molgenis / capice

de

CAPICE este o metodă computațională pentru prezicerea patogenității SNV-urilor și InDels.Este un model de arbore de creștere a gradientului (gradient boosting tree model) antrenat cu ajutorul unei varietăți de adnotări genomice utilizate deCADD score și antrenat pe semnificația clinică. CAPICE are performanțe constante în diverse seturi de date sintetice independente și clinice reale. Este cea mai bună metodă actuală de estimare a patogenității pentru variante de diferite consecințe moleculare și frecvențe alelelor.

Software-ul poate fi utilizat ca serviciu web, ca scoruri precalculate sau prin instalarea locală a software-ului, toate descrise mai jos.

Utilizați serviciul web online

CAPICE poate fi utilizat ca serviciu online la http://molgenis.org/capice

Descărcați fișiere de scoruri precalculate pentru toate SNV-urile și InDels posibile (pe baza GrCh37)

Am precalculat scorul CAPICE pentru toate SNV-urile și InDels posibile. Acesta poate fi descărcat prin intermediul zenodo.

Fila conține următoarele coloane:#CHROM numele cromozomului, ca poziție genomică POS (ansamblul genomului GrCh37)REF alela de referințăALT alele alternativecore CAPICE score. Scorul variază de la 0 la 1, cu cât este mai mare, cu atât este mai probabil ca varianta să fie patogenă

Instalați software-ul CAPICE la nivel local

Software-ul CAPICE este, de asemenea, furnizat în acest depozit pentru a rula CAPICE în propriul dvs. mediu.Următoarele secțiuni vă vor ghida prin pașii necesari pentru adnotarea variantelor și executarea predicțiilor cu ajutorul modelului CAPICE.

Cerințe

Python 3.6 (nu funcționează cu 3.7 sau 3.8)

Descărcări, instalare și procesare a fișierelor de intrare

  1. Software și biblioteciScripturile CAPICE pot fi descărcate din depozitul github CAPICE. Modelul CAPICEpoate fi descărcat prin #tbd
git clone https://github.com/molgenis/capice.gitcd capice

  1. Anotarea variantelor și formatul fișierelor de intrareCAPICE utilizează același set de caracteristici utilizate în CADD. În acest depozit furnizăm, de asemenea, un exemplu de listă de variante de intrare în CAPICE_example/test_input.vcf și fișierul de intrare adnotat în CAPICE_example/test_caddAnnotated.tsv.gz

  2. Realizați predicțiaDupă ce fișierul adnotat este gata, atunci ultimul pas ar fi utilizarea modelului pre-antrenat furnizat în depozitul github.

bash predict.sh \/path/to/input \/path/to/CAPICE_model \/path/to/output \/path/to/log_file

Lasă un comentariu