genă poate fi localizată pe cromozomul 21 dacă într-o celulă cu trei cromozomi 21 există de trei ori mai multă proteină. În această metodă, se presupune că cantitatea de acid dezoxiribonucleic (ADN) este direct proporțională cu cantitatea de proteine.
Utilizând aceste metode, pot fi elaborate diverse hărți ale cromozomilor. Aceste hărți se numesc hărți citogenetice, hărți de legătură, hărți fizice sau o hartă a secvenței de ADN. O hartă citogenetică utilizează benzi produse de un colorant care colorează cromozomii într-un cariotrop și atribuie genele acestor benzi. O hartă de legătură, denumită și hartă genetică, ordonează genele de-a lungul șirului de ADN pe baza frecvenței de recombinare. Cartografierea de legătură implică utilizarea a două caracteristici (și, prin urmare, a genelor lor responsabile), ambele prezente la unul dintre părinți, combinate cu frecvența cu care apar împreună la descendenți pentru a construi harta. De exemplu, călugărul augustinian născut în Moravia și profesorul de științe Gregor Johann Mendel (1823-1884) a studiat culoarea florilor și înălțimea plantelor de mazăre. El a constatat că înălțimi diferite au fost observate la fel de frecvent cu flori albe ca și cu alte flori colorate și, în mod similar, plantele pitice au apărut la fel de frecvent cu cele două tipuri de flori. Mendel a concluzionat că formele celor două gene au fost transmise de la părinți la descendenți independent una de cealaltă. Acest lucru a devenit mai târziu cunoscut sub numele de Legea sortimentului independent, un concept care a îmbunătățit tehnicile de cartografiere a cromozomilor. O hartă fizică ordonează genele sau markerii de-a lungul firului de ADN al unui cromozom. În cele din urmă, o secvență de ADN, înșirată, este cel mai precis tip de hartă, deoarece conține atât ADN codificator (care conține gene), cât și ADN necodificator. Se consideră că obținerea secvenței complete de ADN din genomul multor organisme diferite va oferi oamenilor de știință informații vitale care vor dezvălui multe mistere biologice.
Vezi și Anomalii cromozomiale; Tehnologia ADN; Proiectul Genomului uman.
Resurse
Cărți
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden și B. McGillivray. Genetics. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: Un curs scurt. New York: Wiley-Liss, Inc., 2000.
altele
muzeul național al sănătății. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28 octombrie 2002).
Brian Cobb
Termeni cheie
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Harta de legătură genetică
-Hărți genetice construite prin utilizarea datelor privind frecvența de apariție a markerilor genetici. În special modul în care acești markeri sunt moșteniți.
Hartă genetică fizică
– O hartă genetică se bazează pe distanțele reale dintre genele de pe un cromozom. Contig-urile sunt hărți fizice se bazează pe colecții de fragmente de ADN care se suprapun.