Malformația Chiari I este cea mai frecventă variantă a malformațiilor Chiari și se caracterizează printr-o coborâre caudală a amigdalelor cerebeloase (și a trunchiului cerebral în subtipul său, Chiari 1.5) prin foramenul magnum. Simptomele sunt proporționale cu gradul de coborâre. IRM este modalitatea imagistică de elecție. Tratamentul cu decompresie posterioară este de obicei rezervat pacienților simptomatici sau celor cu un syrinx.
În această pagină:
Epidemiologie
Malformațiile Chiari I sunt mai frecvent întâlnite la femei 1.
Prezentare clinică
Dincolo de malformațiile Chiari II, III și IV, malformațiile Chiari I rămân adesea asimptomatice până la vârsta adultă.
Dacă sunt prezente, simptomele pot include o cefalee și cele asociate cu compresia trunchiului cerebral, siringomielia sau scolioza.
Probabilitatea de a deveni simptomatice este proporțională cu gradul de coborâre a amigdalelor. Într-un studiu, toți pacienții cu o coborâre mai mare de 12 mm au fost simptomatici, în timp ce aproximativ 30% dintre cei a căror coborâre măsura între 5 și 10 mm au rămas asimptomatici 2.
Patologie
Malformația Chiari I se caracterizează printr-o poziție inferioară a amigdalelor cerebeloase în raport cu foramenul magnum. Se crede că acest lucru se datorează unei nepotriviri între dimensiunea și conținutul fosei posterioare.
Se pot distinge patru grupe de pacienți cu Chiari I, în funcție de diferite patogeneze 9:
- bază craniană anormală (de ex. clivus scurt)
- anomalii de segmentare cervicală (de ex. sindromul Klippel-Feil)
- creasta craniană mică și/sau fosa posterioară și supraaglomerarea consecventă
- excesul de țesut cerebral (denumit uneori „malformație Chiari dobândită”)
Malformațiile Chiari I trebuie să fie distinse de amigdalele joase (ectopia amigdaliană benignă), care este o constatare asimptomatică și incidentală la indivizii normali, prin care amigdalele fac proeminență prin foramenul mare cu cel mult 3-5 mm 1,2.
Terminologia amigdalelor deplasate caudal este discutată în articolul despre ectopia amigdaliană cerebeloasă.
Asocieri
Deși malformațiile Chiari I sunt adesea anomalii izolate, următoarele constatări pot fi observate în asociere:
- Sirinxul cordonului cervical în ~35% (interval 20-56%): mai frecventă la pacienții simptomatici
- hidrocefalie în până la 30% 2,3 din cazuri
- se crede că rezultă din dinamica anormală a fluxului de LCR prin canalul central al cordului și în jurul măduvei
- anomalii scheletice în ~35% (interval 23-45%) 2,3:
- platybasia/invaginația bazilară
- asimilarea atlanto-occipitală
- deformitatea lui Sprengel
- asociații sindromice
- Klippel-.Feil
- Sindromul Crouzon
- Sindromul Hajdu-Cheney
Caracteristici radiografice
Deși din punct de vedere istoric sunt vizibile la mielografie, imagistica transversală (în special IRM) este necesară pentru a diagnostica cu precizie și a evalua malformațiile Chiari I. În ambele cazuri, diagnosticul se face prin măsurarea poziției amigdalelor cerebeloase (TP).
CT
Cu ajutorul scanării volumetrice moderne și al reformatărilor sagitale de înaltă calitate se pot obține vizualizări relativ bune ale foramenului magnum și ale amigdalelor, deși lipsa intrinsecă de contrast (în comparație cu IRM) face dificilă o evaluare precisă. Mai frecvent, diagnosticul este suspectat pe imaginile axiale, unde măduva este îmbrățișată de amigdale și este prezent puțin sau deloc LCR. Acest lucru este denumit foramen magnum înghesuit.
IRM
IRM este modalitatea imagistică de elecție. Pe imagistica sagitală, cel mai bun plan pentru evaluarea prezenței malformațiilor Chiari I, amigdalele sunt ascuțite, mai degrabă decât rotunjite și sunt denumite ca fiind în formă de cuier. Sulciile sunt orientate vertical, formând așa-numitele dungi de sergent. Imaginile axiale prin foramen arată aglomerarea măduvei spinării de către amigdale.
Ar trebui să se recomande RMN-ul măduvei spinării, deoarece un syrinx poate fi văzut dacă se mărește progresiv sau asociat cu simptome poate fi o indicație pentru intervenție chirurgicală 5.
Studiile fluxului de LCSF pot fi, de asemenea, utile pentru a evalua fluxul din jurul joncțiunii cervicomedulare.
Important este că trebuie căutate caracteristicile hipertensiunii intracraniene pentru a se asigura că ectopia amigdaliană cerebeloasă nu este secundară presiunii intracraniene crescute (și, prin urmare, nu este o malformație Chiari I) 7,8.
Tratament și prognostic
Malformațiile Chiari I pot fi împărțite în trei stadii (deși nu sunt utilizate frecvent în practica de zi cu zi):
- I: asimptomatic
- II: compresie de trunchi cerebral
- III: sirinx
Tratamentul este de obicei rezervat doar pacienților simptomatici sau celor cu un sirinx. Acesta constă în decomprimarea fosei posterioare, prin îndepărtarea unei părți din osul occipital, și a arcului posterior al lui C1, precum și efectuarea unei duroplastii.
Istorie și etimologie
A fost descrisă pentru prima dată în 1891 de Hans Chiari (1851-1916), patolog austriac, pe baza autopsiilor unor copii.
Diagnostic diferențial
Considerările diferențiale imagistice includ:
- ectopia amigdaliană accidentală: <5 mm
- Chiari 1.5 malformație (uneori considerată o variantă a malformației Chiari I 4)
- Malformația Chiari II
- ectopia amigdaliană dobândită
- hipertensiune intracraniană idiopatică (pseudotumor cerebri)
- hernie amigdaliană
- hipotensiune craniospinală
- .
- puncție lombară
- șunt lomboperitoneal
- invaginație bazilară
Distingerea malformației Chiari I de pseudotumor cerebri este deosebit de importantă, deoarece tratamentul cu o decompresie a fosei posterioare poate avea rezultate slabe 5. Examinarea pentru caracteristicile hipertensiunii intracraniene este, prin urmare, crucială.