Există rareori teste specifice pentru miopatiile congenitale, cu excepția biopsiei musculare. Se pot efectua teste pentru a verifica creatin kinaza din sânge, care este adesea normală sau ușor crescută în miopatiile congenitale. Se poate efectua o electromiografie pentru a verifica activitatea electrică a mușchiului. Diagnosticul se bazează în mare măsură pe patologia musculară, unde o biopsie musculară este vizualizată la nivel celular. Diagnosticul se bazează de obicei pe această metodă, deoarece nivelurile de creatin-kinază și electromiografia pot fi nesigure și nespecifice. Deoarece miopatiile congenitale sunt genetice, au existat progrese în depistarea prenatală.
TipuriEdit
Afecțiunile incluse sub termenul de „miopatie congenitală” pot varia. O sursă include miopatia nemalină, miopatia miotubulară, miopatia nucleului central, miopatia nucleului central, disproporția congenitală a tipului de fibre și miopatia multicore. Termenul poate fi, de asemenea, utilizat în sens mai larg, pentru a descrie afecțiuni prezente încă de la naștere.
Miopatia nemalinăEdit
Miopatia nemalină a fost descrisă pentru prima dată în 1963 și este cea mai frecventă miopatie congenitală. Se caracterizează prin slăbiciune musculară generalizată și tonus muscular scăzut. În forma sa cea mai severă, bebelușii afectați mor adesea din cauza insuficienței respiratorii. Până în prezent, au fost descoperite 9 mutații genetice care cauzează miopatia nemalină. 6 dintre genele identificate sunt asociate cu filamentul de actină, care stă la baza contracției musculare. Din punct de vedere histologic, bastonașele nemaline se colorează în roșu cu tricromul lui Gomori și sunt observate mai ales în regiunea subsarcolemică a fibrelor musculare. Baghetele nemaline au fost observate, de asemenea, în regiunea intermiofibrilară a fibrelor musculare și în interiorul nucleului. Miopatia nemalină este o afecțiune genetică autosomal dominantă și, uneori, autosomal recesivă. Au fost descrise și cazuri sporadice.
Miopatie miotubularăEdit
Miopatia miotubulară, cunoscută și sub numele de miopatie centeronucleară, este recunoscută prin durere în timpul exercițiilor fizice și dificultate la mers. Persoanele afectate de această boală sunt de obicei imobilizate în scaunul cu rotile până la vârsta adultă mijlocie, au slăbiciune la nivelul mușchilor implicați în mișcarea ochilor, tulburări ale funcției nervoase și o anumită formă de dizabilitate intelectuală. Miopatia miotubulară este foarte rară, cu mai puțin de 50 de familii afectate în prezent. genetic, miopatia miotubulară poate avea două cauze: autosomal dominantă și autosomal recesivă. Atunci când este cauzată de o mutație în gena DNM2, tulburarea este autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că poate fi transmisă de o singură genă mutantă. Atunci când mutația are loc în gena BIN1, boala este în schimb autosomal recesivă, iar ambele gene trebuie să fie mutante pentru ca boala să fie moștenită. Debutul autozomal recesiv este cel mai frecvent.
Boala nucleului centralEdit
Boala nucleului central sau miopatia nucleului central a fost descrisă pentru prima dată în 1956 și se prezintă de obicei în copilărie sau în copilăria timpurie ca o slăbiciune proximală ușoară neprogresivă care persistă pe tot parcursul vieții. Se crede că boala nucleului central este mai răspândită decât se raportează în prezent, deoarece este greu de recunoscut și adesea diagnosticată greșit în copilăria timpurie. S-a constatat că boala nucleului central este alelică cu hipertermia malignă, care este o reacție anestezică ce pune viața în pericol și care provoacă o creștere a temperaturii corporale, rigiditate musculară și degradare musculară, creatin-kinază extrem de ridicată și acidoză. Boala nucleului central este cauzată de o mutație în gena RYR1.
Disproporția congenitală de tip fibrosConsultați
Disproporția congenitală de tip fibros afectează mușchii scheletici, cauzând de obicei slăbiciune la nivelul umerilor, brațelor, coapselor și șoldurilor. Mușchiul scheletic este alcătuit din două tipuri de fibre, de tip 1 și de tip 2. În cazul disproporției congenitale de tip fibros, fibrele de tip 1 sunt nu numai mai mici, ci și adesea mai abundente decât cele de tip 2. Acest lucru duce la faptul că persoanele afectate sunt capabile să mențină un stil de viață activ, deși au, de obicei, niveluri mai scăzute de rezistență. gravitatea cu această boală variază foarte mult, dar oamenii prezintă de obicei simptome până la vârsta de un an. De obicei, indivizii nu se agravează cu timpul și chiar au fost raportate cazuri de ameliorări.
Miopatie multicoreEdit
Miopatia multicore, denumită și miopatie minicore, este asociată cu zone mici de activități oxidative diminuate, rezultând în zone care apar în această histologie ca „nuclee”. Acestea apar prin microscopie foarte asemănător cu nucleul central, cu toate acestea, nucleele sunt de obicei mai mici în miopatia multicore. Ca și în cazul disproporției congenitale a tipului de fibre, pacienții au un număr mai mare de fibre de tip 1. În general, aproximativ jumătate dintre indivizii diagnosticați nu raportează nicio progresie a slăbiciunii musculare, în timp ce jumătate raportează o progresie foarte lentă.
Miopatie cu spirale cilindriceEdit
Miopatia cu spirale cilindrice este foarte rară, cu doar 18 cazuri individuale descrise până în 2013. Majoritatea cazurilor sunt sporadice și a fost observată în doar 3 familii. Se caracterizează prin prezența spiralelor cilindrice ca principală constatare patologică în biopsiile musculare. Spiralele cilindrice sunt structuri membranare neobișnuite care au un model spiralat. Aceste structuri membranare sunt observate în timpul examinării la microscopul electronic a mușchiului afectat. Aceste structuri fuzionează în sau sunt înconjurate de structuri tubulare care seamănă cu agregatele tubulare. Agregatele tubulare sunt acumulări anormale de tubuli membranari și au fost observate într-o mare varietate de boli musculare și își au originea în reticulul sarcoplasmatic. Spiralele cilindrice au fost descrise pentru prima dată în 1979 și au fost considerate a fi o reacție nespecifică a mușchiului scheletic secundară unei tulburări metabolice sau unei leziuni a fibrelor musculare. Baza moleculară a miopatiei spiralei cilindrice este în prezent necunoscută, însă pare probabilă o mutație genetică care afectează reticulul sarcoplasmatic la unii pacienți, deoarece s-a demonstrat că SERCA1, calsequestrina și RYR1 se leagă de spiralele cilindrice. S-a demonstrat, de asemenea, că spiralele cilindrice reacționează cu enzima mitocondrială succinat dehidrogenază, ceea ce sugerează că spiralele cilindrice provin din mitocondrii.
Fenotipurile sunt destul de variabile, iar manifestările pot include slăbiciune, mers anormal, miotonie, crampe și scolioză.
.