Descriere
Distrofiile de tip Cone-Rod se referă la un grup de degenerescențe retiniene moștenite (1:30 – 40.000 de persoane) care afectează celulele fotoreceptoare (de detectare a luminii) care sunt responsabile de captarea imaginilor din câmpul vizual. Aceste celule căptușesc partea din spate a ochiului, în regiunea cunoscută sub numele de retină. Celulele fotoreceptoare conice sunt prezente în întreaga retină, dar sunt concentrate în regiunea centrală (macula). Ele sunt utile pentru vederea centrală (citire). Celulele fotoreceptoare bastonașe sunt prezente în toată retina, cu excepția zonei centrale și ajută la vederea nocturnă.
În contrast cu retinita pigmentară tipică (cunoscută sub numele de Distrofii Rod-Cone), care rezultă din pierderea celulelor bastonașe și mai târziu a celulelor conice, Distrofiile Cone-Rod pot reflecta secvența opusă de evenimente, în care celulele conice sunt afectate în primul rând mai întâi, cu pierderea ulterioară a bastonașelor. Gradul de pierdere a vederii devine mai sever în timp. Există mai multe tipuri de Distrofii Cone-Rod, care sunt determinate de cauza lor genetică și de modelul de moștenire.
Distrofiile Cone-Rod se pot prezenta uneori ca parte a unui sindrom, cum ar fi sindromul Bardet-Biedl și Ataxia Spinocerebeloasă de tip 7 (SCA7).
Simptome
În stadiile incipiente ale acestei afecțiuni, care pot apărea în copilărie, indivizii pot avea dificultăți în ceea ce privește claritatea vederii, pot observa probleme cu vederea culorilor și sensibilitate la lumină. În cele din urmă pot apărea pete oarbe în câmpul vizual. Aceste simptome se prezintă ca urmare a deteriorării celulelor fotoreceptoare conice. Aceasta este urmată de o pierdere progresivă a celulelor fotoreceptoare cu bastonașe, ceea ce duce la o pierdere a vederii laterale și orbire nocturnă.
În unele cazuri, celulele fotoreceptoare cu bastonașe se pot deteriora în același timp cu celulele fotoreceptoare cu conuri, ceea ce duce la o prezentare mai complexă a simptomelor. Odată cu progresia afecțiunii, unele persoane pot dezvolta nistagmus (mișcări involuntare ale ochilor). Orbirea ca urmare a distrofiei cu tije conice apare de obicei până la mijlocul vârstei adulte.
Vârsta de debut, progresia și severitatea distrofiei cu tije conice pot varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar și între indivizi cu același tip de distrofie cu tije conice. Prin urmare, este foarte dificil de prezis cum va fi vederea unui individ la un anumit moment în viitor.
Cauze
Distrofiile Cone-Rod sunt afecțiuni genetice. Există mai multe tipuri diferite de distrofii Cone-Rod, care diferă prin cauza lor genetică și prin modul în care sunt moștenite (transmise prin generațiile unei familii).
Există mai multe gene care pot cauza distrofii Cone-Rod, mutațiile în acestea ducând la pierderea celulelor fotoreceptoare conice și bastonașe. Genele legate de această afecțiune includ ABCA4, CRX, GUCY2D și RPGR.
După cum am menționat, distrofiile Cone-Rod pot urma modele variate de moștenire, inclusiv autosomal dominante, autosomal recesive și X-linked. Autosomal recesiv este cel mai frecvent model de moștenire. În cazul în care afecțiunea este moștenită într-o manieră autosomal dominantă, aceasta înseamnă că o copie a unei gene nu funcționează corect, dând naștere afecțiunii. În acest caz, o persoană va fi primit o copie a unei gene mutante de la un părinte afectat.
Dacă afecțiunea este moștenită în mod autosomal recesiv, aceasta înseamnă că ambele copii ale unei gene legate de afecțiune nu funcționează corect, dând naștere afecțiunii.
În acest caz, mama și tatăl individului au transmis amândoi o mutație în gena în cauză. Dacă afecțiunea este moștenită într-o manieră legată de X, aceasta înseamnă că, dacă un bărbat are un cromozom X cu gena mutantă, va dezvolta afecțiunea, deoarece are doar o singură copie a cromozomului X, care conține gena. Deoarece femeile au aproape întotdeauna un alt cromozom X funcțional, ele nu dezvoltă de obicei afecțiunea.
Deși în circumstanțe rare, datorită fenomenului de „activare nealeatorie a cromozomului X”, unele femei pot dezvolta simptome ale afecțiunii.
Câteva forme de Distrofie Cone-Rod par să apară spontan, fără un motiv aparent (sporadic). În acest caz, este posibil ca o nouă mutație genetică să fi apărut, dând naștere afecțiunii.
Mai multe informații despre moștenirea genetică pot fi găsite în secțiunea Moștenirea genetică.
Diagnostic
Distrofii Cone-Rod sunt diagnosticate printr-o serie de evaluări care vor ajuta la furnizarea unui diagnostic corect.
Medicul oftalmolog va întreba despre istoricul medical al unei persoane, inclusiv despre orice istoric familial de afecțiuni oculare. Persoanele vor beneficia de o examinare clinică a ochilor în cadrul căreia li se poate cere să citească literele de pe o diagramă (o diagramă Snellen). De asemenea, aceștia pot verifica presiunea intraoculară și pot examina acuitatea vizuală și câmpul vizual.
O persoană poate primi o serie de teste imagistice. Informațiile despre afecțiune pot fi identificate cu ajutorul fotografiei fondului de ochi color sau cu câmp larg (care, în esență, fotografiază partea din spate a ochiului). Autofluorescența fundului de ochi poate fi utilizată pentru a identifica stresul sau deteriorarea epiteliului pigmentar al retinei. Tomografia în coerență optică (OCT) poate fi, de asemenea, utilizată pentru a evalua diferitele straturi din spatele ochiului.
Unui individ i se poate face, de asemenea, o electroretinogramă (cunoscută sub numele de ERG), care este utilizată pentru a evalua funcționarea diferitelor tipuri de celule fotoreceptoare (bastonașe și conuri).
Un test genetic este, de asemenea, o componentă importantă a testării, pentru a se asigura că este diagnosticată afecțiunea corectă. Pentru persoanele care locuiesc în Irlanda, testarea genetică pentru distrofiile cu bastonașe conice poate fi efectuată prin intermediul programului Target 5000.
Dacă un membru al familiei este diagnosticat cu distrofie cu bastonașe conice, se recomandă cu insistență ca și ceilalți membri ai familiei să efectueze un examen oftalmologic de către un medic oftalmolog (oftalmolog) care este special pregătit să detecteze bolile retinei.
Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de Cercetare la numărul de telefon 01 6789004.
Diagnostic genetic
De multe ori este imposibil de spus ce tip de boală a retinei are o persoană doar prin simpla privire în ochi. Ca atare, un test genetic poate fi necesar pentru a confirma diagnosticul.
Programul Target 5000 oferă teste genetice și clinice gratuite tuturor persoanelor care trăiesc în Irlanda cu o degenerare genetică a retinei, inclusiv Distrofia Cone-Rod. Prin depistarea genetică a persoanei care așteaptă diagnosticul și a membrilor de familie ai acesteia, programul Target 5000 va oferi informații mai detaliate despre natura și modelul de moștenire al afecțiunii.
Pe măsură ce vor deveni disponibile studii clinice și tratamente genetice specifice, cunoașterea mutației genetice asociate cu o degenerare genetică a retinei va deveni și mai importantă. Participarea la acest program asigură includerea participanților într-un registru național din care pot fi identificați participanții pentru studii clinice și tratamente și din care pot fi definite informații suplimentare despre fiecare dintre degenerările genetice ale retinei.
Pentru mai multe informații despre programul Target 5000, vă rugăm să contactați Departamentul de Cercetare la numărul de telefon 01 6789004 sau să trimiteți un e-mail la [email protected].
Tratament
Deocamdată nu există tratamente dovedite pentru Distrofiile Cone-Rod, deși în ultimii ani s-au înregistrat progrese în cercetarea și dezvoltarea clinică. Pentru a afla mai multe despre progresele înregistrate în acest domeniu, vă rugăm să vizitați secțiunea „Ultimele cercetări”.
Majorarea vederii rămase a unei persoane este un prim pas crucial de făcut. Există multe ajutoare pentru vederea slabă, inclusiv lentile telescopice și lentile de mărire, oferind o mulțime de opțiuni pentru utilizatorii aflați în toate stadiile de pierdere a vederii. Această tehnologie a eliminat, de asemenea, multe bariere în calea educației și a ocupării unui loc de muncă.
În ciuda lipsei de tratamente pentru distrofiile Cone-Rod, controalele oftalmologice generale sunt importante. Persoanele cu aceste afecțiuni sunt în continuare expuse riscului de a avea alte tipuri de probleme oculare care pot fi tratabile.
Nu contează ce nivel de vedere poate avea o persoană, este important să aibă grijă de ochi. Pentru a afla mai multe despre ceea ce se poate face pentru a avea grijă de ochi în fiecare zi, vă rugăm să vizitați secțiunea Sfaturi pentru o bună sănătate a ochilor.
Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de Cercetare la numărul de telefon 01 6789004.
Cercetare
Deși în prezent nu există niciun tratament dovedit sau eficient pentru Distrofia Cone-Rod, cercetătorii au căutat modalități de a schimba acest lucru.
Câțiva cercetători adună în mod activ cât mai multe informații (cum ar fi informațiile din testele clinice și testele genetice) pentru a permite o mai bună înțelegere a afecțiunii. Cu timpul, cercetătorii speră că aceste informații vor aduce beneficii, cum ar fi obținerea de noi tratamente și modalități de îmbunătățire a calității vieții.
Până în prezent, oamenii de știință au identificat mai mult de 30 de gene legate de această afecțiune. Aceste gene oferă căi de potențial terapeutic, inclusiv pentru terapiile genice. Terapia genică este o abordare terapeutică care s-a dovedit sigură în alte afecțiuni ale retinei. Folosind această tehnică, cercetătorii pot proiecta viruși mici și siguri pentru a livra versiunea corectă a genei mutante în retină.
O altă zonă de potențial pentru distrofiile Cone-Rod include tehnologia implantului retinian. Această tehnologie urmărește să ofere un mijloc de comunicare cu creierul care poate fi perceput ca viziune, acolo unde celulele fotoreceptoare ale retinei sunt altfel incapabile- din cauza deteriorării, deteriorării sau morții celulelor. Această tehnologie include utilizarea microelectronicii și a electrozilor cu microcipuri implantate chirurgical în partea din spate a ochiului pentru a restabili funcționalitatea acestor celule deteriorate. O serie de studii clinice investighează în prezent potențialul lor pentru distrofia Cone-Rod.
Informațiile despre studiile clinice pot fi găsite pe site-ul lor și pot fi căutate în funcție de afecțiune și de locația studiului.
Fighting Blindness sprijină în prezent o serie de inițiative de cercetare care au ca scop îmbunătățirea diagnosticării, îngrijirii și calității vieții persoanelor care trăiesc cu Distrofia Cone-Rod.
Cercetarea „Target 5000”, finanțată în mare parte de Fighting Blindness, are ca scop determinarea cauzei genetice și înțelegerea naturii afecțiunii în timp. Prin intermediul Target 5000, se va dezvolta, de asemenea, un registru național care va îmbunătăți considerabil accesul la studii clinice și tratamente adecvate pentru persoanele care trăiesc în Irlanda cu Distrofia Cone-Rod. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să vizitați ***(inserați linkul către Target 5000).
Dr. Sarah Doyle, cu sediul la Trinity College Dublin, desfășoară un studiu pentru a investiga dacă o proteină cunoscută sub numele de SARM1 joacă un rol în degenerarea retinei, o componentă cheie a Distrofiei Cone-Rod. Scopul acestei lucrări este de a înțelege mai bine mecanismele care stau la baza degenerării retinei și de a identifica potențiale noi ținte terapeutice. Pentru a afla mai multe despre acest studiu, vă rugăm să vizitați secțiunea noastră privind cele mai recente cercetări.
Un studiu condus de profesorul Breandán Kennedy investighează un grup de medicamente neuroprotectoare, cunoscute sub numele de inhibitori HDAC, pentru potențialul lor de a întârzia pierderea vederii în cazul degenerărilor de retină. Această lucrare urmărește să identifice noi produse terapeutice care ar putea aduce beneficii semnificative pentru indivizi.
Un nou studiu condus de Dr. Oliver Blacque și Dna Ailís Moran va investiga o proteină mică, cunoscută sub numele de Rab28, care este asociată cu distrofia Cone-Rod. Această lucrare urmărește să înțeleagă mai bine această proteină și modul în care este legată de această afecțiune.
Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de Cercetare la numărul de telefon 01 6789004.
Sprijin
Receptarea unui diagnostic poate fi copleșitoare pentru oricine, dar aceasta nu este o călătorie pe care trebuie să o faceți singur. Există multe grupuri și resurse disponibile pentru a oferi sprijin persoanelor care trăiesc cu distrofii Cone-Rod.
Fighting Blindness oferă un serviciu de consiliere gratuit și confidențial (Insight Counselling). Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau să sunați la 01 6746496.
Un grup de mindfulness este, de asemenea, disponibil în fiecare miercuri la biroul Fighting Blindness, la ora 11.00.
Pentru sprijin și îndrumare în domeniul tehnologiei, Clubul de schimb tehnologic din Dublin se întâlnește în fiecare luni la biroul Fighting Blindness, la ora 11.00. Un alt Club de schimb tehnologic, cu sediul în Cork, se întâlnește în fiecare sâmbătă la Cork City Library, Grand Parade, Cork City, la ora 11.00. Clubul din Cork nu se întâlnește în weekendurile de sărbători legale și nici în a doua sâmbătă din lună. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau să sunați la 01 6746496.
RareConnect este o rețea socială online pentru pacienți și familii. A fost creată de EURORDIS (Organizația Europeană a Bolilor Rare) și NORD (Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare) pentru a oferi un spațiu sigur în care persoanele și familiile afectate de boli rare se pot conecta unele cu altele, pot împărtăși experiențe vitale și pot găsi informații și resurse utile. Comunitățile pentru afecțiuni specifice sunt construite în parteneriat cu grupuri de pacienți care ajută la crearea, moderarea și întreținerea forumului.
Resurse
Féach oferă sprijin pentru părinții copiilor care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.
ChildVision este centrul național de educație pentru copiii cu pierderea vederii din Irlanda.
NCBI (Consiliul Național pentru Nevăzători din Irlanda) oferă sprijin și servicii pentru persoanele care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.
Câinii ghizi irlandezi pentru nevăzători ajută persoanele și familiile acestora să obțină o mai bună mobilitate și independență.
.