Sindromul de strigăt de pisică: O tulburare cauzată de pierderea unei părți a brațului scurt (p) din cromozomul 5. Se mai numește și sindromul cri du chat (sau cri-du-chat).
Sindromul cat cry este unul dintre cele mai frecvente sindroame de deleție la om, cu o incidență care variază între 1 la 20.000 și 1 la 50.000 de nașteri. Frecvența sindromului în rândul pacienților cu retard profund (cu un IQ mai mic de 20) este de aproximativ 1 la 100.
Sindromul a fost descoperit în Franța în 1963 de către o echipă condusă de regretatul Jerome Lejeune. Strigătul ciudat al sugarilor afectați i-a sunat lui Lejeune ca un mieunat al unei pisici pariziene. Sindromul implică un retard sever de dezvoltare și mintal și o constelație caracteristică de malformații congenitale care includ microcefalie (cap mic), față rotundă, hipertelorism (ochi mari), micrognatie (bărbie mică), pliuri epicantale (pliuri interne ale ochilor), urechi joase, hipotonie (tonus muscular scăzut) și retard motor și mintal. Deși majoritatea pacienților mor în copilăria timpurie, unii supraviețuiesc până la vârsta adultă și prezintă un IQ sub 20, o pierdere a hipertelorismului și a pliurilor epicantice și dezvoltarea unei fețe subțiri și înguste, cu o punte nazală proeminentă.
Întrebare
Ce procent din corpul uman este apă? Vezi răspunsul