Aneuploidie-Screening
Eine Form des Gentests, das Aneuploidie-Screening, identifiziert Chromosomenstörungen
Mit Hilfe des Aneuploidie-Screenings kann Dr. James Douglas fehlende oder zusätzliche Chromosomen identifizieren, die eine Fehlgeburt oder lebensverändernde Störungen verursachen könnten. Diese proaktive Form des Präkonzeptionstests ermöglicht eine Entscheidungsfindung vor dem IVF-Transfer und der Empfängnis.
IVF Plano ist ein führendes Fruchtbarkeitszentrum, das Aneuploidie-Screening mit genetischer Präimplantationsdiagnostik und -screening (PGD/PGS) anbietet. Das bedeutet ganz einfach, dass Sie während der Schwangerschaft beruhigt sein können, wenn Sie sich für einen frühzeitigen Chromosomentest entscheiden.
Dr. Douglas veranschaulicht den Prozess des Aneuploidie-Screenings anhand der Doppelhelix, die die DNA darstellt. Die H-förmigen menschlichen Chromosomen enthalten unsere DNA und die Anweisungen dafür, wie wir aussehen, denken und handeln.
Aneuploidie-Screening verstehen
Die Mutter und der Vater eines Babys steuern jeweils ein Chromosom bei und bilden ein Paar. Bei Embryonen mit komplementären, ausgeglichenen Chromosomenpaaren ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie sich einnisten, zu lebensfähigen Schwangerschaften heranwachsen und sich zu gesunden Kindern und Erwachsenen entwickeln.
Nach Angaben des March of Dimes wird etwa 1 von 150 Babys mit Chromosomenstörungen geboren. Die Probleme treten auf, wenn mehr oder weniger als zwei Chromosomen an jeder der 23 Positionen vorhanden sind.
- Ein fehlendes Chromosom = Monosomie
- Ein zusätzliches Chromosom = Trisonomie
Eine der häufigsten Chromosomenstörungen, das Down-Syndrom, tritt auf, wenn Chromosom 21 drei statt zwei Chromosomen hat. Ihr Gynäkologe wird das Down-Syndrom als Trisomie 21 bezeichnen, wobei er die zusätzliche Kopie (tri) und den Ort, an dem sie sich befindet (21), angibt.
Wer braucht ein Aneuploidie-Screening?
Vielleicht kennen Sie jemanden oder haben selbst schon eine Fruchtwasseruntersuchung im zweiten Trimester erlebt. Ärzte bieten die Fruchtwasseruntersuchung Frauen über 35 Jahren an, weil sie ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Chromosomenstörungen zu bekommen.
Eine fortschrittlichere Option ist das Aneuploidie-Screening, bei dem die DNA analysiert wird, bevor der Embryo in die Gebärmutter eingesetzt wird. Dr. Douglas kann diesen Gentest empfehlen, wenn Sie bestimmte Risikofaktoren haben.
- Frauen über 35 (das Risiko für Chromosomenstörungen liegt bei 1 zu 66 bis zum 40. Geburtstag einer Frau)
- Frauen mit einer Vorgeschichte von wiederholten Fehlgeburten
- Frauen mit einem oder mehreren fehlgeschlagenen IVF-Zyklen
- Frauen, bei denen ein Schwangerschaftstest auf Chromosomenanomalien hinweist
IVF und Aneuploidie-Screening
Dr. Douglas kann Ihnen die Vorteile dieses Gentests erklären, bevor Sie Ihren IVF-Zyklus beginnen. Nicht jedes Paar wird diese fortschrittliche IVF-Labortechnik benötigen, aber sie kann jedem, der ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt oder Chromosomenprobleme hat, wichtige Informationen liefern.
Chromosomen enthalten unsere Gene, die wir an unsere Kinder weitergeben. Ein Gentest vor der Empfängnis hilft nun, zusätzliche oder fehlende Chromosomen sowie Chromosomentranslokationen festzustellen.