Sindromul de anomalii congenitale multiple, rar și amenințător de viață, caracterizat prin restricție de creștere intrauterină, incapacitate de dezvoltare postnatală și dismorfism facial (microcefalie sau trigonocefalie, nevus flammeus glabelar proeminent (simplex) care se estompează cu vârsta, faciesul hipotonic, linia părului frontală și temporală joasă, hirsutismul, sinofilia, ochii proeminenți sau proptotici, hipertelorismul, fisurile palpebrale înclinate în sus, puntea nazală deprimată și largă, nașele anteversate, obrajii plini, urechile joase și cu unghiuri posterioare, buza și/sau palatul despicătură, palatul înalt arcuit, micrognatia și/sau retrognatia). Este raportată, de asemenea, o postură specifică (postura BOS), caracterizată prin rotația externă și/sau adducția umerilor, flexia la nivelul coatelor și încheieturilor mâinilor, deviația ulnară a încheieturilor mâinilor și/sau a articulațiilor metacarpofalangiene. Caracteristicile suplimentare includ, în principal, dificultăți severe de hrănire, emeze cronice, infecții recurente, hipertricoză, convulsii, hipotonie tronculară și extremități hipertonice, precum și anomalii cerebrale, oculare, cardiace și alte anomalii scheletice, obezitate centrală, dizabilitate intelectuală severă, tulburări de somn, retenție urinară și un risc crescut de apariție a calculilor renali și a tumorii Wilms.
.