Diskussion
Förvärvad trombocytdysfunktion med eosinofili (APDE) är en unik sjukdom som främst har rapporterats i regionen Thailand, Malaysia och Singapore. Den har sällan rapporterats på andra håll, men resenärer som återvänder från ett endemiskt område kan dock utgöra en diagnostisk utmaning . Majoriteten av dessa fall ses i den pediatriska åldersgruppen, vilket har rapporterats tidigare, men några få fall hos vuxna har också rapporterats . Det är något vanligare hos män med ett förhållande mellan män och kvinnor på 1,15:1 . Den vanliga presentationen är utbredda spontana blåmärken på extremiteter, kropp och ansikte. Svåra blödningssymptom kan upptäckas hos 8 % av dessa patienter. Eosinofili kan påvisas hos 86 % av dessa barn. Ett absolut antal eosinofiler på mellan 1,9 och 7,8 × 10 × 9/l har observerats. Eosinofili och mild leukocytos kan observeras övergående under den tidiga utvecklingen, vilket kan bero på ett immunmedierat svar. Förlängd blödningstid har rapporterats hos 53 % av dessa patienter. Lucas fann onormal trombocytaggregation med kollagen och ADP i alla fall och med ristocetin i en fjärdedel av fallen . Parasitinfektion har rapporterats i 56 % av fallen . De parasiter som oftast identifieras med detta syndrom är Ascaris, Enterobius och Ancylostoma , Filaria , S. stercoralis , Toxacara . Vanligtvis har patienterna ett normalt antal blodplättar , men ibland kan trombocytopeni ses . Onormal trombocytaggregation inducerad av kollagen är den vanligaste avvikelsen som rapporterats hos dessa patienter . Onormal frisättning av ADP från trombocyterna har påvisats hos dessa patienter genom avsaknad av en andra våg av aggregering vid stimulering av PRP med ADP eller adrenalin. Onormal eller ingen ATP-utsöndring från trombocyterna vid stimulering med ADP, adrenalin eller kollagen med normal ristocetininducerad trombocytaggregation har också noterats.
Vi rapporterar om en 11-årig pojke som presenterade sig med ekchymotiska fläckar över nedre extremiteterna, som uppstod nyligen. Hans hemogram visade ökade eosinofiler med ett normalt antal trombocyter. Koagulationsundersökningen visade normala parametrar med undantag för ökad blödningstid. Trombocytaggregationsstudier visade normal trombocytaggregation med ristocetin, minskad aggregation med ADP och ingen aggregation sågs med kollagen. Efter att ha uteslutit andra möjliga differentialer ställdes diagnosen APDE-syndrom. Patienten fick en antihelminthisk behandling och ombads att komma för kontroll. Vid uppföljning hade patientens blödningsbenägenhet försvunnit och det absoluta antalet eosinofiler (AEC-250/cumm.) hade återgått till det normala.
Kännetecknande för denna sjukdom är återkommande spontana blåmärken, normal hematokrit och normalt antal trombocyter, normalt koagulogram, eosinofili, förlängd blödningstid, onormal trombocytadhesivitet och associerad parasitinfektion . Detta syndrom har ett godartat förlopp och försvinner spontant inom 6 månader till ett år . Ingen specifik behandling har visat sig vara användbar utom i vissa fall empirisk användning av anthelmintika. Det är viktigt att lugna patienten och föräldrarna när det gäller detta syndrom.