Sindromul Carpenter este o afecțiune caracterizată prin fuziunea prematură a anumitor oase ale craniului (craniosinostoză), anomalii ale degetelor de la mâini și de la picioare și alte probleme de dezvoltare.
Craniosinostoza împiedică craniul să crească în mod normal, dând frecvent capului un aspect ascuțit (acrocefalie). La persoanele grav afectate, fuziunea anormală a oaselor craniului duce la o deformare numită craniu în formă de trifoi
. Craniosinostoza poate cauza diferențe între cele două părți ale capului și ale feței (asimetrie craniofacială). Fuziunea timpurie a oaselor craniului poate afecta dezvoltarea creierului și poate duce la creșterea presiunii în interiorul craniului (presiune intracraniană). Fuziunea prematură a oaselor craniului poate cauza mai multe trăsături faciale caracteristice la persoanele cu sindromul Carpenter. Trăsăturile faciale distinctive pot include o punte nazală plată, colțuri exterioare ale ochilor îndreptate în jos (fisuri palpebrale înclinate în jos), urechi joase și de formă anormală, maxilare superioare și inferioare subdezvoltate și o formă anormală a ochilor. Unele persoane afectate prezintă, de asemenea, anomalii dentare, inclusiv dinți primari (de lapte) mici. De asemenea, apar frecvent probleme de vedere.
Anomaliile degetelor de la mâini și de la picioare includ fuziunea pielii între două sau mai multe degete de la mâini sau de la picioare (sindactilie cutanată), degete de la mâini sau de la picioare neobișnuit de scurte (brahidactilie), sau degete de la mâini sau de la picioare în plus (polidactilie). În sindromul Carpenter, sindactilia cutanată este cel mai frecventă între al treilea (mijlociu) și al patrulea (inelar) deget, iar polidactilia apare frecvent lângă degetul mare sau al doilea de la picior sau al cincilea (degetul mic).
Persoanele cu sindromul Carpenter au adesea dizabilitate intelectuală, care poate varia de la ușoară la profundă. Cu toate acestea, unele persoane cu această afecțiune au o inteligență normală. Cauza dizabilității intelectuale este necunoscută, deoarece severitatea craniosinostozei nu pare să fie legată de severitatea dizabilității intelectuale.
Alte caracteristici ale sindromului Carpenter includ obezitatea care începe în copilărie, o scobitură moale în jurul buricului (hernie ombilicală), pierderea auzului și defecte cardiace. Apar frecvent anomalii scheletice suplimentare, cum ar fi șolduri deformate, o parte superioară a spatelui rotunjită care se curbează și în lateral (cifoscolioză) și genunchi care sunt înclinați spre interior (genu valgum). Aproape toți bărbații afectați au anomalii genitale, cel mai frecvent testicule nedeschise (criptorhidism).
Câteva persoane cu sindromul Carpenter au organe sau țesuturi din piept și abdomen care sunt în poziții inversate în oglindă. Această poziționare anormală poate afecta mai multe organe interne (situs inversus); doar inima (dextrocardia), plasând inima în partea dreaptă a corpului în loc de cea stângă; sau doar arterele majore (mari) ale inimii, alterând fluxul sanguin.
Semnele și simptomele acestei tulburări variază considerabil, chiar și în cadrul aceleiași familii. Speranța de viață pentru persoanele cu sindromul Carpenter este redusă, dar extrem de variabilă.
Semnele și simptomele sindromului Carpenter sunt similare cu o altă afecțiune genetică numită sindromul Greig cefalopolisindactilie. Caracteristicile care se suprapun, care includ craniosinostoza, polidactilia și anomaliile cardiace, pot face ca aceste două afecțiuni să fie diagnosticate greșit; testarea genetică este adesea necesară pentru un diagnostic precis.
.