Malformația Chiari de tip I

Semne și simptome ale malformațiilor Chiari

Sirinx

Malformațiile Chiari sunt asociate cu formarea unui sirinx, o pungă plină de lichid sau chist, în măduva spinării. Această afecțiune este cunoscută și sub numele de siringomielie. Pe măsură ce chistul se umple cu lichid cefalorahidian, acesta se extinde, exercitând o presiune asupra măduvei spinării.

La unii pacienți cu malformație Chiari, presiunea crescândă de la un syrinx poate afecta funcția neuromusculară, provocând slăbiciune a membrelor sau dificultăți la mers sau respirație.

Câțiva copii vor prezenta semne ale unui syrinx la nivelul coloanei vertebrale, dar alții nu. În aceste situații, poate fi necesară o scanare RMN pentru un diagnostic cert.

Scolioză

La copiii mai mici de 16 ani, a căror coloană vertebrală este încă în creștere, prezența unui sirinx poate fi, de asemenea, asociată cu dezvoltarea scoliozei, o curbură anormală, laterală (dintr-o parte în alta) a coloanei vertebrale.

Dureri de cap

Copiii, copiii și adolescenții cu malformații Chiari de tip 1 nediagnosticate pot dezvolta dureri de cap, care sunt localizate de obicei în partea din spate a capului și a gâtului, și sunt adesea agravate de efort.

Hidrocefalie

Malformațiile Chiari de tip 2 pot fi, de asemenea, asociate cu hidrocefalia, o afecțiune în care există o obstrucție a fluxului de lichid cefalorahidian care se găsește în interiorul ventriculilor (zone umplute cu lichid) din interiorul creierului.

Acumularea de lichid face ca presiunea din interiorul capului să crească, iar oasele craniului copilului să se extindă și să aibă un aspect mai mare decât în mod normal.

Apnee de somn

Apneea de somn este o altă problemă care apare la persoanele cu malformație Chiari. Aceasta este o tulburare gravă a somnului caracterizată prin întreruperi scurte ale respirației în timpul somnului. Un studiu al somnului poate confirma prezența apneei de somn, astfel încât un medic să poată prescrie un tratament.

Alte simptome

Simptomele malformației Chiari pot include, de asemenea:

• Răgușeală

• Dificultate la înghițire

• Mișcări rapide ale ochilor, de la o parte la alta (nistagmus)

• Slăbiciune musculară, lipsă de echilibru sau reflexe anormale

• Probleme nervoase, inclusiv paralizie

Cum se diagnostichează o malformație Chiari de tip I?

Dacă nu aveți simptome, problema poate fi descoperită atunci când faceți teste imagistice din alte motive. Dacă aveți simptome, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă va întreba despre istoricul de sănătate și vă va face un examen fizic. El sau ea vă poate îndruma către un specialist.

Testele imagistice se fac pentru a detecta o malformație Chiari de tip I. Copilul dumneavoastră poate avea 1 sau mai multe dintre aceste teste:

• MRI.Acest test este cel mai des folosit pentru a diagnostica malformațiile Chiari. Folosește magneți mari și un computer pentru a realiza imagini detaliate ale interiorului corpului.

• SCAN.Acest test folosește o serie de raze X și un computer pentru a crea imagini detaliate ale interiorului corpului. O scanare CT este mai detaliată decât o radiografie obișnuită.

Cum se tratează o malformație Chiari de tip I?

Puteți fi tratat de un neurolog sau de un neurochirurg. Aceștia sunt experți în probleme ale creierului și ale măduvei spinării. Tratamentul va depinde de simptomele dumneavoastră, de vârstă și de starea generală de sănătate. Va depinde, de asemenea, de cât de severă este afecțiunea.

• Cu niciun simptom. Sănătatea dumneavoastră poate fi urmărită îndeaproape. Aceasta poate include examinări fizice frecvente și teste RMN.

• Cu simptome. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate prescrie medicamente pentru a reduce durerea. Sau el sau ea poate alege o intervenție chirurgicală. Aceasta se face pentru a ușura presiunea asupra creierului sau pentru a restabili fluxul de lichid cefalorahidian.

• Cu puține sau niciun simptom, dar cu un sirinx. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate sugera o monitorizare atentă a defectului cu un tip special de RMN numit contrast de fază cine. Acest test analizează fluxul de lichid spinal. De asemenea, se uită la zonele în care lichidul este blocat. Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală, în funcție de rezultatele RMN-ului sau dacă simptomele se înrăutățesc.

• Cu semne de apnee în somn. Este posibil să aveți nevoie de un studiu al somnului dacă aveți apnee în somn. Apneea de somn înseamnă că vă opriți și începeți să respirați în timpul somnului. Un studiu al somnului poate ajuta, de asemenea, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale să decidă dacă aveți nevoie de alt tratament.

Ce alte probleme de sănătate sunt cauzate de o malformație Chiari de tip I?

Aceste probleme de sănătate pot include:

• Dureri pe termen lung

• Un buzunar de lichid spinal (syrinx) în măduva spinării sau în trunchiul cerebral. Acesta se formează în timp.

• Deteriorarea pe termen lung a mușchilor sau nervilor

• Nu vă puteți mișca brațele sau picioarele deoarece mușchii nu mai funcționează (paralizie)

Supravegherea atentă a schimbărilor în starea dumneavoastră de sănătate poate ajuta la prevenirea acestor probleme. Acest lucru ajută să vă asigurați că tratamentul se face din timp.

Când ar trebui să apelez la furnizorul meu de servicii medicale?

Apelează-ți furnizorul de servicii medicale dacă observi orice schimbări. Asigurați-vă că sunați dacă observați probleme cu:

• Respirație

• Înghițitură

• Alimentare

• Alimentare

• Falatul

.

• Mergând sau mișcându-se

Puncturi cheie despre malformația Chiari de tip I

• Cu o malformație Chiari, partea inferioară a creierului se scufundă printr-o deschidere normală în partea de jos a craniului.

• Există mai multe tipuri de malformații Chiari. Tipul I este cel mai frecvent tip.

• În majoritatea cazurilor, problema este prezentă la naștere (congenitală). Dar este posibil să nu fie descoperită până când o persoană este un adolescent sau un adult tânăr.

• Este posibil să nu aveți simptome. Dacă apar simptome, cele mai frecvente sunt durerile de cap sau durerile în spatele capului sau în gât. Durerile de cap și durerile se înrăutățesc dacă tușești, râzi sau strănuți.

• De asemenea, este posibil să aveți o pungă de lichid spinal în măduva spinării sau în trunchiul cerebral. Acest lucru se numește syrinx.

• Se fac teste de imagistică pentru a detecta o malformație Chiari de tip I. Este posibil să faceți un RMN sau o tomografie computerizată.