Sindromul Antley-Bixler: Surgical Management of Ambiguous Genitalia – A Case Report

Abstract

Obiectiv: Să raporteze un caz de sindrom Antley-Bixler de tip 2 (ABS). Subiect și metode: Un băiat în vârstă de 3 ani care fusese crescut de sex masculin, cu dimorfism facial și malformații ale ambelor coate și antebrațe, a fost trimis la unitatea noastră pentru organe genitale ambigue. Testele genetice au confirmat diagnosticul de ABS. A fost efectuată o intervenție chirurgicală pentru a corecta organele genitale ambigue printr-o abordare combinată perineală și transabdominală. Rezultate: Evoluția postoperatorie a fost fără evenimente, iar pacientul a fost externat din spital la 10 zile după intervenția chirurgicală. Concluzii: Repararea organelor genitale ambigue la acest pacient a fost posibilă, dar inferențele definitive privind beneficiul acestei intervenții nu pot fi făcute fără o urmărire pe termen lung.

© 2013 S. Karger AG, Basel

Introducere

Sindromul Antley-Bixler (ABS) este o malformație congenitală rară care implică multiple malformații craniofaciale, musculo-scheletice și urogenitale. A fost descris pentru prima dată în 1975 de Antley și Bixler , iar de atunci mai puțin de 50 de cazuri au fost raportate în literatura de specialitate . ABS este o tulburare eterogenă; au fost observate două forme distincte din punct de vedere genetic: tipul 1 implică mutații în gena FGFR2 (10q26) fără afectarea steroidogenezei, în timp ce tipul 2 implică mutații în gena care codifică oxidoreductaza citocromului P450 (POR), o enzimă care joacă un rol direct în steroidogeneză . Caracteristicile clinice includ o față trapezoidală tipică cu craniosinostoză, hipoplazie a feței medii și un nas plat, încovoiere femurală sau humerală, sinostoză radiohumerală și multiple contracturi articulare . ABS de tip 2 este o tulburare autozomal recesivă și este asociată cu organe genitale anormale la ambele sexe din cauza alterării steroidogenezei . Ocazional, poate apărea o gamă variată de malformații cardiace, renale, gastrointestinale și vertebrale . Recent, am întâlnit un caz de ABS de tip 2. Această lucrare raportează particularitățile clinice ale acelui caz și abordarea chirurgicală adoptată în vederea gestionării organelor genitale ambigue.

ABS este o boală foarte rară și, din câte știm, acesta este primul raport al unui pacient cu ABS care a fost supus unui tratament chirurgical pentru organele genitale ambigue. Acest caz reprezintă, de asemenea, o premieră pentru România; nu există alte raportări anterioare de ABS în țara noastră.

Raport de caz

Un băiat în vârstă de 3 ani care fusese crescut de sex masculin, cu dimorfism facial și malformații ale ambelor coate și antebrațe, a fost trimis la unitatea noastră pentru genitale ambigue. Copilul era primul născut dintr-o căsătorie non-consangvină, născut la 35 de săptămâni de gestație prin prezentare craniană, cu o greutate la naștere de 1.800 g. Istoricul său medical era oarecum obscur din cauza complianței scăzute a părinților și a trimiterilor anterioare la mai multe centre pediatrice primare și secundare fără experiență sau cu experiență slabă în gestionarea malformațiilor complexe. Un examen clinic efectuat la internarea în spital a evidențiat un dismorfism facial: o față trapezoidală, un nas plat și urechi joase; în plus, ambele articulații ale cotului prezentau limitări severe ale mișcării de flexie-extensie și pro-supinație. Examinarea radiografică a coatelor și antebrațelor a evidențiat o sinostoză radiohumerală și radioulnară bilaterală. Examinarea organelor genitale externe a evidențiat o structură hipoplastică de tip falic, cu deschiderea uretrei la baza acesteia (fig. 1). Mai jos, în perineu, se aflau pliuri scrotale labiale, dar acestea nu aveau un conținut evident la palpare. Funcțiile cardiacă, renală și gastrointestinală se aflau toate în limitele normale. Profilul endocrinologic a arătat un nivel ridicat al 17-hidroxiprogesteronului și al hormonului de stimulare a foliculului, precum și cortizol, DHEA-S, hormon luteinizant și mineralocorticoizi normali. Cariotipul a evidențiat un tipar 46XX. Pe baza evaluării clinice, a fost ridicată suspiciunea de ABS. Pacienta a fost trimisă în continuare la Departamentul de Genetică Medicală, unde au fost efectuate amplificarea și secvențierea directă a tuturor exonilor codificatori ai genei POR. Rezultatele au indicat transversiunea homozigotă c.859G>C. Atât ecografia abdominală, cât și RMN-ul au confirmat prezența unui uter, dar nu au reușit să evidențieze ovarele în cadrul pelvisului. IRM a evidențiat, de asemenea, un vagin hipoplastic care se termina într-un sinus urogenital atretic distal (fig. 2). Lungimea exactă a canalului comun și relația exactă a vaginului și a uretrei nu au putut fi determinate din RMN. Examinările clinice și paraclinice ulterioare nu au evidențiat alte malformații. Pacientul a fost consultat de o echipă multidisciplinară formată dintr-un genetician, un endocrinolog, un chirurg pediatru și un psihiatru pediatru. Pe baza cariotipului și a unei funcții ovariene aproape normale, echipa de specialiști a recomandat o intervenție chirurgicală, pe care părinții au acceptat-o. Intervenția chirurgicală pentru organele genitale ambigue a fost efectuată printr-o abordare combinată perineală și transabdominală; orificiul extern al sinusului urogenital a fost deschis posterior, iar uretra a fost identificată, izolată și canulată prin intermediul unei incizii perineale mediane. Meatul uretral a fost transpus la 1,5 cm posterior de clitorisul hipertrofiat, folosind o parte din canalul comun pentru a reconstrui uretra. S-a efectuat o incizie mediană subumbilicală și s-a pătruns în cavitatea peritoneală inferioară pentru a evalua starea organelor genitale interne. În interiorul cavității peritoneale, au fost identificate uterul și cele două ovare; ambele aveau un aspect normal. S-a efectuat o disecție combinată ascuțită și contondentă a vaginului, care a fost mobilizat spre perineu în direcție caudală. Capătul distal al vaginului a fost identificat la aproximativ 1 cm deasupra pielii perineale. Vaginul avea o lungime de aproximativ 1-1,5 cm și un diametru de aproximativ 0,5 cm. Jgheabul perineului a fost deschis cu ajutorul unei incizii în Y și a anastomosat vaginul mobilizat la perineu. S-au efectuat apoi două incizii laterale și, prin plierea tegumentului pseudoscrotului, au fost adaptate cele două mari labiale. În cele din urmă, clitorisul a fost pliat în spate și atașat la pielea perineală între cele două labe. Deoarece neointroducerea vaginală a avut o tendință de stenoză, după operație s-a efectuat zilnic dilatarea vaginală. Pacienta a primit antibiotice profilactice, precum și medicamente pentru durere și antiinflamatoare. Evoluția postoperatorie a fost fără evenimente, iar pacienta a fost externată din spital la 10 zile după operație. Șase luni mai târziu, aspectul general al organelor genitale externe era satisfăcător, în ciuda faptului că labiile mari reconstruite erau oarecum hipoplastice. Deschiderile vaginale și uretrale erau patente, netenotice și clar delimitate una de cealaltă, iar pacienta avea o continență bună pentru urină și fecale.

Discuție

Pictura clinică a acestui caz cuprinde mai multe caracteristici clasice ale ABS. Dismorfismul facial caracteristic, sinostozele oaselor cotului și organele genitale ambigue au fost toate prezente. Este interesant faptul că, în ciuda faptului că prezintă aspectul clinic tipic al deficitului de POR, pacientul a fost supus mai multor examinări medicale și a fost consultat de mai mulți medici diferiți înainte de a se ridica suspiciunea de ABS. Din punct de vedere medical, absența unor malformații cardiace, renale sau spinale majore a fost în favoarea pacientului și a contat în decizia de a efectua repararea chirurgicală a organelor genitale ambigue. În absența unor malformații majore asociate, durata de viață a acestui pacient este de așteptat să fie bună.

Canalul comun a fost scurt. Vaginul izolat și uretra erau aproape de tegumentul perineal și a fost necesară doar o scurtă mobilizare. Cu toate acestea, mobilizarea a fost necesară și alegerea de a efectua o intervenție chirurgicală combinată transabdominală și perineală nu a fost dictată doar de necesitatea de a mobiliza sinusul urogenital. RMN-ul preoperator nu a putut dezvălui în mod clar anatomia sinusului urogenital sau a structurilor genitale interne, astfel încât am decis că cea mai bună abordare era vizualizarea directă a ovarelor.

Partea cea mai dificilă a intervenției a fost crearea introitului vaginal și a celor două mari labiale din lambourile cutanate pseudoscrotal. Din cauza tensiunii excesive a pielii și a țesutului subcutanat slab, labiile mari reconstruite au avut o consistență slabă și după un timp au devenit hipoplastice. Poate că acest rezultat s-a datorat plierii insuficiente a pielii și suturii și fixării insuficiente a lambourilor de piele pliată la țesutul subiacent. Am fost mai degrabă dezamăgiți de aspectul final al labiilor mari, iar chirurgia plastică ulterioară poate rezolva această problemă.

Un alt pas important în ceea ce privește chirurgia reconstructivă a organelor genitale ambigue este clitoroplastia. Chirurgul trebuie să țină cont de faptul că clitorisul, în ciuda aspectului său asemănător unui penis, este esențial pentru senzațiile sexuale normale. Cea mai populară metodă folosită în zilele noastre este clitoroplastia de reducere a clitorisului, cu economisirea nervilor dorsali, prin menținerea glandului și rezecția unor părți din corpii erectili . În cazul nostru, am decis să nu efectuăm nicio excizie la nivelul clitorisului. Deoarece hipertrofia clitorisului era minimă spre moderată, am preferat să îl pliem pur și simplu înapoi și să îl îngropăm parțial în spațiul rămas liber format prin transpoziția uretrei. În acest fel, am reușit să obținem rezultatele cosmetice așteptate cu un traumatism minim la nivelul inervației clitorisului.

Concluzii

Repararea organelor genitale ambigue la acest pacient a fost posibilă, dar inferențe definitive privind beneficiul acestei intervenții nu pot fi făcute fără o urmărire pe termen lung.

Contacte autor

Detalii articol / publicație

Licență de acces liber / Doze de medicamente / Disclaimer

Licență de acces liber: Acesta este un articol cu acces deschis, licențiat în conformitate cu termenii licenței Creative Commons Attribution-NonCommercial 3.0 Unported (CC BY-NC) (www.karger.com/OA-license), aplicabilă doar versiunii online a articolului. Distribuția este permisă numai în scopuri necomerciale.
Dosarea medicamentului: Autorii și editorul au depus toate eforturile pentru a se asigura că selecția și dozajul medicamentelor prezentate în acest text sunt în concordanță cu recomandările și practicile curente la momentul publicării. Cu toate acestea, având în vedere cercetările în curs de desfășurare, modificările reglementărilor guvernamentale și fluxul constant de informații referitoare la terapia medicamentoasă și la reacțiile medicamentoase, cititorul este îndemnat să verifice prospectul fiecărui medicament pentru orice modificări ale indicațiilor și dozelor și pentru avertismente și precauții suplimentare. Acest lucru este deosebit de important atunci când agentul recomandat este un medicament nou și/sau rar utilizat.
Disclaimer: Afirmațiile, opiniile și datele conținute în această publicație sunt exclusiv ale autorilor și colaboratorilor individuali și nu ale editorilor și ale editorului (editorilor). Apariția anunțurilor publicitare sau/și a referințelor la produse în publicație nu reprezintă o garanție, o susținere sau o aprobare a produselor sau serviciilor anunțate sau a eficienței, calității sau siguranței acestora. Editorul și editorul (editorii) își declină răspunderea pentru orice vătămare a persoanelor sau a bunurilor care rezultă din ideile, metodele, instrucțiunile sau produsele la care se face referire în conținut sau în reclame.

.