Introduction: Diabeteksen toissijaisilla syillä tarkoitetaan luokkaa, jossa diabetes liittyy muihin sairauksiin. Niiden uskotaan muodostavan alle 2 % kaikista diabetestapauksista.
Tapausselostus: 56-vuotias valkoihoinen mies, jolla ei ollut merkittävää sairaushistoriaa, tuli päivystyspoliklinikalle väsymyksen, polyurian, polydipsian, polyfagian ja tahattoman laihtumisen (6 kg kahdessa viikossa) vuoksi. Hänen hemodynaaminen tilansa oli vakaa, ja glykemia oli 445 mg/dl ilman asidoosia. Insuliinin perfuusio aloitettiin, ja potilas otettiin sairaalaan, jossa diagnosoitiin uusi diabetes. Fyysisessä tutkimuksessa ilmeni harmaata ihonväriä, painoindeksi 19 kg/m2 ja hepatomegaliaa. Verianalyysi osoitti hemoglobiini A1c:n olevan 13,4 %, anti-GAD- ja antiinsuliinivasta-aineiden olevan negatiivisia, transferriinisaturaation 98 % ja korkean ferritiinipitoisuuden (4533 ng/ml). Tämä kliininen kuva herätti epäilyn hemokromatoosin aiheuttamasta diabeteksesta. Vatsan ultraäänitutkimuksessa todettiin suurentunut maksa (19,5 cm), jossa oli kirkas kaikurakenne, ja maksan magneettikuvauksessa kuvattiin raudan ylikuormituksen merkkejä. Tämän jälkeen tehtiin maksabiopsia, joka osoitti korostuneita rautakertymiä hepatosyyteissä, sinusoidien limakalvosoluissa ja sappiteiden epiteelissä. Geneettisessä tutkimuksessa todettiin HFE-geenin mutaatio (C282Y homotsygootti). Aivolisäkkeeseen mahdollisesti kertyvän raudan ja potilaan erektiohäiriöitä koskevien valitusten vuoksi aivolisäkkeen toimintaa arvioitiin, jolloin todettiin hypogonadotrooppinen hypogonadismi (testosteronin kokonaismäärä 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml), eikä mikään muu akseli vaikuttanut. Potilas kotiutettiin sairaalasta perusinsuliinihoidolla ja 250 mg:n kuukausittaisella testosteroni- enantaatti-injektiolla. Seuranta jatkuu, ja A1c-arvo on 7,3 %, ja hänelle tehdään säännöllisiä verinäytteenottoja.
Johtopäätökset: Hemokromatoosissa raudan kertyminen ihoon ja haimaan voi johtaa hyperpigmentaatioon ja heikentää insuliinintuotantoa aiheuttaen ns. pronssidiabeteksen. Tämä tapaus varoittaa lääkäreitä jättämästä huomiotta diabeteksen sekundaarisia syitä, joita voidaan epäillä jo varhaisessa vaiheessa huolellisen fyysisen tutkimuksen perusteella.