Lo spettro epilessia-afasia è un gruppo di condizioni che hanno segni e sintomi sovrapposti. Una caratteristica chiave di queste condizioni è la compromissione delle abilità linguistiche (afasia). I problemi di linguaggio possono influenzare il parlare, leggere e scrivere. Un’altra caratteristica dei disturbi dello spettro epilessia-afasia sono certi modelli di attività elettrica anormale nel cervello, che vengono rilevati da un test chiamato elettroencefalogramma (EEG). Molte persone con condizioni in questo spettro sviluppano crisi ricorrenti (epilessia), e alcuni hanno una disabilità intellettuale da lieve a grave. Le condizioni dello spettro epilessia-afasia, che iniziano tutte nell’infanzia, includono la sindrome di Landau-Kleffner (LKS), l’encefalopatia epilettica con spike-and-wave continuo durante la sindrome del sonno (ECSWS), epilessia rolandica autosomica dominante con disprassia del linguaggio (ADRESD), disturbo intermedio epilessia-afasia (IEAD), epilessia infantile atipica con punte centrotemporali (ACECTS), ed epilessia infantile con punte centrotemporali (CECTS).
LKS e ECSWS sono all’estremità grave dello spettro. Entrambi di solito presentano un caratteristico modello anormale di attività elettrica nel cervello chiamato spike continuo e onde durante il sonno a onde lente (CSWS). Questo modello si verifica mentre il bambino affetto sta dormendo, in particolare durante il sonno profondo (onde lente).
La maggior parte dei bambini con LKS si sviluppa normalmente nella prima infanzia, anche se alcuni parlano più tardi dei loro coetanei. Tuttavia, i bambini affetti perdono le abilità linguistiche a partire da circa 5 anni. Questa perdita inizia tipicamente con l’agnosia verbale, che è l’incapacità di comprendere il discorso. Man mano che la LKS si sviluppa, anche la capacità di esprimere il discorso è compromessa. Circa il 70 per cento dei bambini con LKS hanno convulsioni, tipicamente di un tipo descritto come focale (o parziale
) perché l’attività convulsiva si verifica in regioni specifiche del cervello piuttosto che interessare l’intero cervello.
Circa la metà dei bambini con ECSWS si sviluppa normalmente nella prima infanzia, mentre altri hanno uno sviluppo ritardato del linguaggio e delle abilità motorie. Anche se i bambini con ECSWS tipicamente perdono una serie di abilità precedentemente acquisite, comprese quelle coinvolte nel linguaggio, nel movimento, nell’apprendimento o nel comportamento, non tutti con ECSWS hanno l’afasia. Le convulsioni si verificano in circa l’80% dei bambini con ECSWS e possono includere una varietà di tipi, come le convulsioni di assenza atipiche, che comportano brevi periodi di sguardo assente; convulsioni emicloniche, che causano scosse ritmiche di un lato del corpo; o convulsioni tonico-cloniche generalizzate, che causano irrigidimento e scosse ritmiche di tutto il corpo.
CECTS è all’estremità lieve dello spettro epilessia-afasia. I bambini colpiti hanno crisi rolandiche; queste crisi sono innescate da un’attività anormale in un’area del cervello chiamata regione rolandica, che fa parte del cervello. Le crisi, che di solito si verificano durante il sonno, causano contrazioni, intorpidimento o formicolio del viso o della lingua, spesso causando bava e compromettendo la parola. Nella maggior parte delle persone con CECTS, le crisi scompaiono entro la fine dell’adolescenza. La maggior parte degli individui colpiti si sviluppa normalmente, anche se alcuni hanno difficoltà a coordinare i movimenti della bocca e della lingua necessari per un discorso chiaro (disprassia) o la compromissione delle competenze linguistiche.
Le altre condizioni nello spettro epilessia-afasia sono meno comuni e cadono nel mezzo dello spettro. I bambini con IEAD di solito hanno uno sviluppo ritardato o una regressione delle abilità linguistiche. Alcuni hanno convulsioni e la maggior parte ha un’attività elettrica anormale nel cervello durante il sonno, anche se non è abbastanza evidente da essere classificata come CSWS. ACECTS presenta convulsioni e regressione dello sviluppo che può influenzare il movimento, il linguaggio e l’attenzione. I bambini con ACECTS hanno un’attività elettrica anormale nel cervello che a volte è classificata come CSWS. L’ADRESD è caratterizzato da convulsioni focali, difficoltà di linguaggio dovute alla disprassia e difficoltà di apprendimento.