Cercetarea cauzelor (etiologiei) bolilor umane datează încă din antichitate. Hipocrate, un medic grec din secolele al IV-lea și al V-lea î.e.n., este creditat ca fiind primul care a adoptat conceptul că boala nu este o vizită a zeilor, ci mai degrabă este cauzată de influențe pământești. De atunci, oamenii de știință au căutat continuu cauzele bolilor și, într-adevăr, au descoperit cauzele multor boli.
În dezvoltarea unei boli (patogeneză) sunt implicate mai multe lucruri decât simpla expunere la un agent cauzal. O cameră plină de oameni poate fi expusă la un bolnav de răceală comună, dar numai unul sau doi pot dezvolta ulterior o răceală. Mulți factori ai gazdei determină dacă agentul va induce sau nu boala. Astfel, în patogeneza bolii, rezistența, imunitatea, vârsta și starea de nutriție a persoanei expuse, precum și virulența sau toxicitatea agentului și nivelul de expunere, toate joacă un rol în determinarea apariției bolii.
În următoarele secțiuni, numeroasele tipuri de boli umane vor fi împărțite în categorii, iar în fiecare dintre ele vor fi date doar câteva exemple pentru a stabili natura procesului. Aceste categorii sunt împărțite pe baza etiologiei presupuse a bolii. Multe boli sunt încă de origine necunoscută (idiopatică). În cazul altora, cauza poate fi suspectată, dar nu este încă definitiv dovedită. În câteva cazuri, descoperirea etiologiei unei boli reprezintă reușita individuală a unui cercetător solitar care poate să fi lucrat mulți ani la această problemă; povestea lui Louis Pasteur și a descoperirii cauzei antraxului este un exemplu clasic. De cele mai multe ori, cercetătorul individual care face descoperirea finală se sprijină pe umerii a sute de lucrători anteriori care au furnizat fragmente de cunoștințe vitale pentru înțelegerea finală.
.