Hipoplazia cartilaginoasă a părului este o tulburare de creștere osoasă caracterizată prin statură mică (nanism) cu alte anomalii ale scheletului; păr fin și rar (hipotricoză
); și o funcție anormală a sistemului imunitar (imunodeficiență) care poate duce la infecții recurente.
Persoanele cu hipoplazie de păr cartilaginos au membre neobișnuit de scurte și statură mică de la naștere. Ei au de obicei malformații ale cartilajului din apropierea capetelor oaselor lungi din brațe și picioare (condrodizia metafizară), care afectează apoi dezvoltarea osului în sine. Cele mai multe persoane cu hipoplazie cartilaginoasă sunt neobișnuit de flexibile în unele articulații, dar pot avea dificultăți în a-și extinde complet coatele.
Individuții afectați au părul mai deschis la culoare decât cel al altor membri ai familiei, deoarece lipsește miezul fiecărui fir de păr, care conține o parte din pigmentul care contribuie la culoarea părului. Miezul lipsă face, de asemenea, ca fiecare fir de păr să fie mai subțire, ceea ce face ca părul să aibă un aspect general rar. Pielea neobișnuit de deschisă la culoare (hipopigmentare), unghiile malformate și anomaliile dentare pot fi, de asemenea, observate în această afecțiune.
Diminuarea deficitului imunitar în hipoplazia cartilaginoasă a părului variază de la ușoară la severă. Persoanele afectate cu cele mai grave probleme imunitare sunt considerate a avea imunodeficiență combinată severă (SCID). Persoanele cu SCID sunt lipsite practic de toată protecția imunitară împotriva bacteriilor, virusurilor și ciupercilor și sunt predispuse la infecții repetate și persistente care pot fi foarte grave sau pot pune viața în pericol. Aceste infecții sunt adesea cauzate de organisme „oportuniste” care, în mod normal, nu provoacă boli la persoanele cu un sistem imunitar normal. Majoritatea persoanelor cu hipoplazie cartilaginoasă, chiar și cele care au o deficiență imunitară mai ușoară, prezintă infecții ale sistemului respirator, ale urechilor și ale sinusurilor. În special, virusul varicelei (varicela) provoacă adesea infecții periculoase la persoanele cu această afecțiune. Tulburările autoimune, care apar atunci când sistemul imunitar funcționează defectuos și atacă țesuturile și organele organismului, apar la unele persoane cu hipoplazie cartilaginoasă a părului. Persoanele afectate prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer, în special anumite tipuri de cancer de piele (carcinoame bazocelulare), cancer al celulelor hematopoietice (leucemie) și cancer al celulelor sistemului imunitar (limfom).
Câteva persoane cu hipoplazie cartilaginoasă a părului prezintă probleme gastrointestinale. Aceste probleme pot include o incapacitate de a absorbi în mod corespunzător substanțele nutritive sau intoleranța la o proteină numită gluten care se găsește în grâu și alte cereale (boala celiacă). Persoanele afectate pot avea boala Hirschsprung, o afecțiune intestinală care provoacă constipație severă, blocaj intestinal și mărirea colonului. Poate apărea, de asemenea, îngustarea anusului (stenoză anală) sau blocarea esofagului (atrezie esofagiană).
.