Clitoromegalia: dincolo de testosteron | BMJ Case Reports

Descriere

O fetiță de 9 ani s-a prezentat pentru evaluarea clitoromegaliei (figura 1). Nu existau dovezi de adrenarche, telarche sau creștere accelerată. Părinții au negat un istoric care să sugereze o criză suprarenală sau hiperpigmentare progresivă. La examinare, s-a constatat o mărire a clitorisului (3×1 cm), un neurom plexiform care afecta labia mare dreaptă (figura 1) și zona înconjurătoare a feselor și coapsei drepte (figurile 1 și 2) și multiple pete de cafea cu lapte pe corp, pistrui pe palme (semnul Patrick Yesudian) și axilă (semnul Crowe) și o gropiță sacrală cu un smoc de păr suprapus (figura 2). Investigațiile au evidențiat cariotipul 46XX, precum și niveluri prepubertare de hormon luteinizant (0,2 mIU/mL), hormon foliculostimulator (1,5 mIU/mL) și testosteron (0,3 ng/mL). Nivelurile de 17 hidroxiprogesteron (<0,1 ng/mL), cortizol (18,4 µg/dL) și testele funcției tiroidiene (T3=154,6 ng/dL, 10,2 µg/dL, hormonul de stimulare a tiroidei=5,3 µIU/mL) au fost normale. Diagnosticul de neurofibromatoză (NF) a fost inițial pus clinic pe baza prezenței petelor café au lait, a neuromului plexiform și a pistruirii axilare. RMN-ul abdominal și pelvin a evidențiat o îngroșare difuză a pielii și a țesutului subcutanat cu intensitate modificată a regiunii gluteale posterioare drepte, cu implicarea pliului labial bilateral și extindere în pliul gluteal stâng și ectasie durală cu scalparea vertebrelor, susținând în continuare diagnosticul de NF. Glandele suprarenale erau normale și nu existau dovezi ale vreunei alte leziuni de masă (figura 3). Biopsia efectuată din regiunea perineală dreaptă a evidențiat un stratum corneum în formă de coș, o melanizare crescută a stratului de celule bazale, dermul prezentând un colagen ondulat delicat și liber, cu o tumoră cu textură liberă necapsulată, care se extinde până la țesutul subcutanat și este compusă din fascicule unice delicate cu nuclei fusiformi (figura 4), confirmând diagnosticul de neuromă plexiformă. Acesta este un caz rar de pseudoclitoromegalie datorată NF care implică regiunea genitală. Mărirea clitorisului ar putea fi rareori singura trăsătură de prezentare a NF genitale.