Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Pacienții sunt normali la naștere și majoritatea dezvoltă un anumit grad de mărire simetrică a mandibulei și maxilarului între doi și cinci ani. Aceste leziuni sunt considerate agresive, neagresive sau quiescente, în funcție de comportamentul lor clinic, fiecare tip corespunzând unei anumite grupe de vârstă (copilărie timpurie, adolescență sau vârsta adultă). În stadiile incipiente ale bolii, pacienții se pot prezenta cu mărirea ganglionilor limfatici. Manifestările clinice sunt foarte variabile, de la cazuri subclinice până la mărirea severă care determină complicații vizuale, respiratorii, de vorbire, de masticație și de înghițire. În cazurile severe, leziunile fibro-osoase pot invada pereții orbitali provocând retracția pleoapei inferioare, deplasarea globului, proptosis sau diplopie. Complicațiile respiratorii sunt rare, dar pot include apnee obstructivă în somn, obstrucția căilor respiratorii superioare și obliterarea căilor respiratorii nazale. Anomaliile dentare includ dispunerea perturbată a dentiției primare, absența dinților, molari rudimentari, exfolierea prematură a dentiției primare și deplasarea dentiției permanente de către leziunile chistice. Malocluzia este frecvent întâlnită. Alte organe și sisteme nu sunt, de obicei, afectate. Leziunile progresează lent până la pubertate și apoi încep să se stabilizeze și să regreseze prin remodelare osoasă până la vârsta de aproximativ 30 de ani. La această vârstă, anomaliile faciale nu mai sunt, în general, vizibile. Cherubismul poate face parte, de asemenea, din sindromul Ramon, neurofibromatoza 1 și sindromul X fragil (vezi acești termeni).

.

Lasă un comentariu