Context: Sindromul de insensibilitate completă la androgeni (CAIS) este o tulburare recesivă legată de X a dezvoltării sexuale (DSD) în care indivizii afectați sunt fenotipic de sex feminin, dar au cariotip XY și testicule. Riscul de dezvoltare a tumorilor gonadale în CAIS poate crește odată cu vârsta; au fost raportate rate de incidență de 0,8-22% la pacienții care și-au păstrat gonadele la vârsta adultă. În consecință, gonadectomia a fost recomandată fie în timpul copilăriei, fie după ce pubertatea este completă, deși nu există un consens cu privire la momentul optim pentru această procedură.
Obiectiv și ipoteze: Să se stabilească frecvența anomaliilor histologice în CAIS în raport cu vârsta la gonadectomie.
Metodă: Au fost colectate date din baza de date Cambridge DSD cu privire la pacienții cu CAIS (n = 225; interval de vârstă 3-88 de ani) care au fost supuși unei gonadectomii, precum și vârsta la care au fost supuși la gonadectomie, histologia gonadică și imunohistochimie.
Rezultate: Au fost obținute date evaluabile de la 133 de pacienți. Vârsta mediană la gonadectomie a fost de 14,0 ani (interval: 18 zile-68 ani). Starea pubertară a fost: prepubertate, n = 62; postpubertate, n = 68. Treisprezece cazuri au avut vârsta >20 de ani la gonadectomie. Modelul histologic este rezumat în tabelul de sinteză.
Discuție: În această serie mare de cazuri de pacienți cu CAIS care au fost supuși unei gonadectomii, în timp ce prevalența combinată a histologiei gonadale maligne și premaligne a fost de 6,0%, constatările confirmă apariția redusă a malignității gonadale în CAIS, cu o frecvență de 1,5%. Cele două cazuri de malignitate au fost postpubertare. Neoplazia celulelor germinale in situ (GCNIS) a fost observată în șase cazuri, dintre care unul a survenit prepubertatea și cinci postpubertatea. Studiul a evidențiat dificultățile de diagnosticare a GCNIS și necesitatea unei analize histologice în centre experte.
Concluzie: Rezultatele susțin recomandarea actuală conform căreia gonadele în CAIS pot fi păstrate până la vârsta adultă timpurie. Numărul mic de indivizi cu gonadectomie după vârsta de 20 de ani nu permite o concluzie fermă în ceea ce privește vârsta adultă ulterioară. Prin urmare, se recomandă ca opțiunea de gonadectomie să fie discutată la vârsta adultă. Se recomandă apoi o anumită formă de supraveghere regulată a gonadelor, deși niciuna dintre opțiunile disponibile nu este ideală.