Prognosticul fibrozei chistice

De Dr. Catherine Shaffer, Ph.D.Revizuit de Dr. Liji Thomas, MD

Fibroza chistică este o boală care afectează plămânii și multe alte organe ale corpului. Ea determină acumularea unui mucus gros și lipicios care blochează căile respiratorii și reține bacteriile, ceea ce duce la infecții frecvente. Alte organe afectate includ pancreasul, intestinele, ficatul, sinusurile și organele de reproducere.

Pacienții cu fibroză chistică suferă de dificultăți de respirație, tuse persistentă, respirație șuierătoare, intoleranță la exerciții fizice și inflamații nazale. Aceștia prezintă, de asemenea, simptome digestive, cum ar fi scaunele grase, creștere slabă în copilărie și constipație severă.

Fibroza chistică este cauzată de un defect al proteinei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Severitatea simptomelor și prognosticul variază în funcție de defectul genetic specific care duce la apariția bolii, precum și de vârsta și de alte probleme de sănătate asociate ale pacientului. În prezent, speranța medie de viață pentru pacienții cu fibroză chistică din SUA este de aproximativ 37 de ani.

Fibroza chistică în copilărie

Copiii cu fibroză chistică mențin adesea o bună calitate a vieții și sunt capabili să meargă la școală și să se angajeze în alte activități. Tinerii adulți cu fibroză chistică termină adesea școala, se angajează în cariere și își întemeiază familii. Pacienții de sex feminin au rate de supraviețuire constant mai slabe decât bărbații între 2 și 20 de ani, din motive necunoscute.

Fibroza chistică la vârsta adultă

Cândva o boală exclusiv pediatrică, fibroza chistică este acum o boală a adulților datorită tratamentelor îmbunătățite,. Pacienții se angajează în regimuri zilnice care includ curățarea căilor respiratorii, agenți mucoactivi și antibiotice inhalate și diete bogate în calorii și grăsimi pentru a gestiona boala. Sunt disponibile medicamente mai avansate pentru tratarea bolii și a complicațiilor acesteia. De asemenea, depistarea universală la nou-născuți a îmbunătățit supraviețuirea prin identificarea cât mai devreme posibil a sugarilor cu fibroză chistică, astfel încât aceștia să poată începe tratamentul.

Outăzeci la sută dintre persoanele născute cu fibroză chistică vor supraviețui până la vârsta adultă. Cu toate acestea, complicațiile pulmonare se acumulează pe măsură ce pacienții cu fibroză chistică îmbătrânesc. Afecțiunile comorbide devin mai frecvente odată cu înaintarea în vârstă. S-a constatat că insuficiența renală cronică, hipertrigliceridemia și cancerul de colon apar mai frecvent la adulții cu fibroză chistică decât la cei care nu suferă de această boală.

Factori de risc

Analiza unui registru al pacienților cu fibroză chistică menținut de Fundația pentru fibroză chistică a scos la iveală unii factori de risc care indică o mortalitate mai mare în cazul acestei boli.

Riscul mai mare de deces este asociat cu sexul feminin, rasa non-albă și prezentarea simptomatică a bolii (ceea ce înseamnă că pacientul are deja simptome respiratorii, gastrointestinale sau alte simptome ale bolii în momentul diagnosticării). Doar 7,6 la sută dintre pacienți sunt asimptomatici la momentul diagnosticului.

Printre pacienții cu informații despre genotip, cei care erau homozigoți pentru mutația delF508 au avut un risc mai mare de mortalitate decât cei care erau heterozigoți. De asemenea, pacienții care nu aveau deloc mutația delF508 au avut, de asemenea, o evoluție mai proastă decât pacienții care erau heterozigoți pentru mutație.

Avansări în speranța de viață

În 1962, supraviețuirea mediană pentru pacienții cu fibroză chistică era de doar 10 ani, câteva persoane supraviețuind până în adolescență. Progresele științifice în înțelegerea cauzelor fibrozei chistice și descoperirea de noi terapii au schimbat radical aceste cifre.

O analiză a supraviețuirii în fibroza chistică în 2000 comparativ cu 2010 a arătat o îmbunătățire cu o rată de 1,8% pe an. Supraviețuirea preconizată a copiilor născuți și diagnosticați cu această boală în 2010 a fost de 39 de ani, dacă ratele mortalității continuă să se îmbunătățească în ritmul actual.

1. Speranța de viață în fibroza chistică, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Ajustarea case-mix pentru evaluarea mortalității în fibroza chistică, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Longevitatea pacienților cu fibroză chistică în perioada 2000-2010 și ulterior: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. Ce este fibroza chistică? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Lecturi suplimentare

• Toate conținuturile despre fibroza chistică
• Fibroza chistică (FC)

.

• Cauzele fibrozei chistice
• Simptomele fibrozei chistice
• Diagnosticul fibrozei chistice

Scris de

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer este un scriitor independent de știință și sănătate din Michigan. Ea a scris pentru o mare varietate de publicații comerciale și de consum pe teme legate de științele vieții, în special în domeniul descoperirii și dezvoltării medicamentelor. Ea deține un doctorat în chimie biologică și și-a început cariera ca cercetător de laborator înainte de a trece la redactarea de articole științifice. De asemenea, scrie și publică ficțiune, iar în timpul liber îi place să facă yoga, să meargă cu bicicleta și să aibă grijă de animalele de companie.

Citate

.