Introductie: Secundaire oorzaken van diabetes verwijzen naar een categorie waarin diabetes geassocieerd is met andere ziekten. Men denkt dat ze minder dan 2% van het totaal aantal gevallen van diabetes uitmaken.
Casusverslag: Een 56-jarige Kaukasische man, zonder relevante medische voorgeschiedenis, presenteerde zich op de Spoedeisende Hulp met vermoeidheid, polyurie, polydipsie, polyfagie en onvrijwillig gewichtsverlies (6 kg in twee weken). Hij was hemodynamisch stabiel en vertoonde een glycemie van 445 mg/dl zonder acidose. Insuline perfusie werd gestart en de patiënt werd opgenomen in het ziekenhuis met de diagnose new-onset diabetes. Lichamelijk onderzoek toonde een grauwe huidskleur, een body mass index van 19 kg/m2 en hepatomegalie. Bloedonderzoek toonde een hemoglobine A1c van 13,4%, negatieve anti-GAD en anti-insuline antilichamen, transferrine saturatie van 98% en hoge ferritine niveaus (4533 ng/ml). Dit klinische beeld deed het vermoeden rijzen van diabetes secundair aan hemochromatose. Abdominale echografie toonde een vergrote lever (19,5 cm) met heldere echostructuur en de hepatische magnetische resonantie beeldvorming toonde tekenen van ijzeroverbelasting. Leverbiopsie werd vervolgens uitgevoerd en toonde geaccentueerde ijzerafzettingen in de hepatocyten, sinusoïdale bekledingscellen en epithelia van de galwegen. Genetisch onderzoek identificeerde een HFE-genmutatie (C282Y homozygoot). Vanwege mogelijke ijzerophoping in de hypofyse en de klachten van de patiënt over erectiestoornissen, werd de hypofysefunctie geëvalueerd, waarbij hypogonadotroop hypogonadisme (totaal testosteron 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml) werd aangetoond, zonder dat andere assen waren aangetast. De patiënt werd uit het ziekenhuis ontslagen met een basaal-bolus insuline regime en een 250 mg testosteron maandelijkse enanthaat injectie. Hij blijft follow-up met een A1c van 7,3% en ondergaat periodieke flebotomieën.
Conclusies: Bij hemochromatose kan ijzerophoping in de huid en alvleesklier leiden tot hyperpigmentatie en de insulineproductie belemmeren waardoor de zogenaamde bronsdiabetes ontstaat. Dit geval waarschuwt clinici om geen secundaire oorzaken van diabetes over het hoofd te zien die vroegtijdig kunnen worden vermoed op basis van een zorgvuldig lichamelijk onderzoek.