Nu se cunoaște un mecanism unic și definitiv care să cauzeze colpocefalia. Cu toate acestea, cercetătorii cred că există multe cauze posibile ale colpocefaliei. Este un simptom comun al altor tulburări neurologice la nou-născuți, poate fi cauzată ca urmare a tratamentului cu șunt al hidrocefaliei, a tulburărilor de dezvoltare la copiii prematuri, din cauza tulburărilor intrauterine din timpul sarcinii, a tulburărilor genetice, a subdezvoltării sau a lipsei materiei albe din creier și a expunerii mamei și a fătului în curs de dezvoltare la medicamente, infecții, radiații sau substanțe toxice. De asemenea, este de obicei mai frecventă la copiii prematuri decât la cei născuți la termen, în special la copiii născuți cu hipoxie sau imaturitate pulmonară.
Câteva dintre tulburările sistemului nervos central care sunt asociate cu colpocefalia sunt următoarele:
- polimicrogyria
- Leucomalacia periventriculară (PVL)
- hemoragie intraventriculară
- Hidrocefalie
- schizencefalie
- microgyria
- microcefalie
- Pierre-.Robin
- Neurofibromatoza
De multe ori colpocefalia apare ca urmare a hidrocefaliei. Hidrocefalia este acumularea de lichid cefalorahidian (LCR) în ventricule sau în spațiul subarahnoidian de deasupra creierului. Presiunea crescută datorată acestei afecțiuni dilată coarnele occipitale provocând colpocefalie.
Teoria cea mai general acceptată este cea a tulburărilor de migrare neuronală care apar în timpul celei de-a doua până la a cincea luni de viață fetală. Tulburările de migrație neuronală sunt cauzate de migrația, proliferarea și organizarea anormală a neuronilor în timpul dezvoltării timpurii a creierului. În timpul celei de-a șaptea săptămâni de gestație, neuronii încep să prolifereze în matricea germinală care este localizată în stratul subependimal al pereților ventriculilor laterali. În timpul celei de-a opta săptămâni de gestație, neuronii încep apoi să migreze din zona germinală către cortex de-a lungul fibrelor gliale radiale specializate. Apoi, neuronii se organizează în straturi și formează contacte sinaptice cu alți neuroni prezenți în cortex. În condiții normale, neuronii care formează un strat germinal în jurul ventriculilor migrează la suprafața creierului și formează cortexul cerebral și ganglionii bazali. Dacă acest proces este anormal sau perturbat, ar putea duce la mărirea coarnelor occipitale ale ventriculilor laterali. Printre tulburările prenatale comune care s-au dovedit a perturba procesul de migrare neuronală se numără următoarele:
- întreruperea contraceptivelor orale
- expunerea la alcool
- malnutriție intrauterină
- infecții intrauterine, cum ar fi toxoplasmoza
- ingestia de medicamente de către mamă în timpul sarcinii timpurii, cum ar fi corticosteroizii, salbutamol și teofilina
Cercetătorii consideră, de asemenea, că acești factori pot provoca distrugerea elementelor neuronale care au fost formate anterior în mod normal.
Se sugerează că subdezvoltarea sau lipsa materiei albe la fătul în dezvoltare ar putea fi o cauză a colpocefaliei. Absența parțială sau completă a materiei albe, cunoscută și sub numele de agenezie a corpului calos duce la malformații anatomice care pot duce la colpocefalie. Aceasta începe să apară pe la mijlocul celei de-a doua luni până la a cincea lună de sarcină. Ventriculii laterali se formează ca niște cavități mari ale veziculei telencefalice. Dimensiunile ventriculilor sunt diminuate în dezvoltarea normală după formarea Foramenului lui Magendie, care decomprimă cavitățile ventriculare. Mielinizarea pereților ventriculari și a fibrelor de asociere ale corpului calos și ale fisurii calcarine ajută la formarea coarnelor occipitale. În cazurile în care acest proces de dezvoltare este întrerupt, coarnele occipitale sunt mărite în mod disproporționat.
Colpocefalia a fost asociată cu anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 8 mozaic și trisomia 9 mozaic. Câteva rapoarte de colpocefalie transmisă genetic sunt, de asemenea, găsite în literatură. Unele dintre acestea se referă la doi frați, gemeni monozigoți și gemeni non-identici. Autorii sugerează o origine genetică cu o moștenire recesivă autosomală sau legată de X, mai degrabă decât rezultată din tulburări prenatale precoce.
.