La sindrome di Carpenter è una condizione caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio (craniosinostosi), anomalie delle dita delle mani e dei piedi e altri problemi di sviluppo.
La craniosinostosi impedisce al cranio di crescere normalmente, dando spesso alla testa un aspetto a punta (acrocefalia). Negli individui gravemente colpiti, la fusione anormale delle ossa del cranio provoca una deformità chiamata cranio a quadrifoglio
. La craniosinostosi può causare differenze tra i due lati della testa e del viso (asimmetria cranio-facciale). La fusione precoce delle ossa del cranio può influenzare lo sviluppo del cervello e portare ad un aumento della pressione all’interno del cranio (pressione intracranica). La fusione prematura delle ossa del cranio può causare diversi tratti facciali caratteristici nelle persone con la sindrome di Carpenter. I tratti distintivi del viso possono includere un ponte nasale piatto, angoli esterni degli occhi che puntano verso il basso (fessure palpebrali inclinate verso il basso), orecchie basse e di forma anormale, mascelle superiori e inferiori sottosviluppate e forma anormale degli occhi. Alcuni individui affetti hanno anche anomalie dentali, tra cui piccoli denti primari (da latte). Spesso si verificano anche problemi di vista.
Le anomalie delle dita delle mani e dei piedi includono la fusione della pelle tra due o più dita delle mani o dei piedi (sindattilia cutanea), dita delle mani o dei piedi insolitamente corte (brachidattilia) o dita extra (polidattilia). Nella sindrome di Carpenter, la sindattilia cutanea è più comune tra il terzo (medio) e il quarto dito (anulare), e la polidattilia si verifica frequentemente accanto all’alluce o al secondo dito o al quinto dito (mignolo).
Le persone con la sindrome di Carpenter hanno spesso disabilità intellettuale, che può variare da lieve a profonda. Tuttavia, alcuni individui con questa condizione hanno un’intelligenza normale. La causa della disabilità intellettuale è sconosciuta, poiché la gravità della craniosinostosi non sembra essere correlata alla gravità della disabilità intellettuale.
Altre caratteristiche della sindrome di Carpenter includono l’obesità che inizia nell’infanzia, una sacca morbida intorno all’ombelico (ernia ombelicale), perdita dell’udito e difetti cardiaci. Altre anomalie scheletriche come le anche deformate, una parte superiore della schiena arrotondata che si curva anche lateralmente (cifoscoliosi), e ginocchia che sono angolate verso l’interno (genu valgum) si verificano frequentemente. Quasi tutti i maschi affetti hanno anomalie genitali, più frequentemente testicoli non discesi (criptorchidismo).
Alcune persone con la sindrome di Carpenter hanno organi o tessuti nel petto e nell’addome che si trovano in posizioni speculari invertite. Questo posizionamento anomalo può interessare diversi organi interni (situs inversus); solo il cuore (destrocardia), mettendo il cuore sul lato destro del corpo invece che su quello sinistro; o solo le arterie maggiori (grandi) del cuore, alterando il flusso sanguigno.
I segni e i sintomi di questo disturbo variano considerevolmente, anche all’interno della stessa famiglia. L’aspettativa di vita per gli individui con la sindrome di Carpenter è ridotta ma estremamente variabile.
I segni e i sintomi della sindrome di Carpenter sono simili ad un’altra condizione genetica chiamata sindrome di cefalopolisindattilia di Greig. Le caratteristiche sovrapposte, che includono craniosinostosi, polidattilia e anomalie cardiache, possono causare una diagnosi errata di queste due condizioni; spesso sono necessari test genetici per una diagnosi accurata.