Bigandt_Photography / iStock
Aproximativ 10 la sută dintre persoanele cu o mutație mare pe cromozomul 22 sunt diagnosticate cu autism, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) sau dizabilitate intelectuală până la vârsta adultă.
Acesta este rezultatul primei încercări de a caracteriza prevalența, și efectele acestor mutații. Constatările au fost publicate luna aceasta în Lancet Psychiatry1.
Duplicația 22q11.2, un segment al cromozomului 22, este de peste două ori mai frecventă decât o deleție, dar prezintă un risc general similar de afecțiuni psihiatrice.
„Din punct de vedere istoric, se considera că deleția era mult mai gravă decât duplicarea”, spune cercetătorul principal Thomas Werge, șeful Institutului de Psihiatrie Biologică din Roskilde, Danemarca. „Dar ceea ce indică studiul nostru este că duplicarea 22q11 nu este benignă.”
Alte studii privind aceste mutații s-au concentrat în mare parte pe persoanele identificate prin intermediul clinicilor și astfel nu i-au inclus pe cei care au caracteristici ușoare sau nu au caracteristici – o problemă numită „bias de constatare”.’
Noul studiu, în schimb, a analizat incidența afecțiunilor psihiatrice la peste 76.000 de persoane din Danemarca, inclusiv la unii care nu știu că sunt purtători ai unei mutații 22q11.2.
„Avantajul uriaș al acestui studiu este că exclude prejudecata de constatare, iar acest lucru este extraordinar”, spune Jacob Vorstman, profesor asociat de psihiatrie la Universitatea din Toronto, care nu a fost implicat în studiu. „Aceasta este cu adevărat o contribuție importantă în domeniu.”
Riscul de autism:
Werge și colegii săi s-au bazat pe date din proiectul danez iPSYCH. Colecția include informații medicale și genetice de la 1,47 milioane de copii singuri născuți în Danemarca între 1981 și 2005.
Cercetătorii au extras ADN din picături de sânge uscate colectate în timpul screeningului de rutină al nou-născuților. Dintre participanți, 45.288 fuseseră diagnosticați cu una sau mai multe afecțiuni psihiatrice sau de dezvoltare, inclusiv autism, schizofrenie și dizabilitate intelectuală, până la sfârșitul anului 2012. Ei au găsit 27 de persoane cu o deleție în regiune și 87 cu o duplicare.
Au căutat, de asemenea, mutațiile la 25.704 persoane selectate aleatoriu; acest număr include 1.069 de persoane din celălalt grup. Dintre aceste persoane, 7 au o deleție și 17 au o duplicare.
În total, cercetătorii estimează o prevalență de 1 la 3.672 de persoane pentru deleție și de 1 la 1.606 pentru duplicare. Aceste cifre sunt în concordanță cu estimările anterioare.
Transportatorii de deleție au un risc de autism de aproximativ trei ori mai mare decât populația generală, iar cei de duplicare de aproape patru ori mai mare.
Ambele tipuri de mutații cresc, de asemenea, riscul de ADHD și de dizabilitate intelectuală. De asemenea, deleția este asociată cu dizabilități intelectuale severe, defecte congenitale și epilepsie.
Rezultat surpriză:
Noua lucrare nu a constatat o creștere semnificativă din punct de vedere statistic a riscului de schizofrenie sau depresie din cauza ambelor mutații. (Echipa nu a analizat tulburarea bipolară, deoarece prea puține persoane din studiu au acest diagnostic.)
Diverse studii au asociat o deleție în această regiune cu o creștere de cel puțin 16 ori mai mare a riscului de schizofrenie, astfel încât rezultatele vin ca o surpriză. Discrepanța se poate datora vârstei participanților: Vârsta medie a acestora este de aproximativ 19 ani, dar majoritatea persoanelor cu schizofrenie nu sunt diagnosticate până la începutul vârstei de 20 de ani, spune Vorstman.
Diferența s-ar putea datora, de asemenea, utilizării fișelor medicale, în loc de evaluările clinice directe mai fiabile, pentru a identifica diagnosticele psihiatrice.
„Ceea ce găsesc pentru autism și tulburările cu debut la copii este foarte rezonabil”, spune Carrie Bearden, profesor de psihiatrie, științe biocomportamentale și psihologie la Universitatea din California, Los Angeles, care nu a fost implicată în studiu. „Dar pentru tulburările cu debut la adulți, trebuie să așteptăm și să vedem; nu cred că aceste rate sunt corecte.”
Werge își susține rezultatele. De la publicarea lucrării, el și colegii săi au analizat datele privind diagnosticele psihiatrice până în 2016. Datele nepublicate nu schimbă estimările privind riscul psihiatric, spune el.
.