Herotopia benzilor subcorticale
Peste 100 de mutații în gena DCX au fost descoperite ca fiind cauza heterotopiei benzilor subcorticale. Această afecțiune determină o dezvoltare anormală a creierului care este mai puțin severă decât ILS (descrisă mai sus). La persoanele cu heterotopie de bandă subcorticală, unii neuroni care ar trebui să facă parte dintr-o anumită regiune a creierului nu ajung la destinație. Neuronii își opresc procesul de migrare în zone ale creierului în care nu ar trebui să se afle și formează grupuri de țesut în formă de bandă. Semnele și simptomele heterotopiei în bandă subcorticală pot varia de la dizabilități intelectuale severe și convulsii care încep devreme în viață până la inteligență normală cu convulsii ușoare care apar mai târziu în viață.
Mutațiile în gena DCX sunt cea mai frecventă cauză a heterotopiei în bandă subcorticală. Cele mai multe dintre aceste mutații schimbă un singur aminoacid în proteina dublecortina. Mutațiile genei DCX care cauzează heterotopia de bandă subcorticală pot afecta funcția proteinei sau pot modifica structura sau stabilitatea proteinei. Ca urmare, proteina dublecortină are o capacitate redusă de a se lega de microtubuli, afectând capacitatea acestora de a deplasa neuronii în timpul migrației neuronale. Fără o migrație neuronală adecvată, neuronii din creierul în curs de dezvoltare pot fi plasați greșit, ceea ce duce la problemele neurologice care apar în heterotopia de bandă subcorticală.
Femeile cu o mutație într-o singură copie a genei DCX în fiecare celulă dezvoltă de obicei heterotopia de bandă subcorticală, în timp ce bărbații cu o mutație a genei DCX au în general ILS. Femelele pot dezvolta ILS, iar masculii pot dezvolta heterotopie de bandă subcorticală, dar aceste cazuri sunt rare. Majoritatea bărbaților cu heterotopie de bandă subcorticală au o mutație a genei DCX doar în unele dintre celulele organismului, situație cunoscută sub numele de mozaicism.
Mai multe despre această afecțiune de sănătate