OMIM záznam – # 122860 – CRANIODIAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT; CDD
TEXT U tohoto záznamu je použito číselné označení (#), protože je prokázáno, že autosomálně dominantní kraniodiafyzární dysplazie (CDD) je způsobena heterozygotní mutací v genu SOST (605740) na chromozomu 17q21. Skleróza (SOST1; 269500) a van Buchemova choroba (VBCH; 239100), jsou alelické poruchy, které jsou méně závažné a vykazují autozomálně recesivní dědičnost. Popis Kraniodiafyzární dysplazie je závažná … Číst dál