Introducere
Condromul este o tumoră benignă a cartilajului hialin matur, care se găsește adesea în oasele lungi ale membrelor superioare și inferioare sau în pelvis.1,2 Condroamele intracraniene sunt rare și reprezintă doar 0,2% din tumorile primare intracraniene.3 Cele mai multe dintre cazurile raportate de condroame intracraniene sunt sporadice, deși au fost raportate și în cadrul sindroamelor Maffucci și Ollier.4 Primul caz de condrom intracranian a fost raportat de Hirschfeld în 1851, care la acea vreme credea că tumora provine din rămășițele celulelor condrogene embrionare de-a lungul membranei bazale a sincondrozei. Până în prezent, mai multe ipoteze descriu patogeneza acestei leziuni. Condroamele intracraniene raportate până în prezent au fost adesea extradurale și au fost localizate în zona sfeno-occipitală la baza craniului și cu conexiune durală, deși au fost raportate, de asemenea, cazuri mai puțin frecvente de condrom intracranian în sinusurile paranazale, plexul coroidian sau dura.5-8 Interesant este faptul că un număr foarte limitat de condroame intracraniene raportate au fost intraparenchimale fără conexiune durală.9,10 Aici, prezentăm un pacient tânăr cu diagnosticul cert de condrom intracranian intraaxial fără conexiune durală.
Prezentarea cazului
O femeie în vârstă de 36 de ani s-a prezentat cu plângerea de dureri de cap ocazionale de un an în urmă, care s-au exacerbat cu o săptămână înainte de prezentare și însoțite de vedere încețoșată. Ea nu avea antecedente medicale sau medicamentoase semnificative în trecut. Deoarece examenul fizic a fost neremarcabil, a fost solicitat un RMN cerebral fără agenți de contrast pe bază de gadoliniu, care a evidențiat o masă mare, cu semnal scăzut, eterogenă în secvențele RMN T2 și T1 în lobul frontal drept, care se extinde la lobul parietal drept și cu o deplasare semnificativă a liniei mediane spre stânga. Pentru a determina natura masei, a fost efectuat un RMN cu injectare de contrast, care a arătat o leziune periferică, punctată, cu întărire. Având în vedere rezultatele imagistice, s-au pus diagnosticele diferențiale de gliom de grad scăzut și limfom cerebral (Figura 1). Pacientul a fost supus unei craniotomii, iar proba de țesut a fost trimisă pentru examinare histologică. Examinarea macroscopică a evidențiat multiple fragmente de țesut fragmentate, de culoare albastru pal, cu consistență elastică, asemănătoare cu cartilajul, și măsurând în total 8 * 8 * 3 cm. Examinarea microscopică primară a descris o leziune neoplazică cu lobuli cartilaginoși și aspect de vârtejuri și a dat diagnosticul final de meningiom metaplastic, grad OMS I. Deoarece radiologia nu s-a corelat cu patologia, proba a fost trimisă la un neuroradiolog și la un neuropatolog pentru o a doua opinie. Neuroradiologul a descris o masă intra-axială uriașă în zona frontoparietală, cu compresie și deplasări pe linia mediană, care nu era potențatoare de contrast. Diagnosticul de meningiom și hemangiopericitom a fost exclus din punct de vedere radiologic, deoarece acestea sunt potențatoare de contrast și nu a fost pus un diagnostic radiologic definitiv. Examinarea specimenului de către neuropatolog a descris un neoplasm mezenchimal, constând în lobuli condroizi fără atipie, sau necroză. Nu existau urme de parenchim cerebral sau dura (Figura 2A). Deoarece nu exista țesut cerebral sau dura în specimen, a fost sugerată posibilitatea deplasării specimenului în sala de operație. Cu toate acestea, nu a avut loc nicio intervenție chirurgicală conexă în ziua respectivă. Pentru a determina natura exactă a masei, s-a efectuat o colorare imunohistochimică pentru markerii EMA, CK, GFAP și S100, care a fost pozitivă pentru S100 și negativă pentru ceilalți trei markeri (Figura 2B). Diagnosticul final a fost de condrom intracranian.
 |
Figura 1 RMN cerebral al pacientului: planul axial al RMN cerebral ponderat T1 (A) cu și (B) fără contrast. (C) Planul sagital al RMN cerebral ponderat T1. RMN-ul cerebral arată o masă eterogenă cu semnal scăzut în T2 și T1 în zona lobului frontal drept, care se extinde spre zona parietală dreaptă și cu o deplasare semnificativă a liniei mediane spre stânga. După injectarea de substanță de contrast, a fost raportat un accesoriu punctat. |
 |
Figura 2 (A) Colorație cu hematoxilină și eozină, 400×, care arată lobuli cartilaginoși fără atipie, mitoză sau necroză și (B) colorație IHC pozitivă a markerului S100. |
Discuție
Condromul intracranian primar este destul de rar și constă în doar 0,2% din tumorile intracraniene primare.3 După cunoștințele noastre, au fost raportate 163 de cazuri de condrom intracranian, care au fost în cea mai mare parte originare de la baza craniului, falx și dura. Craniul și, mai târziu, zona foselor și a durei au provenit din craniu și, ulterior, din falca și dura (Tabelul 1). Doar câteva dintre aceste cazuri au fost similare cu acest caz și nu a existat nicio asociere între tumoră și dura. Nu a existat o predilecție semnificativă în ceea ce privește sexul în cazul condroamelor intracraniene.11-14 Cazurile raportate s-au prezentat în cea de-a treia decadă a vieții,15 deși intervalul de vârstă a fost cuprins între 15 luni și 60 de ani.16 Din cauza naturii cu creștere lentă a tumorii, pacienții cu condroame intracraniene se prezintă adesea cu o masă mare și cu un istoric îndelungat de simptome la momentul prezentării, care pot varia în funcție de localizarea tumorii.17 Cele mai frecvent raportate simptome sunt cefaleea și convulsiile (tabelul 2). Cu toate acestea, au fost raportate, de asemenea, deficite neurologice focale ca simptom primar, precum și simptome de tip Parkinson.18
 |
Tabelul 1 Originea condroamelor intracraniene în literatura de specialitate |
 |
Tabelul 2 Simptomele comune ale condroamelor intracraniene din literatura de specialitate16 |
Caracteristicile imagistice ale condroamelor intracraniene pot fi hipo sau hiperdense, în funcție de gradul său de calcificare. La IRM, condroamele apar izo până la hipointense în T1 și ca un amestec de izo până la hiperintense în imaginile T2.19 Sullivan et al au arătat că majoritatea leziunilor au fost hipointense în IRM cerebral cu ponderare T1, cu un aspect eterogen în IRM cerebral cu ponderare T2.16
Cum majoritatea cazurilor de condroame intracraniene sunt atașate durabil (spre deosebire de acest pacient), unul dintre diagnosticele diferențiale importante este meningiomul. Condromul intracranian, ca și meningiomul, se prezintă ca o masă bine circumscrisă, extra-axială și cu bază durală, deși, în cazuri foarte rare, condroamele nu au conexiune durală și au un accesoriu eterogen, ceea ce diferențiază radiologic aceste leziuni de meningioame.5 Diferențierea condroamelor de alte tumori ale țesuturilor moi care pot implica SNC și care au rezultate imagistice similare (cum ar fi cordomul, condrosarcomul și hemangiopericitomul) este foarte importantă. Chordomul provine din rămășițele notocordului și este adesea localizat în linia mediană. Condrosarcomul tinde, de asemenea, să fie situat în linia mediană, deși se găsește uneori în emisfera laterală, și are caracteristici histologice maligne (hipercelularitate, atipie celulară și activitate mitotică crescută) cu margini progresive și distructive în imagistică și histologie.20
În toate cazurile raportate, condroamele intracraniene au fost mase alb-gri, multilobulate, cu calcificare, asemănătoare cu acest caz. Examenul microscopic relevă o masă bine circumscrisă cu o capsulă fibrotică, formată din condrocite simple sau binare în interiorul lacunelor într-o matrice condroidă. În cazurile raportate, care au folosit și colorarea imunohistochimică, celulele tumorale au fost pozitive pentru S100 și vimentină, și negative pentru EMA și CK.16 Punctul important în studiul patologic al acestor leziuni este de a lua în considerare diagnosticele sale diferențiale importante, inclusiv meningioamele, cordomul, osteocondromul și condrosarcomul bine diferențiat.20 De asemenea, au fost raportate cazuri de apariție simultană a două tipuri diferite de tumori la un singur pacient și într-o singură locație anatomică (tumoare de coliziune), care au inclus apariția simultană a papilomului plexului coroid și a condromului.21
Condroamele intracraniene pot apărea singure sau în asociere cu condromatoza sistemică, cum ar fi sindromul Maffucci sau boala Ollier.22-25 Atât sindromul Maffucci, cât și boala Ollier sunt cauzate de o mutație somatică în genele IDH-1 și IDH-2, care codifică enzimele isocitrat dehidrogenază 2. Cu toate acestea, conform studiilor anterioare, în cazul condroamelor intracraniene sporadice, nu a fost raportată nicio mutație în genele IDH.26,27 Au fost prezentate multiple teorii cu privire la originea condroamelor intracraniene, cele mai multe dintre acestea considerând că originea sa provine din rămășițele celulelor condrogene embrionare de-a lungul membranei bazale a sincondrozei.28 Deși teoria metaplaziei fibroblastelor meningeale sau a țesutului mezenchimal perivascular se potrivește pentru cazurile de durată, sunt prezentate și alte teorii, cum ar fi resturile embrionare ectopice ale celulelor cartilaginoase sau înlocuirea necorespunzătoare a elementelor cartilaginoase în timpul traumatismelor.11,28
Concluzie
Condromul intracranian trebuie luat în considerare ca diagnostic diferențial în parenchimul cerebral, iar prelevarea de țesuturi trebuie efectuată pentru confirmarea histopatologică a acestor entități rare.
.