Acest articol include discuții despre sindromul Andermann, agenezia corpului calos cu polineuropatie, agenezia corpului calos cu neuropatie senzorio-motorie și polineuropatia senzorio-motorie cu sau fără agenezie a corpului calos. Termenii de mai sus pot include sinonime, tulburări similare, variații în utilizare și abrevieri.
Puncturi cheie
|
– Sindromul Andermann este o tulburare unică caracterizată prin agenezie a corpului calos în majoritatea cazurilor, neuropatie senzoriomotorie progresivă și retard mental. |
|
|
– Este o tulburare autozomal recesivă întâlnită mai ales la canadienii francezi originari din comitatul Charlevoix din provincia Quebec. |
|
|
– Gena responsabilă de acest sindrom este localizată pe cromozomul 15q13-q15. |
Nota istorică și terminologie
Această tulburare autosomal recesivă unică, caracterizată prin neuropatie senzorio-motorie progresivă, retard mental și agenezie a corpului calos, a fost descrisă pentru prima dată de Andermann și colaboratorii săi (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
Sindromul a fost definit mai pe larg în anii următori (Andermann 1981; Andermann și Andermann 1994b). Eponimul a fost folosit pentru prima dată pentru a se referi la această entitate de Larbrisseau și colaboratorii (Larbrisseau et al 1984). Cele mai multe cazuri au fost descoperite în rândul membrilor populației franco-canadiene, originare din comitatul Charlevoix, care au migrat în cele din urmă în regiunea Saguenay-Lac-Saint-Jean din provincia Québec. În această populație există un grad ridicat de consangvinitate. Mulți indivizi afectați au fost urmăriți până la un cuplu strămoș comun din Franța, care s-a căsătorit în orașul Québec în 1657, demonstrând astfel un „efect fondator” (Andermann et al. 1972; Andermann et al. 1994a; De Braekeleer et al. 1993; Heyer 1999).