Endocrine Abstracts

Wprowadzenie: Wtórne przyczyny cukrzycy odnoszą się do kategorii, w której cukrzyca jest związana z innymi chorobami. Uważa się, że stanowią one mniej niż 2% wszystkich przypadków cukrzycy.

Raport przypadku: 56-letni mężczyzna rasy kaukaskiej, bez istotnego wywiadu chorobowego, zgłosił się na oddział ratunkowy ze zmęczeniem, poliurią, polidypsją, polifagią i mimowolną utratą masy ciała (6 kg w ciągu dwóch tygodni). Był stabilny hemodynamicznie i wykazywał glikemię 445 mg/dl bez kwasicy. Rozpoczęto perfuzję insuliny i chory został hospitalizowany z rozpoznaniem cukrzycy nowourodzonej. W badaniu fizykalnym stwierdzono szarawy odcień skóry, wskaźnik masy ciała 19 kg/m2 oraz hepatomegalię. Analiza krwi wykazała hemoglobinę A1c 13,4%, ujemne przeciwciała anty-GAD i anty-insulinowe, wysycenie transferyny 98% i wysokie stężenie ferrytyny (4533 ng/ml). Taki obraz kliniczny nasunął podejrzenie cukrzycy wtórnej do hemochromatozy. W badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej stwierdzono powiększoną wątrobę (19,5 cm) o jasnej echostrukturze, a w rezonansie magnetycznym wątroby opisano cechy przeładowania żelazem. Wykonano biopsję wątroby, która wykazała obecność złogów żelaza w hepatocytach, komórkach okładzinowych zatok i nabłonku dróg żółciowych. W badaniu genetycznym stwierdzono mutację genu HFE (homozygota C282Y). Ze względu na możliwe odkładanie się żelaza w przysadce mózgowej oraz skargi pacjenta na zaburzenia erekcji, oceniono czynność przysadki mózgowej, stwierdzając hipogonadyzm hipogonadotropowy (testosteron całkowity 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml), bez zaburzeń innych osi. Pacjent został wypisany ze szpitala z insuliną w dawce podstawowej i enantatem testosteronu w dawce 250 mg miesięcznie. Utrzymuje obserwację z A1c 7,3% i poddaje się okresowym flebotomiom.

Wnioski: W hemochromatozie nagromadzenie żelaza w skórze i trzustce może prowadzić do hiperpigmentacji i upośledzenia produkcji insuliny, powodując tzw. cukrzycę brązową. Przypadek ten ostrzega klinicystów, aby nie przeoczyli wtórnych przyczyn cukrzycy, które mogą być wcześniej podejrzewane na podstawie dokładnego badania fizykalnego.

.

Dodaj komentarz