Dysostoza czaszkowa

przez

Dysostoza czaszkowa

Inne nazwy

Dysplazja czaszkowa, zespół Marie-Sainton, dysostoza mutacyjna

Dysplazja czaszkowa twarz i barki.jpg

Zmiany twarzy i czoła wraz ze zwiększoną ruchomością obręczy barkowej

Specjalność

Genetyka medyczna

Objawy

Brak obojczyka, wydatne czoło, płaski nos, krótszy

Samoistny początek

Obecne przy urodzeniu

Przyczyny

Genetyczne (gen RUNX2)

Metoda diagnostyczna

Na podstawie objawów i zdjęć rentgenowskich, potwierdzona badaniami genetycznymi

Diagnoza różnicowa

Dysplazja żuchwowo-krzyżowa, pyknodysostoza, osteogenesis imperfecta, Zespół Hajdu-Cheneya

Leczenie

Opieka wspomagająca

Prognoza

Normalna oczekiwana długość życia

Częstotliwość

Jedna na milion osób

Dysostoza czaszkowa (CCD), zwana również dysplazją obojczykowo-czaszkową, jest wadą wrodzoną, która dotyczy głównie kości i zębów. Obojczyki są zazwyczaj słabo rozwinięte lub nieobecne, co pozwala na zbliżenie barków do siebie. Przód czaszki często zamyka się dopiero później, a osoby dotknięte tą wadą są często krótsze niż przeciętnie. Inne objawy mogą obejmować wydatne czoło, szeroko osadzone oczy, nieprawidłowe zęby i płaski nos. Objawy różnią się wśród ludzi, jednak inteligencja jest zazwyczaj nie dotknięta.

Warunek jest dziedziczony od rodziców osoby lub występuje jako nowa mutacja. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Spowodowane jest defektem w genie RUNX2, który jest zaangażowany w tworzenie kości. Rozpoznanie podejrzewa się na podstawie objawów i zdjęć rentgenowskich z potwierdzeniem przez badania genetyczne. Inne choroby, które mogą dawać podobne objawy to dysplazja żuchwy, pyknodysostoza, osteogeneza niedoskonała i zespół Hajdu-Cheneya.

Leczenie obejmuje środki wspomagające, takie jak urządzenie chroniące czaszkę i opiekę stomatologiczną. Operacje mogą być wykonywane w celu naprawy niektórych nieprawidłowości kostnych. Oczekiwana długość życia jest na ogół normalna.

Choroba dotyka około jednego na milion osób. Mężczyźni i kobiety są równie często dotknięte. Współczesne opisy tego stanu datuje się na co najmniej 1896 rok. Termin pochodzi od cleido oznaczającego obojczyk, cranial od greckiego κρανιὀς oznaczającego czaszkę i dysostosis oznaczającego tworzenie się nieprawidłowej kości.

Oznaki i objawy

Usta wykazujące wiele nadmiernie zatrzymanych zębów mlecznych i kilka brakujących zębów.

Dysostoza obojczykowo-czaszkowa jest ogólnym schorzeniem układu kostnego, nazwanym tak na podstawie deformacji obojczyka (cleido-) i czaszki, które często występują u osób z tym schorzeniem.

U osób z tym schorzeniem zwykle występuje bezbolesny obrzęk w okolicy obojczyków w wieku 2-3 lat. Wspólne cechy to:

  • Obojczyki (obojczyki) mogą być częściowo brakujące, pozostawiając tylko przyśrodkową część kości. W 10% przypadków występuje ich całkowity brak. Jeśli obojczyki są całkowicie pozbawione lub zredukowane do niewielkich fragmentów, umożliwia to hipermobilność barków, w tym zdolność do dotykania barków razem przed klatką piersiową. Wada ta w 80% przypadków jest obustronna. Częściowe obojczyki mogą powodować objawy uszkodzenia nerwów i dlatego muszą być usunięte operacyjnie.
  • Żuchwa jest prognatyczna z powodu hipoplazji szczęki (mikrognatyzm) i innych kości twarzy.
  • Miękkie miejsce lub większy miękki obszar w górnej części głowy, gdzie ciemiączko nie zdążyło się zamknąć lub ciemiączko zamyka się z opóźnieniem.
  • Kości i stawy są słabo rozwinięte. Ludzie są krótsze i ich ramy są mniejsze niż ich rodzeństwo, którzy nie mają condition.
  • Zęby stałe obejmują zęby supernumerarne. Chyba że te supernumeraries są usuwane będą one tłumu dorosłych zębów w co już może być niedorozwinięta szczęki. Jeśli tak, to zęby nadliczbowe prawdopodobnie trzeba będzie usunąć, aby zrobić miejsce dla zębów dorosłych. Obserwuje się nawet do 13 zębów nadliczbowych. Zęby mogą być również przemieszczone. Tworzenie się cementu może być niewystarczające.
  • Brak erupcji zębów stałych.
  • Bossing (wybrzuszenie) czoła.
  • Otwarte szwy czaszki, duże ciemiączka.
  • Hiperteloryzm.
  • Opóźnione kostnienie kości tworzących spojenie łonowe, dające poszerzone spojenie łonowe.
  • Może wystąpić Coxa vara, ograniczająca przywodzenie i powodująca chód Trendelenburga.
  • Krótkie środkowe paliczki piąte, czasami powodujące krótkie i szerokie palce.
  • Nieprawidłowości kręgów szyjnych.
  • W rzadkich przypadkach może wystąpić podrażnienie splotu ramiennego.
  • Opisywano również skoliozę, rozszczep kręgosłupa i syringomielię.

Innymi cechami charakterystycznymi są: zgrubienie ciemieniowe, inwazja podstawna (atlantoaxial impaction), przetrwały szew śródszpikowy, nieprawidłowe struktury uszu z utratą słuchu, nadliczbowe żebra, kręgi półkręgowe ze spondylozą, małe i wysokie łopatki, hipoplazja kości biodrowych, brak kości łonowej, krótkie / nieobecne kości strzałkowe, krótkie / nieobecne kości promieniowe, hipoplastyczne paliczki końcowe.

Genetyka

To jest zwykle autosomalny dominujący, ale w niektórych przypadkach przyczyna nie jest znana. Występuje w wyniku haploinsufficiency spowodowanej mutacjami w genie CBFA1 (zwanym również Runx2), zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 6, który koduje czynnik transkrypcyjny wymagany do różnicowania osteoblastów. Skutkuje to opóźnionym kostnieniem struktur linii środkowej ciała, szczególnie kości błoniastej.

Nowy artykuł donosi, że uważa się, iż przyczyną CCD jest defekt genu CBFA1 (core binding factor activity 1) na krótkim ramieniu chromosomu 6p21. CBFA1 jest niezbędny do różnicowania komórek macierzystych w osteoblasty, więc każdy defekt w tym genie spowoduje wady w błoniastym i endochondralnym tworzeniu kości.

Diagnoza

Różne cechy dysostozy są istotne. Obrazowanie radiologiczne pomaga w potwierdzeniu rozpoznania. W okresie ciąży (ciąży) można obliczyć wielkość obojczyka za pomocą dostępnych nomogramów. Czasami w czaszce można zaobserwować kości robaczkowe.

Diagnozę zaburzeń ze spektrum CCD ustala się u osoby z typowymi wynikami klinicznymi i radiograficznymi i/lub poprzez identyfikację heterozygotycznego wariantu patogenetycznego w RUNX2 (CBFA1).

  • Radiogram boczny czaszki ukazujący otwarte szwy czaszki, duże ciemiączka, liczne kości robaczkowe i niedorozwinięte zatoki przynosowe.

  • Panoramiczny widok szczęk ukazujący liczne nie wyrznięte zęby nadliczbowe naśladujące zęby przedtrzonowe, brakujące kąty gonialne i niedorozwinięte zatoki szczękowe w dysplazji rozszczepowo-czaszkowej.

  • Słaby rozwój obojczyków i dzwonowata klatka żebrowa u osoby z CCD

Leczenie

Około 5 r.ż, korekcja chirurgiczna może być konieczna, aby zapobiec pogłębianiu się deformacji. Jeśli u matki występuje dysplazja, może być konieczny poród cesarski. Chirurgia czaszkowo-twarzowa może być konieczna do korekcji wad czaszki. Coxa vara jest leczona przez korekcyjne osteotomie kości udowej. Jeśli występuje podrażnienie splotu ramiennego z bólem i drętwieniem, można wykonać wycięcie fragmentów obojczyka w celu jego odbarczenia. W przypadku otwartego ciemiączka ortopeda może zalecić odpowiednie nakrycie głowy w celu ochrony przed urazem.

Rokowanie

W wielu badaniach stwierdzono, że oczekiwana długość życia u osób z CCD wydaje się być prawidłowa.

Epidemiologia

Dysostoza czaszkowa występuje u około jednego na milion ludzi.

Godne uwagi przypadki

W 1987 roku młoda dziewczyna o imieniu Jessica McClure spadła z wąskiej rury studni w posiadłości jej rodziny w Teksasie. Ron Short, przedsiębiorca dekarski, który urodził się bez obojczyków z powodu dysostozy rozszczepowo-czaszkowej i dlatego mógł złożyć ramiona do pracy w ciasnych zakamarkach, przybył na miejsce i zaoferował zejście w dół szybu. Ratownicy nie skończyli go używać, chociaż McClure został pomyślnie odzyskany z szybu.

Aktor Gaten Matarazzo urodził się z dysplazją rozszczepowo-czaszkową, która jest włączona do fabuły jego postaci Dustina Hendersona na Stranger Things.

Rodzeństwo aktorek-singierek Abigail i Milly Shapiro urodziło się z dysplazją rozszczepowo-czaszkową, cechą, którą dzielą ze swoją matką.

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o „cleidocranial dysplasia”. GHR. Styczeń 2008. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 października 2016.
  2. ^ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archived from the original on 2017-11-05.
  3. ^ a b c d Young, Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders. Remedica. p. 92. ISBN 9781901346428. Archived from the original on 2016-11-03.
  4. ^ a b c „Cleidocranial dysplasia”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2016. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 29 October 2017.
  5. ^ a b c d e „Cleidocranial Dysplasia”. NORD. 2004. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 października 2016.
  6. ^ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. Oxford University Press. s. 333. ISBN 9780195145021. Archived from the original on 2016-10-03.
  7. ^ „Cleidocranial Dysostosis”. UCSF Benioff Children’s Hospital. Zarchiwizowane z oryginału w dniu 29 października 2016. Retrieved 2 October 2016.
  8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). „Kliniczne spektrum dysplazji cleidocranial: opis przypadku”. Cases J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
  9. ^ a b Hefti, Fritz (2007). Ortopedia dziecięca w praktyce. Springer. p. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ a b c d e Turek’s Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. pp. 251-252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ a b Juhl, John (1998). Paul i Juhl’s essentials of radiologic imaging (7th ed.). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215.
  12. ^ Greene, Walter (2006). Netter’s Orthopaedics (1st ed.). Masson. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Textbook of Radiology and Imaging: Volume 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ a b Vanderwerf, Sally (1998). Elsevier’s medical terminology for the practicing nurse. Elsevier. s. 65. ISBN 9780444824707.
  15. ^ Menkes, John (2006). Neurologia dziecięca, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. s. 307. ISBN 9780781751049.
  16. ^ „Archived copy”. Archived from the original on 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26.CS1 maint: archived copy as title (link)
  17. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (wrzesień 2006). „Cleidocranial dysplasia: znaczenie zdjęć radiograficznych w diagnostyce schorzenia”. J Oral Sci. 48 (3): 161-6. doi:10.2334/josnusd.48.161. PMID 17023750.
  18. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. „Archived copy”. Archived from the original on 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26.CS1 maint: archived copy as title (link)
  19. ^ a b Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. p. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Machol, Keren; et al. (November 16, 2017). „Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder”. GeneReviews. PMID 20301686.
  21. ^ Dore; et al. (styczeń 1987). „Cleidocranial Dysostosis and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report”. Clinical Orthopaedics & Related Research. January 1987 (214): 229-34. PMID 3791747. Archived from the original on 2016-11-03.
  22. ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). „Management of a mandibular fracture in a patient with cleidocranial dysplasia: Report of a case and review of the literature”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405-409. doi:10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
  23. ^ Kennedy, J. Michael (1987-10-17). „Jessica Makes It to Safety-After 58 1/2 Hours”. Los Angeles Times. Archived from the original on 2010-06-19.
  24. ^ Scott, Ronald W. (listopad 1988). „Cleidocranial Dysplasia – An Enigma Among Anomalies”. Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184-188. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. PMID 18796963.
  25. ^ Oyla, Gabrielle (2016-09-12). „Stranger Things’ Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia”. People.com. Archived from the original on 2016-09-16.
  26. ^ „Milly Shapiro na Instagramie: „To był taki zaszczyt uczestniczyć w wydarzeniu CCD Smiles w ten miniony weekend. To było naprawdę potężne, aby …””. Instagram. 7 marca 2019. Retrieved 15 June 2020.
  27. ^ Starr, Michael (11 czerwca 2020). „Poznaj nową 'Doom Patrol’ co-star Abigail Shapiro”. New York Post. Retrieved 15 June 2020.
  • Dysostoza Cleidocranial u Curlie

.

Dodaj komentarz