クレドクレーン異形成症

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クレドクレーン異形成症

他の名称

クレドクレーン異形成症、マリー・セイントン症候群、突然変異性異形成症

Cleidocranial dysplasia 顔と肩の形。jpg

肩甲骨の可動性増加に伴う顔と額の変化

専門分野

医遺伝学

症状

鎖骨が欠落しています。

早期の発症

出生時に発症

原因

遺伝（RUNX2遺伝子）

診断方法

症状とレントゲンから判断する。 遺伝子検査で確認

鑑別診断

下顎骨臼蓋形成不全症、ピクノジストーシス、骨形成不全症。 Hajdu-Cheney症候群

治療

支持療法

予後

正常寿命

頻度

100万人に1人

千頭骨異状(CCD)の場合。 頭蓋形成不全とも呼ばれ、主に骨と歯が侵される先天性欠損症です。 鎖骨は通常、発達が悪いか、ないかのどちらかであり、これにより肩を近づけることができます。 頭蓋骨の前面が閉じるのが遅く、平均より背が低いことが多い。 その他の症状としては、額が突出し、目が大きく、歯並びが悪く、鼻が平らであることがあります。

この疾患は両親から受け継ぐか、新しい突然変異として発生する。 常染色体優性遺伝である。 骨形成に関与するRUNX2遺伝子の欠損が原因である。 診断は、症状やレントゲン写真から疑い、遺伝子検査で確認します。 同様の症状を呈する疾患として、下顎骨形成不全症、ピクノジストーシス、骨形成不全症、Hajdu-Cheney症候群などがある。

治療としては、頭蓋骨を保護する装置や歯科治療などの支持的措置がとられる。 特定の骨の異常を治すために手術が行われることもあります。 平均寿命は一般に正常です。

この病気は100万人に1人の割合で発症します。 男性も女性も同じように罹患する。 この疾患に関する近代的な記述は、少なくとも1896年まで遡る。

徴候および症状

口腔内には多くの過保護な乳歯といくつかの欠損歯が認められる。

鎖骨頭蓋異栄養症は、鎖骨と頭蓋の変形から名づけられた一般的な骨格疾患である。 一般的な特徴として、

  • 鎖骨は、骨の内側部分のみを残して、一部が欠損していることがあります。 10%の症例では、完全に欠損しています。 鎖骨が完全に欠損している場合、または小さくなっている場合は、肩の可動域が広がり、胸の前で肩を合わせることができるようになります。 この欠損は80％の確率で両側性です。 4284>
  • 上顎骨の低形成（小顎症）および他の顔面骨の低形成により、下顎は前突している。
  • 骨や関節が未発達で、頭頂部の軟らかい部分や、骨膜が閉じなかったり、閉じるのが遅い大きな軟部組織です。 背が低く、骨格も小さいです。
  • 永久歯には過剰歯があります。 これらの超数字を取り除かない限り、すでに未発達な顎の中で大人の歯と混み合ってしまうのです。 もしそうなら、大人の歯のためのスペースを作るために、上顎の歯を取り除かなければならないかもしれません。 最大で13本の上顎歯が観察されています。 また、歯がずれていることもあります。 セメント質形成が欠損している可能性があります。
  • 永久歯の萌出不全
  • 額の膨隆
  • 開いた頭蓋骨縫合、大きな前庭
  • 多角症
  • のため。
  • 恥骨結合を形成する骨の骨化の遅れ、広がった恥骨結合を生じる。
  • 外転を制限し、Trendelenburg歩行を引き起こすCoxa varaが起こりうる。
  • 中5指骨が短く、時に短く広い指を引き起こす。
  • 椎骨の異常。
  • まれに腕神経叢の炎症が起こることがある。
  • 側弯症、二分脊椎、脊髄空洞症も記載されています。

その他の特徴としては、頭頂部のボス、脳底部侵襲（アトランドアキシャルインパクション）、持続性後頭骨縫合、難聴を伴う耳の構造異常、肋骨の過剰、脊椎症を伴う半椎、小さく高い肩甲骨、腸骨の低形成、恥骨がない、線維骨が短い/ない、橈骨が短い/ない、終指骨の低形成などがあります。

遺伝

通常は常染色体優性遺伝であるが、原因が不明な場合もある。 6番染色体短腕にある、骨芽細胞分化に必要な転写因子をコードするCBFA1遺伝子（Runx2とも呼ばれる）の変異によるハプロインフォースメント不全により発症する。

新しい論文では、CCDの原因は染色体6p21の短腕にあるCBFA1（core binding factor activity 1）遺伝子の欠損によるものと考えられていることが報告された。

診断

骨粗鬆症のさまざまな特徴が重要である。 放射線画像診断が診断の確定に役立つ。 妊娠中（妊産婦）には、入手可能なノモグラムを用いて鎖骨の大きさを算出することができる。

CCDスペクトラム障害の診断は、典型的な臨床所見とX線所見を有する個人において、および/またはRUNX2（CBFA1）のヘテロ接合性の病原性バリアントが同定されることによって確立される。

  • 側頭骨X線写真で、開いた頭蓋骨縫合、大きなフォンタネル、複数の虫様骨と未発達の副鼻腔が認められる。

  • Panoramic view of jaws showing multiple unerupted supernumerary teeth mimicking premolar, missing gonial angles and underdevelop maxillary sinuses in cleidocranial dysplasia.これは顎骨のパノラマ画像で、小臼歯に似た複数の未発達な上顎洞を示す。

  • CCDの人の鎖骨の発達不良と鐘状の胸郭

    治療

    5歳ころになる。 変形が悪化するのを防ぐために、外科的矯正が必要な場合があります。 母体に形成不全がある場合は、帝王切開での出産が必要な場合があります。 頭蓋骨の欠損を修正するために頭蓋顔面手術が必要な場合があります。 コクサバラは、大腿骨骨切り術で治療します。 痛みやしびれを伴う腕神経叢の炎症がある場合は、鎖骨片を切除して減圧することがあります。

    予後

    いくつかの研究により、CCD患者の平均余命は正常であると報告されています。

    Epidemiology

    Cleidocranial dysostosisは約100万人に1人の割合で発症します。

    Notable cases

    1987年にJessica McClureという若い女の子がテキサスの家族の敷地にある狭い井戸パイプに落ちました。 谷頭骨異栄養症のため生まれつき鎖骨がなく、そのため肩を崩して狭い隅で作業することができた屋根工事業者のロン・ショートが現場に到着し、シャフトに降りることを申し出た。

    俳優のガテン・マタラッツォは生まれつきの頭蓋裂形成不全で、『ストレンジャー・シングス』で彼が演じるダスティン・ヘンダーソンのストーリーに取り入れられている。

    Sibling actress-singers Abigail and Milly Shapiro was born with cleidocranial dysplasia, they share with their mother.

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    • カーリーのCleidocranial dysostosis

    です。

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