În concluzie, studiile publicate cu privire la copiii cu autism mai mici de 3 ani ne-au oferit o bază de date amplă pentru luarea unor decizii importante. În primul rând, se pare că majoritatea copiilor cu autism, deși nu pot fi diagnosticați până la vârsta de 3 ani sau mai mult, prezintă totuși simptome mult mai devreme. Părinții pot raporta îngrijorări aproape de la naștere și aproape în mod universal până la 18 luni. Studiile retrospective ale înregistrărilor video ale copiilor diagnosticați ulterior cu autism au demonstrat diferențe semnificative la copiii cu autism până la vârsta de 10-12 luni, diferențe care îi disting atât de copiii cu dezvoltare normală, cât și de copiii care au alte tipuri de întârzieri în dezvoltare. Comportamentele care îi diferențiază se referă la răspunsurile sociale față de alte persoane: răspunsurile la strigarea numelui lor și privirea îndreptată către alte persoane. Nu este clar dacă copiii cu autism care au debut tardiv după o perioadă de dezvoltare normală demonstrează acești precursori timpurii; studiile lui Dawson și Osterling (Werner et al., în curs de revizuire; Osterling & Dawson, în curs de revizuire; Osterling & Dawson, 1994) au indicat că nu, oferind astfel o anumită validare empirică a fenomenului de debut tardiv. În general, aceste simptome timpurii ale autismului implică o frecvență redusă a comportamentelor așteptate – simptome negative – mai degrabă decât excese comportamentale sau prezența unor comportamente anormale – simptome pozitive. Aceasta este una dintre marile diferențe ale autismului la sugari și copii mici, predominanța simptomelor negative față de cele pozitive.
Diferențele de dezvoltare specifice autismului cresc pe măsură ce copiii se apropie de a doua aniversare, iar dezvoltarea în ansamblu devine mai diferențiată. Sunt prezente modele specifice de comunicare verbală și nonverbală atipică care disting autismul de alte tulburări de dezvoltare. Lipsa de reciprocitate socială și afectivă devine mult mai accentuată. Lipsa unei dezvoltări adecvate a limbajului și a comunicării, lipsa jocului simbolic, lipsa răspunsurilor empatice față de ceilalți și abilitățile reduse și inexacte de imitație sunt principalele caracteristici ale autismului la copiii mici.
Specificitatea acestui profil de autism timpuriu este susținută de acuratețea diagnosticului clinic al autismului la copiii de 2 ani de către clinicieni cu experiență. Prezența unei tulburări din spectrul autist, precum și a autismului în sine, poate fi diagnosticată în mod fiabil de către clinicieni până la vârsta de 20 până la 24 de luni, iar marea majoritate a copiilor diagnosticați la 2 ani continuă să demonstreze simptomele tulburărilor din spectrul autist atunci când sunt examinați între 12 și 18 luni mai târziu. În timp ce atât diagnosticele de tulburare autistă, cât și diagnosticul mai larg de tulburare de spectru autist, demonstrează o stabilitate foarte mare de la vârsta de 2 ani până la vârsta de 3 ani și dincolo de aceasta, diagnosticele de PDDNOS și autism atipic nu demonstrează nici concordanță inter-rater, nici stabilitate în timp atunci când sunt făcute la vârsta de 2 ani.
Cu toate acestea, cele mai multe dintre instrumentele de diagnosticare publicate nu sunt calibrate pentru această grupă de vârstă, iar scorurile limită publicate ale celor mai populare instrumente – CARS, ADI-R – nu diagnostichează autismul la această grupă de vârstă. În mod similar, mai multe dintre criteriile DSM-IV nu sunt adecvate pentru diagnosticarea autismului la aceste vârste mici. Astfel, clinicienii trebuie să ajusteze scorurile cutoff și să utilizeze alte surse de date în plus față de scorurile din instrumente pentru a face evaluări corecte. Utilizarea formatelor standardizate de interviu cu părinții și a formatelor standardizate de observare interactivă este puternic încurajată pentru clinicieni, deoarece aceste instrumente asigură faptul că toate domeniile relevante ale simptomatologiei sunt abordate în cadrul evaluării. Un diagnostic precis de autism necesită un interviu amănunțit cu părinții, o evaluare interactivă a copilului, precum și experiența și judecata clinică. Cele mai frecvente erori de diagnosticare la această grupă de vârstă sunt supradiagnosticarea autismului la copiii cu vârste mintale foarte mici și subdiagnosticarea autismului la copiii foarte verbali.
Din moment ce copiii cu autism sunt, în general, identificabili până la vârsta de 2 ani, pediatrii, alți profesioniști din domeniul sănătății și echipele de evaluare au nevoie de sofisticație în diagnosticarea precoce. Domeniul are nevoie de abordări de screening mai bune, astfel încât simptomele evidente la 12-18 luni să fie recunoscute mai ușor în cadrul controalelor copilului sănătos. Domeniile au nevoie de instrumente puternice de screening primar și secundar, iar această activitate este în curs de desfășurare.
În cele din urmă, scopul principal al diagnosticului precoce este de a conduce la un tratament precoce. A face ca un copil să treacă prin procesul de diagnosticare nu este suficient; diagnosticul nu duce neapărat direct la programare. În plus față de diagnosticul de autism, copiii mici au nevoie de o evaluare individuală atentă și amănunțită a punctelor forte și a nevoilor lor de dezvoltare, astfel încât intervenția să poată fi individualizată, vizând nevoile și punctele forte (inclusiv nevoile familiei, Dunlap & Fox, 1999) pe care să se bazeze programele (Marcus & Stone, 1993). Scopul diagnosticării este tratamentul, iar scopul diagnosticării timpurii este tratamentul timpuriu. Deși avem capacitatea de a diagnostica autismul la copii la sau înainte de a împlini doi ani, majoritatea modelelor de intervenție în autism au fost dezvoltate pentru copiii de vârstă preșcolară (deși McGee, Morrier și Daly (1999) au descris recent un model de intervenție specific pentru copiii de 2 ani cu autism). Nevoile sugarilor și ale copiilor mici cu autism pot fi destul de diferite, iar domeniul intervenției trebuie să dezvolte modele de tratament adecvat pentru sugarii și copiii mici cu autism.
.