Disostoza cleidocraniană

de

Disostoza cleidocraniană Alte denumiri

Displazia cleidocraniană, sindromul Marie-Sainton, disostoza mutațională

Displazia cleidocraniană față și umeri.jpg

Modificări ale feței și frunții, împreună cu o mobilitate crescută a centurilor umerilor

Specialitatea

Genetică medicală

Simptome

Lipsă de claviculă, frunte proeminentă, nas plat, mai scund

Dezvoltare obișnuită

Prezent la naștere

Cauze

Genetice (gena RUNX2)

Metodă de diagnostic

Bazată pe simptome și radiografii, confirmată prin teste genetice

Diagnostic diferențial

Displazie mandibuloacrală, pioknodisostoză, osteogeneză imperfectă, sindromul Hajdu-Cheney

Tratament

Îngrijiri de susținere

Prognostic

Speranță de viață normală

Frecvență

Unu la un milion de persoane

Disostoza cleidocraniană (CCD), denumită și displazie cleidocraniană, este un defect congenital care afectează în principal oasele și dinții. Claviculele sunt de obicei fie slab dezvoltate, fie absente, ceea ce permite ca umerii să fie apropiați. Partea din față a craniului adesea nu se închide decât mai târziu, iar cei afectați sunt adesea mai scunzi decât media. Alte simptome pot include o frunte proeminentă, ochi mari, dinți anormali și un nas plat. Simptomele variază în funcție de persoane; cu toate acestea, inteligența nu este de obicei afectată.

Afecțiunea este fie moștenită de la părinții unei persoane, fie apare ca o nouă mutație. Se moștenește într-o manieră autosomal dominantă. Se datorează unui defect în gena RUNX2, care este implicată în formarea oaselor. Diagnosticul este suspectat pe baza simptomelor și a radiografiilor, cu confirmare prin teste genetice. Alte afecțiuni care pot produce simptome similare includ displazia mandibuloacrală, pyknodysostosis, osteogeneza imperfectă și sindromul Hajdu-Cheney.

Tratamentul include măsuri de susținere, cum ar fi un dispozitiv de protecție a craniului și îngrijire dentară. Se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a remedia anumite anomalii osoase. Speranța de viață este, în general, normală.

Afectează aproximativ unul la un milion de persoane. Bărbații și femeile sunt la fel de frecvent afectați. Descrierile moderne ale acestei afecțiuni datează cel puțin din 1896. Termenul provine de la cleido care înseamnă claviculă, cranial de la grecescul κρανιὀς care înseamnă craniu și disostoză care înseamnă formarea unui os anormal.

Semne și simptome

Gura prezintă mulți dinți de lapte supra-reținuți și unii dinți lipsă.

Disostoza cleido-craniană este o afecțiune generală a scheletului, denumită astfel de la deformările claviculei (cleido-) și ale craniului pe care le prezintă adesea persoanele care o au.

Persoanele cu această afecțiune prezintă de obicei o umflătură nedureroasă în zona claviculelor la vârsta de 2-3 ani. Caracteristicile comune sunt:

  • Claviculele (claviculele) pot lipsi parțial, lăsând doar partea mediană a osului. În 10% din cazuri, ele lipsesc complet. În cazul în care claviculele lipsesc complet sau sunt reduse la mici vestigii, acest lucru permite hipermobilitatea umerilor, inclusiv capacitatea de a atinge umerii împreună în fața pieptului. Defectul este bilateral în 80% din cazuri. Claviculele parțiale pot provoca simptome de afectare a nervilor și, prin urmare, trebuie îndepărtate prin intervenție chirurgicală.
  • Mandibula este prognathică din cauza hipoplaziei maxilarului (micrognatism) și a altor oase faciale.
  • Un punct moale sau o zonă moale mai mare în partea superioară a capului unde fontanela nu a reușit să se închidă sau fontanela se închide târziu.
  • Oasele și articulațiile sunt subdezvoltate. Persoanele sunt mai scunde și cadrele lor sunt mai mici decât frații lor care nu au această afecțiune.
  • Dinții permanenți includ dinți supranumerari. Dacă acești dinți supranumerari nu sunt îndepărtați, ei vor înghesui dinții adulți în ceea ce poate fi deja un maxilar subdezvoltat. În acest caz, dinții supranumerari vor trebui probabil să fie îndepărtați pentru a face loc pentru dinții adulți. Au fost observați până la 13 dinți supranumerari. Dinții pot fi, de asemenea, deplasați. Formarea cementului poate fi deficitară.
  • Eșecul erupției dinților permanenți.
  • Bossing (bombare) a frunții.
  • Sunt deschise suturile craniului, fontanele mari.
  • Hiperteletism.
  • Osificarea întârziată a oaselor care formează simfiza pubiană, producând o simfiză lărgită.
  • Poate apărea coxa vara, limitând abducția și cauzând mersul Trendelenburg.
  • Falangele a cincea medii scurte, uneori cauzând degete scurte și late.
  • Anomalii vertebrale.
  • În rare ocazii, poate apărea iritarea plexului brahial.
  • Scolioza, spina bifida și siringomielia au fost, de asemenea, descrise.

Alte caracteristici sunt: bosaje parietale, invaginație bazilară (impactare atlanto-axială), sutură metopică persistentă, structuri anormale ale urechii cu pierderea auzului, coaste supranumerare, hemivertebre cu spondiloză, scapule mici și înalte, hipoplazia oaselor iliace, absența osului pubian, oase fibulare scurte / absente, oase radiale scurte / absente, falange terminale hipoplazice.

Genetică

De obicei este autosomal dominantă, dar în unele cazuri cauza nu este cunoscută. Apare din cauza haploinsuficienței cauzate de mutații în gena CBFA1 (numită și Runx2), situată pe brațul scurt al cromozomului 6, care codifică factorul de transcripție necesar pentru diferențierea osteoblastelor. Are ca rezultat o osificare întârziată a structurilor liniei mediane a corpului, în special a osului membranos.

Un nou articol raportează că se crede că cauza CCD se datorează unui defect al genei CBFA1 (core binding factor activity 1) situată pe brațul scurt al cromozomului 6p21 . CBFA1 este vital pentru diferențierea celulelor stem în osteoblaste, astfel încât orice defect al acestei gene va cauza defecte în formarea osului membranos și endocondral.

Diagnostic

Diferitele caracteristici ale disostozei sunt semnificative. Imagistica radiologică ajută la confirmarea diagnosticului. În timpul gestației (sarcinii), dimensiunea claviculară poate fi calculată folosind nomogramele disponibile. Oasele Wormian pot fi uneori observate în craniu.

Diagnosticul tulburării de spectru CCD este stabilit la un individ cu constatări clinice și radiografice tipice și/sau prin identificarea unei variante patogene heterozigote în RUNX2 (CBFA1).

  • Radiografie laterală a craniului care arată suturi craniene deschise, fontanele mari, multiple oase wormiene și sinusuri paranazale subdezvoltate.

  • Vedere panoramică a maxilarelor care arată multipli dinți supranumerari neerupți care imită premolari, unghiuri goniale lipsă și sinusuri maxilare subdezvoltate în displazia cleidocraniană.

  • Dezvoltarea slabă a claviculelor și cutia toracică în formă de clopot la o persoană cu CCD

Tratament

În jurul vârstei de 5 ani, poate fi necesară o corecție chirurgicală pentru a preveni orice înrăutățire a deformării. În cazul în care mama are displazie, poate fi necesară nașterea prin cezariană. Chirurgia craniofacială poate fi necesară pentru a corecta defectele craniene. Coxa vara este tratată prin osteotomii femurale corective. Dacă există o iritație a plexului brahial cu durere și amorțeală, se poate efectua o excizie a fragmentelor claviculare pentru a-l decomprima. În caz de fontanelă deschisă, ortopedul poate sfătui o cască adecvată pentru protecția împotriva leziunilor.

Prognostic

Diverse studii au raportat că speranța de viață pare să fie normală pentru persoanele cu CCD.

Epidemiologie

Disostoza cleidocraniană afectează aproximativ unul la un milion de oameni.

Cazuri notabile

În 1987, o tânără pe nume Jessica McClure a căzut într-o conductă îngustă de puț de pe proprietatea familiei sale din Texas. Ron Short, un antreprenor de acoperișuri care se născuse fără claviculă din cauza unei disostoze cleidocraniene și, astfel, putea să își prăbușească umerii pentru a lucra în colțuri înguste, a ajuns la fața locului și s-a oferit să coboare în puț. Salvatorii nu au sfârșit prin a-l folosi, deși McClure a fost recuperat cu succes din puț.

Actorul Gaten Matarazzo s-a născut cu displazie cleidocraniană, care este încorporată în povestea personajului său Dustin Henderson din Stranger Things.

Cântărețele-actrițe Abigail și Milly Shapiro s-au născut cu displazie cleidocraniană, o trăsătură pe care o împart cu mama lor.

  1. ^ a b c d e f f g h i j j k l m n o „displazie cleidocraniană”. GHR. Ianuarie 2008. Arhivat din original la 3 octombrie 2016. Retrieved 2 octombrie 2016.
  2. ^ Tulburări genetice rare care afectează scheletul. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Arhivat din original la 2017-11-05.
  3. ^ a b c d Young, Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons (Genetică pentru chirurgii ortopedici): The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders (Bazele genetice moleculare ale afecțiunilor ortopedice). Remedica. p. 92. ISBN 9781901346428. Arhivat din original la 2016-11-03.
  4. ^ a b c „Cleidocranial dysplasia”. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (în engleză). 2016. Arhivat din original la 28 ianuarie 2017. Retrieved 29 octombrie 2017.
  5. ^ a b c c d e „Cleidocranial Dysplasia”. NORD. 2004. Arhivat din original la 3 octombrie 2016. Retrieved 2 octombrie 2016.
  6. ^ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Inborn Errors of Development (Erori congenitale de dezvoltare): The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis (Bazele moleculare ale tulburărilor clinice de morfogeneză). Oxford University Press. p. 333. ISBN 9780195145021. Arhivat din original la 2016-10-03.
  7. ^ „Cleidocranial Dysostosis”. UCSF Benioff Children’s Hospital (în engleză). Arhivat din original la 29 octombrie 2016. Retrieved 2 octombrie 2016.
  8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). „Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report”. Cases J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
  9. ^ a b Hefti, Fritz (2007). Pediatric Orthopedics in Practice (Ortopedie pediatrică în practică). Springer. p. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ a b c c d e Turek’s Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. pp. 251-252. ISBN 9780781742986.
  11. ^ a b Juhl, John (1998). Paul and Juhl’s essentials of radiologic imaging (7th ed.). Lippincott-Raven. ISBN 978039397584215.
  12. ^ Greene, Walter (2006). Netter’s Orthopaedics (1st ed.). Masson. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Textbook of Radiology and Imaging: Volumul 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ^ a b Vanderwerf, Sally (1998). Elsevier’s medical terminology for the practicing nurse. Elsevier. p. 65. ISBN 978044482424707.
  15. ^ Menkes, John (2006). Child Neurology, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. p. 307. ISBN 9780781751049.
  16. ^ „Copie arhivată”. Arhivat din original la 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26. CS1 maint: archived copy as title (link)
  17. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (septembrie 2006). „Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition”. J Oral Sci. 48 (3): 161-6. doi:10.2334/josnusd.48.161. PMID 17023750.
  18. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, Nr. 4 (Vol. 75/4) p.521-527. „Archived copy”. Arhivat din original la 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26.CS1 maint: archived copy as title (link)
  19. ^ a b Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter’s Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. p. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Machol, Keren; et al. (16 noiembrie 2017). „Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder”. GeneReviews. PMID 20301686.
  21. ^ Dore; et al. (ianuarie 1987). „Cleidocranial Dysostosis and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report”. Clinical Orthopaedics & Related Research. Ianuarie 1987 (214): 229-34. PMID 3791747. Arhivat din original la 2016-11-03.
  22. ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). „Managementul unei fracturi mandibulare la un pacient cu displazie cleidocraniană: Report of a case and review of the literature”. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405-409. doi:10.10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
  23. ^ Kennedy, J. Michael (1987-10-17). „Jessica Makes It to Safety-After 58 1/2 Hours”. Los Angeles Times. Arhivat din original la 2010-06-19.
  24. ^ Scott, Ronald W. (noiembrie 1988). „Cleidocranial Dysplasia – An Enigma Among Anomalies”. Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184-188. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. PMID 18796963.
  25. ^ Oyla, Gabrielle (2016-09-12). „Stranger Things’ Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia” (în engleză). People.com. Arhivat din original la 2016-09-16.
  26. ^ „Milly Shapiro pe Instagram: „A fost o mare onoare să particip la evenimentul CCD Smiles de la sfârșitul săptămânii trecute. A fost foarte puternic să…””. Instagram. 7 martie 2019. Retrieved 15 iunie 2020.
  27. ^ Starr, Michael (11 iunie 2020). „Faceți cunoștință cu noul co-star din ‘Doom Patrol’, Abigail Shapiro”. New York Post. Retrieved 15 iunie 2020.
  • Disostoza cleidocraniană la Curlie

.

Lasă un comentariu