Kleidokraniaalinen dysostoosi

kirjoittaja

Kleidokraniaalinen dysostoosi

Muut nimet

Kleidokraniaalinen dysplasia, Marie-Saintonin oireyhtymä, mutaationaalinen dysostoosi

Kleidokraniaalinen dysplasia kasvot ja hartiat.jpg

Kasvojen ja otsan muutokset sekä olkavarsien lisääntynyt liikkuvuus

Erikoisala

lääketieteellinen genetiikka

Oireet

Puuttuva solisluu, ulkoneva otsa, litteä nenä, lyhyempi

Syksyinen puhkeaminen

Esiintyy syntymähetkellä

Syyt

Geneettiset (RUNX2-geeni)

Diagnostiikkamenetelmä

Oireiden ja röntgenkuvien perusteella, Vahvistetaan geenitestillä

Differentiaalidiagnoosi

Mandibulo-akraalinen dysplasia, pyknodysostoosi, osteogenesis imperfecta, Hajdu-Cheneyn oireyhtymä

Hoito

Tukihoito

Ennuste

Normaali elinajanodote

Esiintymistiheys

Yhden miljoonasta ihmisestä

Kleidokraniaalinen dysostoosi (CCD), jota kutsutaan myös nimellä kleidokraniaalinen dysplasia, on synnynnäinen epämuodostuma, joka vaikuttaa lähinnä luihin ja hampaisiin. Solisluut ovat tyypillisesti joko heikosti kehittyneitä tai puuttuvat kokonaan, mikä mahdollistaa hartioiden tuomisen lähelle toisiaan. Kallon etuosa sulkeutuu usein vasta myöhemmin, ja sairastuneet ovat usein keskimääräistä lyhyempiä. Muita oireita voivat olla ulkoneva otsa, leveät silmät, epänormaalit hampaat ja litteä nenä. Oireet vaihtelevat eri ihmisillä, mutta älykkyysosamäärät eivät yleensä vaikuta.

Tila joko periytyy henkilön vanhemmilta tai esiintyy uutena mutaationa. Se periytyy autosomaalisesti dominantisti. Se johtuu viasta RUNX2-geenissä, joka osallistuu luunmuodostukseen. Diagnoosia epäillään oireiden ja röntgenkuvien perusteella, ja se vahvistetaan geenitestillä. Muita sairauksia, jotka voivat aiheuttaa samankaltaisia oireita, ovat mandibuloakraalinen dysplasia, pyknodysostoosi, osteogenesis imperfecta ja Hajdu-Cheneyn oireyhtymä.

Hoitoon kuuluu tukitoimia, kuten kalloa suojaava laite ja hammashoito. Leikkaus voidaan tehdä tiettyjen luupoikkeavuuksien korjaamiseksi. Elinajanodote on yleensä normaali.

Se vaikuttaa noin yhteen miljoonasta ihmisestä. Miehet ja naiset sairastuvat yhtä yleisesti. Nykyaikaiset kuvaukset tilasta ovat peräisin ainakin vuodelta 1896. Termi tulee sanoista cleido, joka tarkoittaa solisluuta, cranial kreikan κρανιὀς, joka tarkoittaa kalloa, ja dysostosis, joka tarkoittaa epänormaalin luun muodostumista.

Merkit ja oireet

Suussa näkyy paljon liikaa säilytettyjä maitohampaita ja joitakin puuttuvia hampaita.

Kleidokraniaalinen dysostoosi on yleinen luustosairaus, joka on saanut nimensä solisluun (cleido-) ja kallon epämuodostumista, joita sitä sairastavilla henkilöillä on usein.

Sairautta sairastavilla henkilöillä esiintyy tavallisesti kivutonta turvotusta solisluiden alueella 2 – 3 vuoden iässä. Yleisiä piirteitä ovat:

  • Solisluut (solisluut) voivat puuttua osittain jättäen jäljelle vain luun keskimmäisen osan. Kymmenessä prosentissa tapauksista ne puuttuvat kokonaan. Jos solisluut puuttuvat kokonaan tai ovat vähentyneet pieniksi jäänteiksi, tämä mahdollistaa hartioiden hypermobiliteetin, mukaan lukien kyvyn koskettaa hartioita yhteen rintakehän edessä. Vika on 80 %:ssa tapauksista molemminpuolinen. Osittaiset solisluut voivat aiheuttaa hermovaurio-oireita, minkä vuoksi ne on poistettava kirurgisesti.
  • Alaleuka on prognoottinen yläleuan (mikrognatismi) ja muiden kasvojen luiden hypoplasian vuoksi.
  • Pään yläosassa on pehmeä kohta tai suurempi pehmeä alue, jossa fontanelli ei ole sulkeutunut tai fontanelli sulkeutuu myöhään.
  • Luut ja nivelet ovat alikehittyneet. Ihmiset ovat lyhyempiä ja heidän kehonsa on pienempi kuin heidän sisarustensa, joilla ei ole tätä sairautta.
  • Pysyviin hampaisiin kuuluu ylimääräisiä hampaita. Ellei näitä ylimääräisiä hampaita poisteta, ne ahtauttavat aikuisten hampaita jo valmiiksi mahdollisesti alikehittyneessä leuassa. Jos näin on, ylimääräiset hampaat on todennäköisesti poistettava, jotta aikuishampaille saadaan tilaa. Jopa 13 ylimääräistä hammasta on havaittu. Hampaat voivat myös siirtyä. Sementin muodostuminen voi olla puutteellista.
  • Pysyvien hampaiden puhkeamisen epäonnistuminen.
  • Otsan kohoaminen (pullistuminen).
  • Avautuneet kallon ompeleet, suuret fontanellit.
  • Hypertelorismi.
  • Symphysis pubiksen muodostavien luiden viivästynyt luutuminen, jolloin symphysis pubis levenee.
  • Coxa vara voi esiintyä, mikä rajoittaa abduktiota ja aiheuttaa Trendelenburgin kävelyn.
  • Lyhyet keskimmäiset viidennet sormihaarakkeet, mikä aiheuttaa toisinaan lyhyet ja leveät sormet.
  • Selkärangan poikkeavuudet.
  • Harvoin voi esiintyä plexus brachialis -ärsytystä.
  • Myös skolioosia, spina bifidaa ja syringomyeliaa on kuvattu.

Muita piirteitä ovat: parietaalinen pomotus, basilaarinen invaginaatio (atlantoaxiaalinen impaction), persistentti metopic-sauma, epänormaalit korvarakenteet, joihin liittyy kuulon heikkeneminen, ylimääräiset kylkiluut, hemivertebrae, joissa on spondyloosia, pienet ja korkeat lapaluut, illiakaluun hypoplasia, häpyluun puuttuminen, lyhyet/poissaolevat sääriluut, lyhyet/poissaolevat radiaaliset luut, hypoplastiset terminaaliset falangeja.

Genetiikka

Se on yleensä autosomaalisesti dominoiva, mutta joissakin tapauksissa syytä ei tunneta. Se esiintyy haploinsuffisienssin vuoksi, joka johtuu mutaatioista CBFA1-geenissä (jota kutsutaan myös Runx2:ksi), joka sijaitsee kromosomin 6 lyhyessä haarassa ja joka koodaa osteoblastien erilaistumiseen tarvittavaa transkriptiotekijää. Se johtaa kehon keskivartalon rakenteiden, erityisesti kalvoperäisen luun, viivästyneeseen luutumiseen.

Uudessa artikkelissa kerrotaan, että CCD:n syyn uskotaan johtuvan CBFA1-geenin (core binding factor activity 1) viasta kromosomin 6p21 lyhyessä haarassa . CBFA1 on elintärkeä kantasolujen erilaistumiselle osteoblasteiksi, joten mikä tahansa vika tässä geenissä aiheuttaa vikoja kalvomaisessa ja endokondraalisessa luunmuodostuksessa.

Diagnoosi

Dysostoosin eri piirteet ovat merkittäviä. Radiologinen kuvantaminen auttaa varmistamaan diagnoosin. Raskauden (raskauden) aikana solisluun koko voidaan laskea käytettävissä olevien nomogrammien avulla. Kallossa voidaan joskus havaita madonluut.

CCD-spektrin häiriön diagnoosi vahvistetaan yksilölle, jolla on tyypilliset kliiniset ja radiografiset löydökset ja/tai tunnistetaan heterotsygoottinen patogeeninen variantti RUNX2:ssa (CBFA1).

  • Lateraalinen kallon röntgenkuva, jossa näkyvät avoimet kallon ompeleet, suuret fontanellit, useat madonluut ja alikehittyneet nenän sivuontelot.

  • Panoraamakuva leuoista, jossa näkyy useat puhkeamattomat premolaarihampaita jäljittelevät ylimääräiset hampaat, puuttuvat poskiontelokulmat ja alikehittyneet leukanielun sivuontelot cleidokraniaalisessa dysplasiassa.

  • Solmukkeiden heikko kehitys ja kellomainen rintakehä henkilöllä, jolla on CCD

Hoito

Noin 5-vuotiaana, kirurginen korjaus voi olla tarpeen epämuodostuman pahenemisen estämiseksi. Jos äidillä on dysplasia, keisarileikkaus voi olla tarpeen. Kalloleikkaus voi olla tarpeen kallovikojen korjaamiseksi. Coxa vara hoidetaan korjaavilla reisiluun osteotomioilla. Jos plexus brachialis ärsyttää ja aiheuttaa kipua ja tunnottomuutta, solisluun fragmenttien poisto voidaan tehdä sen dekompressoimiseksi. Jos kyseessä on avoin fontanelle, ortopedi voi neuvoa sopivaa päähineistöä suojaamaan vammoilta.

Ennuste

Monissa tutkimuksissa on raportoitu, että CCD:tä sairastavien elinajanodote näyttää olevan normaali.

Epidemiologia

Kleidokraniaalista dysostoosia sairastaa noin yksi miljoonasta ihmisestä.

Huomionarvoisia tapauksia

Vuonna 1987 nuori tyttö nimeltä Jessica McClure putosi kapeasta kaivoputkesta perheensä teksasilaisella tontilla. Ron Short, kattourakoitsija, joka oli syntynyt ilman solisluita kleidokraniaalisen dysostoosin vuoksi ja saattoi siten lommottaa hartioitaan työskennelläkseen ahtaissa nurkissa, saapui paikalle ja tarjoutui laskeutumaan kuiluun. Pelastajat eivät päätyneet käyttämään häntä, vaikka McClure saatiinkin onnistuneesti kaivosta ylös.

Näyttelijä Gaten Matarazzo syntyi kleidokraniaalisen dysplasian kanssa, joka on sisällytetty hänen hahmonsa Dustin Hendersonin tarinaan Stranger Things -sarjassa.

Näyttelijä-laulajat Abigail ja Milly Shapiro syntyivät cleidokraniaaliseen dysplasiaan, jonka he jakavat äitinsä kanssa.

  1. ^ a b c d e f g h i i j k k l m m n o ”cleidocranial dysplasia”. GHR. Tammikuu 2008. Arkistoitu alkuperäisestä 3. lokakuuta 2016. Haettu 2. lokakuuta 2016.
  2. ^ Harvinaiset geneettiset häiriöt, jotka vaikuttavat luustoon. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Arkistoitu alkuperäisestä 2017-11-05.
  3. ^ a b c d Young, Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders. Remedica. s. 92. ISBN 9781901346428. Arkistoitu alkuperäisestä 2016-11-03.
  4. ^ a b c ”Cleidocranial dysplasia”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2016. Arkistoitu alkuperäisestä 28. tammikuuta 2017. Haettu 29. lokakuuta 2017.
  5. ^ a b c d e ”Cleidocranial Dysplasia”. NORD. 2004. Arkistoitu alkuperäisestä 3. lokakuuta 2016. Haettu 2. lokakuuta 2016.
  6. ^ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Synnynnäiset kehityshäiriöt: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. Oxford University Press. s. 333. ISBN 9780195145021. Arkistoitu alkuperäisestä 2016-10-03.
  7. ^ ”Cleidocranial Dysostosis”. UCSF Benioff Children’s Hospital. Arkistoitu alkuperäisestä 29. lokakuuta 2016. Haettu 2. lokakuuta 2016.
  8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). ”Cleidokraniaalisen dysplasian kliininen kirjo: tapausselostus”. Cases J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
  9. ^ a b Hefti, Fritz (2007). Lasten ortopedia käytännössä. Springer. s. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ a b c d e Turek’s Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. s. 251-252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ a b Juhl, John (1998). Paul and Juhl’s essentials of radiologic imaging (7. painos). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215.
  12. ^ Greene, Walter (2006). Netterin ortopedia (1. painos). Masson. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Textbook of Radiology and Imaging: Volume 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ a b Vanderwerf, Sally (1998). Elsevier’s medical terminology for the practicing nurse. Elsevier. s. 65. ISBN 9780444824707.
  15. ^ Menkes, John (2006). Lasten neurologia, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. s. 307. ISBN 9780781751049.
  16. ^ ”Arkistoitu kopio”. Arkistoitu alkuperäisestä 2015-06-26. Haettu 2015-06-26. CS1 maint: archived copy as title (link)
  17. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (September 2006). ”Cleidokraniaalinen dysplasia: röntgenkuvien merkitys tilan diagnosoinnissa”. J Oral Sci. 48 (3): 161-6. doi:10.2334/josnusd.48.161. PMID 17023750.
  18. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) s.521-527. ”Archived copy”. Arkistoitu alkuperäisestä 2015-06-26. Haettu 2015-06-26. CS1 maint: archived copy as title (link)
  19. ^ a b Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. s. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Machol, Keren; et al. (16. marraskuuta 2017). ”Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder”. GeneReviews. PMID 20301686.
  21. ^ Dore; et al. (tammikuu 1987). ”Cleidocranial Dysostosis and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report”. Clinical Orthopaedics & Related Research. January 1987 (214): 229-34. PMID 3791747. Arkistoitu alkuperäisestä 2016-11-03.
  22. ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). ”Kleidokraniaalista dysplasiaa sairastavan potilaan alaleuan murtuman hoito: Report of a case and review of literature”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405-409. doi:10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
  23. ^ Kennedy, J. Michael (1987-10-17). ”Jessica pääsee turvaan – 58 1/2 tunnin jälkeen”. Los Angeles Times. Arkistoitu alkuperäisestä 2010-06-19.
  24. ^ Scott, Ronald W. (marraskuu 1988). ”Cleidocranial Dysplasia – An Enigma Among Anomalies”. Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184-188. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. PMID 18796963.
  25. ^ Oyla, Gabrielle (2016-09-12). ”Stranger Things’ Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia”. People.com. Arkistoitu alkuperäisestä 2016-09-16.
  26. ^ ”Milly Shapiro on Instagram: ”Oli suuri kunnia osallistua CCD Smiles -tapahtumaan viime viikonloppuna. Se oli todella voimakas…””. Instagram. 7. maaliskuuta 2019. Haettu 15. kesäkuuta 2020.
  27. ^ Starr, Michael (11. kesäkuuta 2020). ”Meet new ’Doom Patrol’ co-star Abigail Shapiro”. New York Post. Haettu 15. kesäkuuta 2020.
  • Cleidokraniaalinen dysostoosi Curlie

.

Jätä kommentti