Introduktion: Sekundära orsaker till diabetes hänvisar till en kategori där diabetes är associerad med andra sjukdomar. De anses utgöra mindre än 2 % av de totala fallen av diabetes.
Fallrapport: En 56-årig kaukasisk man, utan relevant sjukdomshistoria, kom till akutmottagningen med trötthet, polyuri, polydipsi, polyfagi och ofrivillig viktminskning (6 kg på två veckor). Han var hemodynamiskt stabil och uppvisade en glykemi på 445 mg/dl utan acidos. Insulinperfusion inleddes och patienten lades in på sjukhus med diagnosen nytillkommen diabetes. Fysisk undersökning visade en gråaktig hudton, ett kroppsmasseindex på 19 kg/m2 och hepatomegali. Blodanalysen visade ett hemoglobin A1c på 13,4 %, negativa anti-GAD- och anti-insulinantikroppar, transferrinmättnad på 98 % och höga ferritinnivåer (4533 ng/ml). Denna kliniska bild gav upphov till misstanke om diabetes sekundärt till hemokromatos. Ultraljud i buken visade en förstorad lever (19,5 cm) med ljus ekostruktur och den hepatiska magnetresonanstomografin beskrev tecken på järnöverbelastning. Leverbiopsi utfördes sedan och visade accentuerade järnavlagringar i hepatocyter, sinusoidala foderceller och gallgångarnas epitel. En genetisk undersökning identifierade en HFE-genmutation (C282Y homozygot). På grund av möjlig järnansamling i hypofysen och patientens klagomål på erektil dysfunktion utvärderades hypofysfunktionen, vilket avslöjade hypogonadotropisk hypogonadism (totalt testosteron 0,59 ng/ml; FSH 3,40 mUI/ml; LH 2,78 mUI/ml) utan att någon annan axel påverkades. Patienten skrevs ut från sjukhuset med en basal-bolus insulinregim och en injektion av 250 mg testosteron enanthate varje månad. Han upprätthåller uppföljning med ett A1c på 7,3 % och genomgår periodiska flebotomier.
Slutsatser: Vid hemokromatos kan järnansamling i huden och bukspottkörteln leda till hyperpigmentering och försämra insulinproduktionen vilket orsakar den så kallade bronsdiabetes. Detta fall varnar kliniker för att inte förbise sekundära orsaker till diabetes som kan misstänkas tidigt baserat på en noggrann fysisk undersökning.