Questo articolo include la discussione della sindrome di Andermann, agenesia del corpo calloso con polineuropatia, agenesia del corpo calloso con neuropatia sensorimotoria e polineuropatia sensorimotoria con o senza agenesia del corpo calloso. I termini precedenti possono includere sinonimi, disturbi simili, variazioni d’uso e abbreviazioni.
Punti chiave
|
– La sindrome di Andermann è un disturbo unico caratterizzato da agenesia del corpo calloso nella maggior parte dei casi, neuropatia sensorimotoria progressiva e ritardo mentale. |
|
|
– È un disordine autosomico recessivo trovato principalmente tra i canadesi francesi originari della contea di Charlevoix nella provincia del Quebec. |
|
|
– Il gene responsabile della sindrome si trova sul cromosoma 15q13-q15. |
Note storiche e terminologia
Questo unico disordine autosomico recessivo, caratterizzato da neuropatia sensorimotoria progressiva, ritardo mentale e agenesia del corpo calloso, fu descritto per la prima volta da Andermann e colleghi (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
La sindrome è stata definita più estesamente negli anni successivi (Andermann 1981; Andermann e Andermann 1994b). L’eponimo è stato usato per la prima volta per riferirsi a questa entità da Larbrisseau e colleghi (Larbrisseau et al 1984). La maggior parte dei casi sono stati trovati tra i membri della popolazione franco-canadese, originari della contea di Charlevoix, che alla fine sono migrati nella regione di Saguenay-Lac-Saint-Jean nella provincia del Québec. Un alto grado di consanguineità esiste in questa popolazione. Molti individui affetti sono stati ricondotti a una coppia ancestrale comune proveniente dalla Francia che si sposò a Québec City nel 1657, dimostrando così un “effetto fondatore” (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).