Blepharochalasis-A rare entity
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Departamentul de Dermatologie & Venerologie, Colegiul Medical Guvernamental, Faridkot, India. [email protected]
Abstract
Raportăm cazul unui băiat de 9 ani cu blefarochalasis, care a avut angioedem recurent împreună cu încrețirea pielii pleoapelor superioare de la vârsta de 5 ani. Examenul sistemic al pacientului a fost normal. Pacientul a fost diagnosticat ca fiind un caz tipic de blefarochalasis. Deși vârsta normală de apariție a blefarochalazei este la pubertate, pacientul nostru a dezvoltat-o, ceea ce este rar.
Introducere
Blepharochalasis este o boală degenerativă rară, unică pentru pielea pleoapelor, caracterizată clinic prin umflături bilaterale primare, urmate de pierderea progresivă a țesutului subcutanat, ceea ce duce la riduri fine; pielea pleoapei superioare atârnă în pliuri subțiri . Este, de asemenea, denumită ptoză atonică, ptoză adipoasă și dermatoliză palpebrală. Cu toate acestea, termenul blepharochalasis (în greacă înseamnă relaxarea pleoapei), inventat de Fuchs în 1896, pare a fi cel mai potrivit . Afecțiunea debutează cu atacuri recurente de edem palpebral bilateral în pubertate; pielea pleoapei superioare devine atrofică, decolorată și redundantă cu vase de sânge tortuoase. Pacientul se prezintă adesea pentru ptoză din cauza întinderii mușchiului levator palpebrae superioris. Nu mai mult de o duzină de cazuri de blefarochalasis sunt raportate în literatura indiană.
Blepharochalasis afectează de obicei pleoapele superioare bilateral, dar poate fi unilateral și poate afecta pleoapele inferioare. Afecțiunea este neobișnuită și se dezvoltă frecvent insidios în jurul perioadei de pubertate. Multe cazuri sunt sporadice, dar unele pedigree-uri arată o moștenire autosomal dominantă . În această afecțiune, după atacuri recurente de edem palpebral, pielea devine atrofică, încrețită, redundantă și decolorată. Pot exista multiple telangiectazii. Umflarea pleoapelor este nedureroasă. Etiologia este obscură. Histopatologia pielii lezate arată un infiltrat limfocitar dermic ușor în stadiul incipient și fibre elastice diminuate și fragmentate în stadiile ulterioare. Depunerea de IgA în fibrele elastice reziduale poate fi prezentă, ceea ce implică faptul că un mecanism autoimun poate fi implicat .
Sinopsis clinic
Raportăm cazul unui băiat de 9 ani care s-a prezentat cu o istorie de 4 ani de încrețire a pielii pleoapelor superioare. Părinții au declarat că, la vârsta de 5 ani, pacientul a făcut baie într-un râu și la scurt timp după aceea a dezvoltat un angioedem al pleoapelor superioare. După ce umflarea pleoapelor a dispărut, tatăl pacientului a observat încrețirea pielii pleoapelor superioare. La vârsta de 7 ani, pacientul a dezvoltat din nou o ușoară tumefacție a pleoapelor, care a cedat treptat, dar laxitatea și încrețirea pielii au crescut și au persistat de atunci (Fig. 1).
 |
 |
| Figura 1 | Figura 2 |
|---|
Examinarea sistemică nu a evidențiat nicio anomalie. Examenul local a evidențiat o piele laxă și încrețită a ambelor pleoape superioare, fără eritem (Fig. 2). Pliurile cutanate redundante se extindeau peste marginile pleoapelor. Nu exista ptoză sau laxitate a pielii în altă parte a corpului. Buza superioară și tiroida erau normale. Nu a existat nicio altă boală asociată, iar copilul nu avea antecedente atopice. Nu existau leziuni similare pe corp și nu existau antecedente de angioedem la niciun alt loc. Nu existau antecedente familiale de angioedem. Profilul hematologic, analiza de urină, funcția renală, funcția hepatică, funcția tiroidiană și analizele endocrine erau în limite normale. Nu a existat niciun deficit de inhibitor de C1-esterază. Pacientul a refuzat consimțământul pentru biopsie. Diagnosticul de blefarochalasis s-a bazat pe prezentarea clinică.
Discuție
Blepharochalasis este o afecțiune patologică atipică care pare a fi rezultatul unei inflamații. Blefarochalasisul este cel mai adesea întâlnit la pacienții tineri și activi, în jurul vârstei de 30 de ani. Constatările clinice ale blefarochalasisului includ atenuarea (subțierea), atrofia și căderea (ptoza) pleoapelor; aceasta apare după umflarea recurentă a pleoapelor . Umflarea repetată determină o întindere a pielii care are ca rezultat frecvent un exces permanent de piele și pleoape căzute. În esență, pacientul tipic cu blefarochalasis prezintă un surplus de piele sau o cădere a pielii și o aderență redusă a pielii pleoapelor la mușchiul și țesutul conjunctiv subiacent; acest lucru poate duce la o afectare semnificativă a vederii chiar și la pacienții tineri și activi. La unii pacienți există o predispoziție genetică spre dezvoltarea blefarochalazei la o vârstă fragedă. Blefarochalasisul este cel mai frecvent idiopatic. Cu toate acestea, în cazuri rare, este asociată cu o agenezie renală, anomalii vertebrale sau anomalie cardiacă congenitală.
Etiologia exactă a blefarochalazei nu este cunoscută. Afecțiunea este frecvent raportată în timpul pubertății. Rolul sistemului endocrin este dificil de exclus . În cazurile în care boala debutează înainte de vârsta de 10 ani, moștenirea autosomal dominantă joacă un rol important.
Există trei stadii ale blefarochalasisului. Primul stadiu este reprezentat de umflarea edematoasă intermitentă a pleoapelor superioare, care este de obicei interpretată greșit până când apar modificările permanente. Tumefierea pleoapelor este nedureroasă și tranzitorie; durează 1-2 zile, cu o ușoară roșeață a pielii asemănătoare angioedemului. Acest stadiu este denumit stadiul de edem. În cel de-al doilea stadiu, pielea devine decolorată, brun-roșiatică, puternic venată și flască. Pielea flască a pleoapei atârnă peste gene; puterea de ridicare a pleoapei este diminuată. Acest stadiu este denumit stadiu atonic-ptostic. În cel de-al treilea stadiu, cu o evoluție ulterioară, există o relaxare a țesuturilor septului orbital. Grăsimea orbitală cade în pleoapa relaxată, împovărează pielea în pliuri transversale pline și grele. Fisura palpebrală se îngustează și interferează cu vederea. Glanda lacrimală poate fi trasă sub marginea orbitală dând feței un aspect obosit . Acesta este stadiul avansat și se numește ptoză adipoasă.
Cele mai multe cazuri raportate se prezintă în cel de-al doilea stadiu. Deși pleoapele superioare sunt frecvent implicate, pot fi observate afectarea pleoapelor inferioare și unilaterale . Afecțiunea poate fi diagnosticată cu ajutorul istoricului caracteristic și a leziunilor cutanate tipice. Pleoapele redundante îngustează fisura palpebrală interferând cu vederea. La unii pacienți se poate dezvolta ulcer cornean din cauza inturnării genelor . Singurul tratament eficient este corectarea deformărilor prin chirurgie plastică; cu toate acestea, crizele ulterioare de edem al pleoapelor pot interfera cu reparația chirurgicală .
Tratamentul acestor pacienți este blefaroplastia. Blefaroplastia implică îndepărtarea pernuței de grăsime pseudoherniată care iese prin septul orbital slăbit . Aceasta poate fi realizată pe cale transcutanată sau transconjunctivală. Cea mai frecventă abordare este blefaroplastia transcutanată a pleoapei inferioare . Avantajul acestei abordări este că corectează excesul de piele și laxitatea musculară; dezavantajul este riscul crescut de retracție a pleoapei inferioare. Intervenția chirurgicală trebuie amânată până când boala este liniștită, deoarece tratamentul poate eșua și pentru că poate apărea edemul postoperator al pleoapei.
Concluzie
Blefarochalasisul este o afecțiune rară caracterizată prin edeme recurente nedureroase care duc la atrofierea pielii periorbitale. Patomecanismul bolii este probabil imunologic, cu o pierdere aproape completă a fibrelor elastice. Rezultatul operației de ptoză poate fi imprevizibil din cauza alterărilor aponevrozei de levator. Simpla reatașare a marginii aparente a aponevrozei de levator poate duce la o supracorecție semnificativă și la variații ale înălțimilor pleoapelor postoperatorii.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. The ocular adnexa. În: Ochiul ocular: Duke Elder S (Ed), Sistemul de oftalmologie. The CV Mosby Company, Londra, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blefarochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blefarochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77: 100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Depozite de imunoglobulină A (Ig A) în pielea lezională a unui pacient cu blefarochalasis. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. Tulburări ale țesutului conjunctiv. În : Champion RH, Burton JL, Burton JL,Breathmack SM, Burris DA (editori). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blefarochalasis. Indian J Dermatol Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124. 8. Nicholas TLSurgery of the eye lids and lacrimal drainage apparatusBlepharochalasis. În: B: Rice TA, Michels RG, Stark WJ (Eds). Operative Surgery, 4th ed. Butterworth, London, 1998;4:42-45.
9. Kar HK, Gautam RK, Gautam RK, Jain RK, et al. Blefarochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1994;60:353-354.
10. Collin JR: Blefarochalasis. O revizuire a 30 de cazuri. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicine).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Sindromul blefarochalasis. Am J Ophthalmol 1985, aprilie 15 : 99 (4): 424-8 (Medicină).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Cinematica pleoapelor după blefaroplastie. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 iulie : 15 (4) : p 36-42.
13. Academia Americană de Oftalmologie : Indicații funcționale pentru blefaroplastia pleoapelor superioare și inferioare. Ophthalmology 1995 Aprilie : 102 (4) : 693-695.
>.