Discuție
Aphalia ar trebui diferențiată de alte malformații ale sistemului genito-urinar, cum ar fi hipospadias sever, epispadias, penisul ascuns, micropenisul, amputația peniană intrauterină și tulburările de diferențiere sexuală(4). Evaluarea pacientului cu afalie trebuie să includă evaluarea genetică și evaluarea malformațiilor asociate. Malformațiile asociate frecvente includ anomalii genito-urinare (agenezie renală, rinichi hipoplastici, hidronefroză, reflux vezico-uretral, vezică hipoplastică, fistulă vezicocolică și agenezie de prostată și vezicule seminale) și malformații gastrointestinale (anus plasat anterior, fistulă traheoesofagiană și pancreas inelar). Printre alte malformații asociate se numără pieptul de porumbel, hemivertebrele, picioarele bot, antebrațele scurtate, lobii urechilor accesorii și urechile joase (4-5). Pacientul nostru avea testele funcției renale deranjate, rinichi hipoplastici bilaterali și VSD, dar nu am făcut teste genetice și alte teste din cauza indisponibilității testelor și a decesului precoce al sugarului.
Una dintre cele mai importante modalități de clasificare a afaliei a fost propusă de Skoog și Belman în 1984. În post-sfincteriană (60%), uretra se deschide în apropierea marginii anale anterioare sau în orice punct de pe perineu în linia mediană, deasupra pubisului sau scrotului anterior. În pre-sfincteriană (28%), există o fistulă prostatorectală (uretră-rectală), în timp ce în tipul mai puțin frecvent, există atrezie uretrală cu fistulă vezico-rectală. Cu cât deschiderea uretrală este mai proximală, cu atât este mai mare probabilitatea de a avea forme severe de afalie, malformații asociate și mortalitate (4). Pacienta noastră a avut un tip post-sfincterian.
Recomandarea anterioară a fost de schimbare de sex feminin cu transpoziție perineală uretrală, orhiectomie bilaterală precoce și genitoplastie feminizantă în perioada neonatală sau la momentul prezentării. Vaginoplastia este întreprinsă în momentul pubertății, urmată de terapia cu estrogeni pentru dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine(1,2). În cazul nostru, bebelușul a decedat înainte ca părinții să decidă asupra atribuirii sexului.
Recomandarea actuală este către o schimbare de sex masculin cu reconstrucția unui penis care funcționează normal, care este acceptabil din punct de vedere estetic, are capacitate de penetrare, oferă senzație tactilă și erogenă, funcție reproductivă adecvată și capacitatea de a urina în picioare. Justificările pentru recomandarea actuală au fost dezavantajele asociate cu realocarea de gen feminin (lipsa menstruației, infertilitatea, dezvoltarea schimbării tipice masculine și utilizarea de steroizi pe tot parcursul vieții(2,5). Mulți dintre pacienții cu afalie mor în primele săptămâni de viață din cauza multiplelor malformații asociate(1,2), ceea ce a fost și cazul pacientei noastre.
În concluzie, afalia este o malformație extrem de rară, care ar putea fi asociată cu malformații în multiple alte sisteme de organe. Ea necesită o evaluare amănunțită, precum și un tratament în mai multe etape și multidisciplinar. Consilierea și decizia părinților joacăun rol critic în managementul unui copil cu afalie.
.