Úvod: Sekundární příčiny diabetu označují kategorii, ve které je diabetes spojen s jinými onemocněními. Předpokládá se, že tvoří méně než 2 % všech případů diabetu.
Případová zpráva: Na oddělení urgentního příjmu se dostavil 56letý muž kavkazské rasy bez relevantní anamnézy s únavou, polyurií, polydipsií, polyfagií a mimovolním úbytkem hmotnosti (6 kg za dva týdny). Byl hemodynamicky stabilní a vykazoval glykémii 445 mg/dl bez acidózy. Byla zahájena inzulinová perfuze a pacient byl hospitalizován s diagnózou nově vzniklého diabetu. Fyzikální vyšetření odhalilo šedavý odstín kůže, index tělesné hmotnosti 19 kg/m2 a hepatomegalii. Krevní analýza prokázala hemoglobin A1c 13,4 %, negativní anti-GAD a anti-inzulinové protilátky, saturaci transferinu 98 % a vysokou hladinu feritinu (4533 ng/ml). Tento klinický obraz vzbudil podezření na diabetes sekundární k hemochromatóze. Ultrazvuk břicha ukázal zvětšená játra (19,5 cm) s jasnou echostrukturou a magnetická rezonance jater popsala známky přetížení železem. Následně byla provedena jaterní biopsie, která prokázala zvýrazněná ložiska železa v hepatocytech, buňkách výstelky sinusoid a epitelu žlučových cest. Genetické vyšetření identifikovalo mutaci genu HFE (homozygot C282Y). Vzhledem k možné akumulaci železa v hypofýze a stížnostem pacienta na erektilní dysfunkci byla vyhodnocena funkce hypofýzy, která odhalila hypogonadotropní hypogonadismus (celkový testosteron 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml) bez postižení dalších os. Pacient byl propuštěn z nemocnice s bazálně-bolusovým inzulinovým režimem a měsíční injekcí 250 mg testosteronu enanthátu. Pacient je nadále sledován s hodnotou A1c 7,3 % a pravidelně podstupuje flebotomii.
Závěry: U hemochromatózy může akumulace železa v kůži a slinivce vést k hyperpigmentaci a zhoršení produkce inzulínu, což způsobuje tzv. bronzový diabetes. Tento případ upozorňuje lékaře, aby nepřehlíželi sekundární příčiny diabetu, na které lze na základě pečlivého fyzikálního vyšetření vyslovit předčasné podezření.