Endocrine Abstracts

Introduktion: Sekundære årsager til diabetes henviser til en kategori, hvor diabetes er associeret med andre sygdomme. De menes at udgøre mindre end 2 % af de samlede tilfælde af diabetes.

Case report: En 56-årig kaukasisk mand, uden relevant sygehistorie, præsenterede sig på skadestuen med træthed, polyuri, polydipsi, polyfagi og ufrivilligt vægttab (6 kg på to uger). Han var hæmodynamisk stabil og udviste en glykæmi på 445 mg/dl uden acidose. Der blev iværksat insulinperfusion, og patienten blev indlagt med diagnosen nyopstået diabetes. Den fysiske undersøgelse afslørede en grålig hudtone, et body mass index på 19 kg/m2 og hepatomegali. Blodanalyser viste et hæmoglobin A1c på 13,4 %, negative anti-GAD- og anti-insulin-antistoffer, transferrinmætning på 98 % og høje ferritinniveauer (4533 ng/ml). Dette kliniske billede gav anledning til mistanke om diabetes som følge af hæmokromatose. Abdominal ultralyd viste en forstørret lever (19,5 cm) med lys ekkostruktur, og den hepatiske magnetiske resonansbilleddannelse beskrev tegn på jernoverbelastning. Der blev derefter foretaget en leverbiopsi, som viste accentuerede jernaflejringer i hepatocytter, sinusoidale foringsceller og galdegangenepithelier. Ved en genetisk undersøgelse blev der identificeret en HFE-genmutation (C282Y homozygot). På grund af mulig jernophobning i hypofysen og patientens klager over erektil dysfunktion blev hypofysefunktionen evalueret, hvilket afslørede hypogonadotropisk hypogonadisme (samlet testosteron 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml), uden at andre akser var påvirket. Patienten blev udskrevet fra hospitalet med en basal-bolus insulinregime og en månedlig injektion af 250 mg testosteron enanthate hver måned. Han opretholder opfølgning med et A1c på 7,3 % og undergår periodiske flebotomier.

Konklusioner: Ved hæmokromatose kan jernophobning i huden og bugspytkirtlen føre til hyperpigmentering og forringe insulinproduktionen og forårsage den såkaldte bronzediabetes. Dette tilfælde advarer klinikere om ikke at overse sekundære årsager til diabetes, som kan mistænkes tidligt på baggrund af en omhyggelig fysisk undersøgelse.

Skriv en kommentar