Kleidokraniální dysostóza

autor:

Kleidokraniální dysostóza

Jiné názvy

Kleidokraniální dysplazie, Marie-Saintonův syndrom, mutační dysostóza

Kleidokraniální dysplazie obličeje a ramen.jpg

Změny na obličeji a čele spolu se zvýšenou pohyblivostí ramenních pletenců

Specializace

Medicínská genetika

Příznaky

Chybějící klíční kost, vystouplé čelo, plochý nos, kratší

Včasný nástup

Přítomnost při narození

Příčiny

Genetické (gen RUNX2)

Diagnostická metoda

Na základě příznaků a rentgenových snímků, potvrzeno genetickým vyšetřením

Diferenciální diagnóza

Mandibuloakrální dysplazie, pyknodysostóza, osteogenesis imperfecta, Hajdu-Cheneyho syndrom

Léčba

Podpůrná péče

Prognóza

Normální délka života

Frekvence

Jedna na milion lidí

Kleidokraniální dysostóza (CCD), nazývaná také kleidokraniální dysplazie, je vrozená vada, která většinou postihuje kosti a zuby. Klíční kosti jsou obvykle buď špatně vyvinuté, nebo chybí, což umožňuje přiblížení ramen k sobě. Přední část lebky se často uzavírá až později a postižení jsou často kratší než průměr. Dalšími příznaky mohou být vystouplé čelo, široce posazené oči, abnormální zuby a plochý nos. Příznaky se u různých lidí liší, inteligence však obvykle není ovlivněna.

Tento stav se buď dědí po rodičích, nebo vzniká jako nová mutace. Dědí se autozomálně dominantním způsobem. Je způsobeno defektem v genu RUNX2, který se podílí na tvorbě kostí. Diagnóza se předpokládá na základě příznaků a rentgenových snímků a potvrzuje se genetickým vyšetřením. Mezi další onemocnění, která mohou vyvolávat podobné příznaky, patří mandibuloakrální dysplazie, pyknodysostóza, osteogenesis imperfecta a Hajdu-Cheneyho syndrom.

Léčba zahrnuje podpůrná opatření, jako je zařízení na ochranu lebky a zubní péče. K odstranění některých kostních abnormalit může být proveden chirurgický zákrok. Očekávaná délka života je obecně normální.

Postihuje přibližně jednoho člověka z milionu. Stejně často jsou postiženi muži i ženy. Moderní popisy tohoto onemocnění pocházejí nejméně z roku 1896. Termín pochází ze slova cleido, což znamená klíční kost, cranial z řeckého κρανιὀς, což znamená lebka, a dysostosis, což znamená tvorbu abnormální kosti.

Příznaky a symptomy

Ústa vykazují mnoho nadměrně zachovaných mléčných zubů a některé zuby chybí.

Kleidokraniální dysostóza je celkové onemocnění skeletu, pojmenované tak podle deformace klíční kosti (cleido-) a lebky, kterou lidé s tímto onemocněním často mají.

U lidí s tímto onemocněním se obvykle objevuje nebolestivý otok v oblasti klíčních kostí ve věku 2-3 let. Obvyklými znaky jsou:

  • Klíční kosti (klíční kosti) mohou částečně chybět a zůstává pouze mediální část kosti. V 10 % případů chybí úplně. Pokud klíční kosti zcela chybí nebo jsou redukovány na malé zbytky, umožňuje to hypermobilitu ramen včetně schopnosti dotýkat se rameny před hrudníkem. Vada je v 80 % případů oboustranná. Částečné klíční kosti mohou způsobovat příznaky poškození nervů, a proto musí být odstraněny chirurgicky.
  • Dolní čelist je prognátní v důsledku hypoplazie horní čelisti (mikrognatismus) a dalších obličejových kostí.
  • Měkké místo nebo větší měkká oblast na temeni hlavy, kde se fontanela neuzavřela nebo se fontanela uzavírá pozdě.
  • Kosti a klouby jsou nedostatečně vyvinuté. Lidé jsou kratší a jejich kostra je menší než u jejich sourozenců, kteří tímto onemocněním netrpí.
  • Stálé zuby zahrnují nadpočetné zuby. Pokud nejsou tyto nadpočetné zuby odstraněny, vytlačují dospělé zuby v již tak možná nedostatečně vyvinuté čelisti. V takovém případě bude pravděpodobně nutné nadpočetné zuby odstranit, aby se uvolnilo místo pro dospělé zuby. Bylo pozorováno až 13 nadpočetných zubů. Zuby mohou být také posunuté. Tvorba cementu může být nedostatečná.
  • Neprořezávání stálých zubů.
  • Bossing (vyboulení) čela.
  • Otevřené lebeční švy, velké fontanely.
  • Hypertelorismus.
  • Opožděná osifikace kostí tvořících symfýzu stydké kosti, čímž vzniká rozšířená symfýza.
  • Může se objevit Coxa vara, která omezuje abdukci a způsobuje Trendelenburgovu chůzi.
  • Krátké střední páté falangy, někdy způsobující krátké a široké prsty.
  • Anormality obratlů.
  • V ojedinělých případech může dojít k podráždění brachiálního plexu.
  • Byla také popsána skolióza, rozštěp páteře a syringomyelie.

Dalšími znaky jsou: parietální bossing, bazilární invaginace (atlantoaxiální impakce), perzistující metopický šev, abnormální ušní struktury s poruchou sluchu, supernumerární žebra, hemivertebrae se spondylózou, malé a vysoké lopatky, hypoplazie iliackých kostí, absence pubické kosti, krátké/chybějící fibulární kosti, krátké/chybějící radiální kosti, hypoplastické terminální falangy.

Genetika

Obvykle je autozomálně dominantní, ale v některých případech není příčina známa. Vzniká v důsledku haploinsuficience způsobené mutacemi v genu CBFA1 (nazývaném také Runx2), který se nachází na krátkém raménku chromozomu 6 a kóduje transkripční faktor potřebný pro diferenciaci osteoblastů. Má za následek opožděnou osifikaci středočárových struktur těla, zejména membranózní kosti.

Nový článek uvádí, že příčinou CCD je pravděpodobně defekt genu CBFA1 (core binding factor activity 1) na krátkém raménku chromozomu 6p21 . CBFA1 je životně důležitý pro diferenciaci kmenových buněk na osteoblasty, takže jakýkoli defekt tohoto genu způsobí defekty v tvorbě membránové a endochondrální kosti.

Diagnostika

Významné jsou různé rysy dysostózy. Radiologické zobrazení pomáhá potvrdit diagnózu. Během gravidity (těhotenství) lze vypočítat velikost klíční kosti pomocí dostupných nomogramů. V lebce lze někdy pozorovat wormské kosti.

Diagnóza poruchy spektra CCD se stanoví u jedince s typickým klinickým a radiografickým nálezem a/nebo identifikací heterozygotní patogenní varianty v RUNX2 (CBFA1).

  • Boční rentgenový snímek lebky zobrazující otevřené lebeční švy, velké fontanely, mnohočetné wormské kosti a nedostatečně vyvinuté paranazální dutiny.

  • Panoramatický snímek čelistí ukazující mnohočetné neprořezané nadpočetné zuby napodobující premoláry, chybějící gonální úhly a nedostatečně vyvinuté čelistní dutiny při cleidokraniální dysplazii.

  • Slabý vývoj klíčních kostí a zvonovitý tvar hrudního koše u osoby s CCD

Léčba

Přibližně 5 let věku, může být nutná chirurgická korekce, aby se zabránilo zhoršení deformity. Pokud má matka dysplazii, může být nutný porod císařským řezem. Ke korekci defektů lebky může být nutná kraniofaciální operace. Coxa vara se léčí korekčními femorálními osteotomiemi. Pokud je přítomno podráždění brachiálního plexu s bolestí a necitlivostí, lze provést excizi fragmentů klíční kosti za účelem její dekomprese. V případě otevřené fontanely může ortoped doporučit vhodnou pokrývku hlavy na ochranu před poraněním.

Prognóza

Několik studií uvádí, že průměrná délka života se u osob s CCD zdá být normální.

Epidemiologie

Kleidokraniální dysostóza postihuje přibližně jednoho člověka z milionu.

Významné případy

V roce 1987 spadla mladá dívka Jessica McClureová do úzké studny na pozemku své rodiny v Texasu. Na místo dorazil Ron Short, pokrývač, který se kvůli kleidokraniální dysostóze narodil bez klíčních kostí, a tak mohl při práci ve stísněných zákoutích pokrčit ramena, a nabídl se, že se do šachty spustí. Záchranáři ho nakonec nevyužili, ačkoli McClure byl ze šachty úspěšně vytažen.

Herec Gaten Matarazzo se narodil s kleidokraniální dysplazií, která je zakomponována do děje jeho postavy Dustina Hendersona v seriálu Stranger Things.

Sourozenci, herečky a zpěvačky Abigail a Milly Shapiro, se narodili s kleidokraniální dysplazií, kterou sdílejí se svou matkou.

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o „cleidocranial dysplasia“. GHR. Leden 2008. Archivováno z originálu dne 3. října 2016. Převzato 2. října 2016.
  2. ^ Vzácné genetické poruchy, které postihují kostru. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archivováno z originálu 2017-11-05.
  3. ^ a b c d Young, Ian D. (2002). Genetika pro ortopedické chirurgy: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders (Molekulárně genetické základy ortopedických poruch). Remedica. s. 92. ISBN 9781901346428. Archivováno z originálu 2016-11-03.
  4. ^ a b c „Cleidocranial dysplasia“. Genetické a informační centrum pro vzácná onemocnění (GARD) – program NCATS. 2016. Archivováno z originálu dne 28. ledna 2017. Převzato 29. října 2017.
  5. ^ a b c d e „Cleidocranial Dysplasia“. NORD. 2004. Archivováno z originálu dne 3. října 2016. Převzato 2. října 2016.
  6. ^ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Vrozené vývojové vady: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis (Molekulární základy klinických poruch morfogeneze). Oxford University Press. s. 333. ISBN 9780195145021. Archivováno z originálu 2016-10-03.
  7. ^ „Kleidokraniální dysostóza“. Dětská nemocnice UCSF Benioff Children’s Hospital. Archivováno z originálu 29. října 2016. Převzato 2. října 2016.
  8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). „Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report“ (Klinické spektrum klínovité dysplazie: kazuistika). Případy J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
  9. ^ a b Hefti, Fritz (2007). Dětská ortopedie v praxi. Springer. s. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ a b c d e Turek’s Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. s. 251-252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ a b Juhl, John (1998). Paul and Juhl’s essentials of radiologic imaging (7. vydání). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215.
  12. ^ Greene, Walter (2006). Netter’s Orthopaedics (1. vydání). Masson. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Učebnice radiologie a zobrazovacích metod: Volume 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ a b Vanderwerf, Sally (1998). Elsevier’s medical terminology for the practicing nurse (Lékařská terminologie pro praktické sestry). Elsevier. s. 65. ISBN 9780444824707.
  15. ^ Menkes, John (2006). Dětská neurologie, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. s. 307. [online]. ISBN 9780781751049.
  16. ^ „Archivovaná kopie“. Archivováno z originálu 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26. CS1 maint: archived copy as title (link)
  17. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (September 2006). „Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition“ (Kleidokraniální dysplazie: význam radiografických snímků v diagnostice tohoto onemocnění). J Oral Sci. 48 (3): 161-6. doi:10.2334/josnusd.48.161. PMID 17023750.
  18. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. „Archivní kopie“. Archivováno z originálu 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26. CS1 maint: archived copy as title (link)
  19. ^ a b Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. s. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Machol, Keren; et al. (16. listopadu 2017). „Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder“ (Porucha kleidokraniálního spektra). GeneReviews. PMID 20301686.
  21. ^ Dore; et al. (leden 1987). „Cleidocranial Dysostosis and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report“ (Přehled literatury a kazuistika). Clinical Orthopaedics & Související výzkum. January 1987 (214): 229-34. PMID 3791747. Archivováno z originálu 2016-11-03.
  22. ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). „Management zlomeniny dolní čelisti u pacienta s kleidokraniální dysplazií: Report of a case and review of the literature“ (Zpráva o případu a přehled literatury). Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405-409. doi:10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
  23. ^ Kennedy, J. Michael (1987-10-17). „Jessica se dostala do bezpečí – po 58 a půl hodinách“. Los Angeles Times. Archivováno z originálu 2010-06-19.
  24. ^ Scott, Ronald W. (listopad 1988). „Cleidocranial Dysplasia – An Enigma Among Anomalies“ (Kleidokraniální dysplazie – hádanka mezi anomáliemi). Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184-188. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. [online]. PMID 18796963.
  25. ^ Oyla, Gabrielle (2016-09-12). „Gaten Matarazzo z filmu Stranger Things diskutuje o životě s kleidokraniální dysplazií“. People.com. Archivováno z originálu 2016-09-16.
  26. ^ „Milly Shapiro on Instagram: „Bylo mi velkou ctí zúčastnit se o uplynulém víkendu akce CCD Smiles. Bylo to opravdu silné…““. Instagram. 7. března 2019. Staženo 15. června 2020.
  27. ^ Starr, Michael (11. června 2020). „Seznamte se s novou hvězdou seriálu ‚Doom Patrol‘ Abigail Shapiro“. New York Post. Staženo 15. června 2020.
  • Kleidokraniální dysostóza u Curlieho

.

Napsat komentář