Născuți cu malformații congenitale: povești de copii, părinți și profesioniști din domeniul sănătății care oferă îngrijire pe tot parcursul vieții

Montevideo, Uruguay, 2 martie 2020 (CLAP-OPS) – În fiecare an, aproximativ 8 milioane de nou-născuți din întreaga lume se nasc cu o malformație congenitală severă, iar aproximativ 3 milioane vor muri înainte de vârsta de 5 ani. În America Latină, malformațiile congenitale reprezintă până la 21% din decesele copiilor sub 5 ani și unul din cinci copii moare din cauza malformațiilor congenitale în primele 28 de zile de viață.

Malformațiile congenitale sunt anomalii structurale sau funcționale care apar în timpul sarcinii. Originea lor poate fi genetică, infecțioasă, de mediu sau nutrițională, deși în multe cazuri cauza lor rămâne neidentificabilă. Cele mai frecvente și mai grave afecțiuni congenitale sunt malformațiile cardiace congenitale, malformațiile tubului neural și anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. În 2016, sindromul congenital Zika (CZS) a fost adăugat la această listă.

„Multe malformații congenitale pot fi prevenite, iar calitatea vieții copiilor cu aceste malformații poate fi îmbunătățită prin intervenții accesibile și, în multe cazuri, cu costuri reduse. Prevenirea se realizează prin măsuri care includ, dar nu se limitează la imunizări, îmbunătățiri ale alimentației și nutriției, evitarea consumului de substanțe toxice, eliminarea factorilor de mediu și prevenirea unor boli precum diabetul matern”. notează Pablo Durán, consilier regional pe probleme de sănătate perinatală al Centrului latino-american de perinatologie, sănătate a femeii și sănătate reproductivă (CLAP) al Organizației Panamericane a Sănătății (OPS/OMS).

Cu toate acestea, pentru a asigura o mai bună calitate a vieții pentru această populație, „țările trebuie să producă date care să măsoare amploarea situației, să promoveze supravegherea, să implementeze programe și intervenții specifice, să ofere are și servicii adecvate și să promoveze participarea activă a familiilor și a societății civile”, adaugă Durán.

În urmă cu un deceniu, OMS a adoptat o rezoluție în cadrul celei de-a 63-a Adunări Mondiale a Sănătății prin care a solicitat țărilor să prevină defectele congenitale ori de câte ori este posibil, promovând implementarea programelor de screening și oferind sprijin și îngrijire continuă atât copiilor cu defecte congenitale, cât și familiilor acestora.

Rezoluția a subliniat, de asemenea, bunăstarea persoanelor născute cu această afecțiune, reînnoind apelul la acțiune făcut în 2017 în cadrul Conferinței internaționale privind defectele congenitale și dizabilitățile în țările în curs de dezvoltare (ICBD).

Acest consens internațional din 2017 propune, printre altele, „stabilirea unei abordări holistice, multidisciplinare și multisectoriale care să răspundă în mod adecvat nevoilor de sănătate, educaționale, profesionale, de reabilitare și sociale ale persoanelor cu defecte congenitale și dizabilități pe tot parcursul vieții lor…”. O perspectivă asociată cu asigurarea unui tratament în timp util, inclusiv intervenții chirurgicale, medicamente, nutriție și acoperire universală. În declarație, aceste solicitări se adaugă la importanța implicării guvernelor în susținerea prevenției primare și asigurarea unor programe integrate ale societății civile pentru promovarea conștientizării publice.

În acest scenariu, OPS/OMS încurajează țările din regiune să promoveze politici menite să îmbunătățească calitatea vieții persoanelor cu malformații congenitale și să sprijine familiile acestora.

Zika cinci ani mai târziu

Copiii diagnosticați cu Sindromul Zika Congenital (CZS) sunt principalii actori în stabilirea debutului, îngrijirea și monitorizarea acestei noi boli care a apărut pentru prima dată în 2015.

Primile cazuri au apărut în nord-estul Braziliei, țara cu cel mai mare număr de cazuri în cadrul epidemiei globale de CZS. Concomitent cu epidemia de infecție cu virusul Zika, s-a înregistrat, de asemenea, o creștere anormală a numărului de cazuri de microcefalie în Brazilia, cu un vârf între octombrie și noiembrie 2015.

Aceeași problemă de sănătate publică a afectat 22 de țări. Aceste cazuri evidențiate prin microcefalie și probleme neurologice complexe au fost ulterior mai bine caracterizate ca fiind CZS. La 1 februarie 2016, OMS a declarat Zika o urgență de sănătate publică de interes internațional.

Ultimul raport epidemiologic al OPS afirmă că există 2.952 de cazuri confirmate de sindrom Zika congenital în Brazilia.

Guvernul federal și statele au intervenit și au investit în formarea de kinetoterapeuți și în asistența asistenților sociali, după cum a exprimat Erica Nera, coordonatoarea Centrului specializat de reabilitare al Fundației Altino Ventura, centru de referință pentru acești pacienți din Pernambuco. În plus, rețeaua de centre specializate de reabilitare, care concentrează cea mai mare ofertă de servicii pentru copiii cu CZS și familiile acestora, a fost, de asemenea, extinsă.

La Fundația Altino Ventura, echipa de reabilitare este formată dintr-o serie de profesioniști, inclusiv, dar fără a se limita la ergoterapeuți, kinetoterapeuți, fizioterapeuți, logopezi, psihologi, asistenți sociali, pedagogi și ortopezi. „O echipă interdisciplinară este susținută în permanență în discutarea cazurilor, elaborarea protocoalelor și reevaluarea pacienților CZS. Stimularea prin fizioterapie are ca scop reducerea spasticității, una dintre principalele manifestări neurologice ale copiilor cu CZS”, remarcă Nera.

Copiii cu CZS rămân semnificativ afectați în diversele domenii de interacțiune, stimulare vizuală și învățare, dar, deși lent, au făcut progrese. Tantiane Freitas, unul dintre terapeuții ocupaționali de la Fundația Altino Ventura, consideră că este important să se promoveze procesul de incluziune a acestor copii în sistemul educațional: „… nu va fi ușor, este o provocare, la fel cum sosirea inițială a acestor copii a fost o provocare pentru noi. Școala va trebui să se pregătească pentru a le oferi acestor copii tot sprijinul specializat de care au nevoie.”

Grazi

„Timpul a trecut și am început să ne adaptăm la viața lui Grazi”
– Inabela Tavares, mama lui Grazi

Grazi a fost unul dintre primii copii născuți în Recife cu sindromul Zika congenital. „La început, medicii nu aveau niciun indiciu. Soțul meu a intrat în depresie pentru că acesta era primul lui copil. Întotdeauna visase la un copil perfect, care să fie capabil să meargă, să vorbească. Eram descurajați; nu știam ce să facem. La început, totul a fost o adevărată provocare: fetița era slabă, avea pierderea vederii și o hipersensibilitate auditivă. Orice zgomot o făcea să țipe; se speria și avea spasme. Grazi are acum patru ani. Timpul a trecut și am început să ne adaptăm la viața ei, la felul în care s-a născut, cum a venit la noi, cum era, ce putea să facă și ce nu… Și a început această dragoste pentru Grazi și această luptă uriașă. Soțul meu este 100% pentru Grazi astăzi.”

Malformațiile tubului neural, printre cele mai frecvente

Spina bifida este una dintre cele mai frecvente malformații congenitale dintre toate cele legate de închiderea tubului neural, adică cele în care coloana vertebrală nu reușește să își finalizeze dezvoltarea. Nou-născuții cu această afecțiune necesită intervenții chirurgicale de corecție și, în funcție de gravitate, pot avea diferite grade de sechele

În Republica Dominicană, OPS/OMS a implementat o serie de intervenții menite să îmbunătățească sănătatea prenatală. Diagnosticarea în timp util, precum și urmărirea adecvată a nou-născuților cu malformații congenitale și tulburări metabolice, reprezintă o provocare importantă pentru țară. Împreună cu Ministerul Sănătății, Organizația a elaborat protocoale de îngrijire pentru a consolida serviciul care va fi furnizat odată ce programul național de screening neonatal va deveni operațional. În mod similar, OPS/OMS a dezvoltat inițiative menite să îmbunătățească reabilitarea și integrarea socială a persoanelor cu dizabilități. Printre acestea se numără evaluarea serviciilor de reabilitare la diferite niveluri, sistemul de evaluare continuă și certificare a dizabilității și atelierele de viață independentă, cu scopul de a oferi instrumente care pot facilita participarea socială a persoanelor cu dizabilități.

Deși nu există în țară înregistrări oficiale cu statistici privind defectele de tub neural, multe familii oferă mărturii vii despre această afecțiune. Este cazul lui Luciano Moreta, tatăl lui Karidad, care s-a născut cu spina bifida și hidrocefalie. Acest lucru l-a determinat să se asocieze cu alți părinți care se confruntă cu aceeași situație, astfel încât să coordoneze acțiuni comune pentru a depăși provocările asociate cu această afecțiune (a se vedea caseta).

Karidad

„În calitate de părinți, ne-am asociat pentru sănătatea și bunăstarea copiilor noștri”
– Luciano Moreta, lider al Asociației Dominicane de Spina Bifida și Hidrocefalie (ADEBHI, după acronimul său în limba spaniolă) și tatăl lui Karidad

„Prima dată când am auzit despre spina bifida a fost atunci când cea de-a doua fiică a mea a fost diagnosticată cu această afecțiune, când soția mea se afla în luna a șasea de sarcină. Ne-am simțit pierduți: nu știam ce se va întâmpla cu copilul nostru și cu familia noastră. Pentru că s-a născut cu mielomeningocel, Karidad a trebuit să fie operată la 24 de ore de la naștere pentru a închide chistul de pe spate și a preveni infecțiile. O săptămână mai târziu, a fost operată din nou pentru plasarea unei valve din cauza hidrocefaliei. A stat în spital timp de aproximativ 20 de zile, iar după aceea a trebuit să o luăm săptămânal pentru îngrijirea rănilor. Astăzi Karidad are 24 de ani.

În timpul numeroaselor zile în care am stat în centrul de sănătate unde a fost internată fiica mea, am întâlnit alți părinți care treceau prin aceeași situație: copiii lor fuseseră diagnosticați cu spina bifida, iar unii dintre ei aveau și hidrocefalie. Treptat, am creat o rețea, iar astăzi – 24 de ani mai târziu – avem Asociația Dominicană de Spina Bifida și Hidrocefalie (ADEBHI). Ca asociație, ne sprijinim reciproc pentru a lupta pentru bunăstarea copiilor noștri. Ne confruntăm cu provocări majore, cum ar fi costul ridicat al afecțiunii, faptul că nu avem o instituție specializată care să ne ghideze în acest proces și că trebuie să ne confruntăm cu intervenții medicale și terapii constante care depășesc adesea acoperirea asigurărilor de sănătate. Este un drum lung, dar în fiecare zi, eu și ceilalți părinți luăm putere pentru fiii și fiicele noastre, pentru că ne dorim ce este mai bun pentru ei. Ne dorim ca ei să trăiască într-o societate care să le înțeleagă condiția, care să le permită să se integreze și în care să își poată dezvolta capacitățile la maximum, fără limitări.”

Jumătate dintre bolile cardiace congenitale necesită intervenție chirurgicală în primul an

Boala cardiacă congenitală este cauzată de anomalii de dezvoltare care afectează structurile cardiace; ea poate cuprinde o serie de probleme care afectează acest organ și este cea mai frecventă anomalie congenitală. Aceste defecte sunt deja prezente la naștere, dar pot fi descoperite mai târziu în viață. Conform datelor OMS, unul din 33 de sugari din întreaga lume suferă de cardiopatie congenitală.

În Argentina „între 6.000 și 7.000 de copii se nasc cu această afecțiune în fiecare an. Aproximativ 50 la sută dintre ei vor avea nevoie de o intervenție chirurgicală în primul an de viață, iar două treimi dintre ei sunt tratați în mod satisfăcător cu un diagnostic la timp”, potrivit datelor gestionate de Dr. Eugenia Olivetti, medic specialist pediatru la Secția de Cardiologie a Spitalului Garrahan și coordonator al Centrului de Coordonare a Bolilor Cardiace Congenitale.

În acest context, Ministerul Sănătății din Argentina a creat în 2008 Programul Național de Boli Cardiovasculare Congenitale (PNCC) și, din 2010, acest program finanțează toate intervențiile (chirurgicale sau hemodinamice) și testele de diagnosticare a copiilor și adolescenților de până la 19 ani cu malformații cardiace congenitale prin intermediul Programului SUMMAR.

PNCC este responsabil de coordonarea, referirea, tratarea și urmărirea cazurilor de copii acoperite exclusiv prin sistemul public de sănătate, cu scopul de a îmbunătăți diagnosticul prenatal și postnatal al malformațiilor cardiace congenitale, de a realiza o stabilizare corectă a pacienților cu malformații cardiace la locul nașterii, de a realiza o trimitere în timp util și în condiții de siguranță către centrele de referință și de a implementa urmărirea post-chirurgicală a acestora.

Această combinație a dus la crearea Primei Rețele Federale Publice Federale de Mare Complexitate, care include spitale publice din întreaga țară evaluate anterior de Ministerul Sănătății din Argentina (42 de centre de referință și 14 centre de tratament).

Care provincie din Argentina și orașul autonom Buenos Aires au desemnat spitale de referință responsabile pentru confirmarea diagnosticului pacienților și raportarea acestuia către Centrul Național de Coordonare, care va atribui cazul unui centru cardiovascular autorizat pentru tratament. Această sincronizare permite o îngrijire în timp util.

„Una dintre dificultățile cu care ne-am confruntat înainte de crearea acestui program a fost că lista de așteptare pentru intervenții chirurgicale pentru copiii fără acoperire medicală privată sau scheme de asigurare medicală era de un an. Astăzi, aceasta a fost redusă la o zi”, a declarat Olivetti. După un deceniu de activitate comună a PNCC și a Programului SUMAR, au fost efectuate peste 15.000 de intervenții (chirurgicale sau hemodinamice) la copiii din sistemul public și au fost înregistrați 40.000 de copii cu această afecțiune. Un astfel de caz este cel al Sofiei, care are acum 4 ani (vezi caseta).

Sofia

„Trebuie să o protejăm de intemperii, pentru că orice răceală se poate termina cu o spitalizare”
– Agustina Balbuena, mama Sofiei

„Am născut-o pe Sofia când abia împlinisem 15 ani. Acum am 18 ani și ea are 4. Locuim în Santo Tome, în Corrientes, cu mama și mătușa mea, ambele pensionare. Când eram în 28 de săptămâni de sarcină, m-am dus să fac o ecografie și mi s-a spus că Sofia are o boală cardiacă congenitală și că trebuie să mergem la Buenos Aires pentru a putea fi operată la naștere. Încă îmi amintesc acea zi, de parcă ar fi aruncat o găleată cu apă rece în mine. Mama mea venise cu mine și eram disperate când am plecat de la clinică. Mai întâi, am mers la Posadas (Misiuni) pentru a completa diagnosticul. Cum mama mea are familie în Buenos Aires, am reușit să mergem în capitală. Atunci am aflat de Spitalul Garrahan. Mi-am făcut o ecografie: Sofia avea hipoplazie a ventriculului drept. A suferit prima operație când avea 11 zile. Starea ei necesită patru intervenții. Am fost foarte mulțumită de modul în care am fost tratată la spital; eram foarte tânără, eram singură cu mama mea, iar personalul ne-a făcut să ne simțim în siguranță. Au tratat-o pe Sofia cu multă dragoste. Deocamdată, conform a ceea ce ne-au explicat, planul terapeutic s-a încheiat. Sofia este bine, normală, deși are unele limitări și s-ar putea ca la un moment dat să aibă nevoie de un transplant; nimeni nu poate spune. Acum trebuie să avem grijă ca ea să mănânce cu puțină sare și să nu răcească; trebuie să o protejăm de orice schimbare de vreme, pentru că cea mai mică răceală se poate solda cu o spitalizare. Ea urmează să înceapă grădinița, iar eu termin liceul. Acum suntem bine.”

.

Lasă un comentariu