Screening aneuploidií
Jedná se o formu genetického testování, která identifikuje chromozomální vady
Pokročilé testování zvané screening aneuploidií pomáhá Dr. Jamesi Douglasovi identifikovat chybějící nebo nadbytečné chromozomy, které by mohly způsobit potrat nebo poruchu ovlivňující život. Tato proaktivní forma prekoncepčního testování umožňuje rozhodování ještě předtím, než dojde k transferu IVF a početí.
IVF Plano je přední centrum pro léčbu neplodnosti, které nabízí screening aneuploidií s preimplantační genetickou diagnostikou a screeningem, PGD/PGS. To jednoduše znamená, že máte možnost mít klid během těhotenství, když se rozhodnete pro včasné chromozomální vyšetření.
Dr. Douglas znázorňuje proces screeningu aneuploidií pomocí dvojité šroubovice, která představuje DNA. Lidské chromozomy ve tvaru písmene H obsahují naši DNA a instrukce pro to, jak vypadáme, myslíme a jednáme.
Pochopení screeningu aneuploidií
Matka a otec dítěte přispívají každý jedním chromozomem a tvoří pár. Embrya s doplňujícími se, vyrovnanými páry chromozomů mají větší šanci se uhnízdit, vyrůst v životaschopné těhotenství a vyvinout se ve zdravé děti a dospělé.
Podle organizace March of Dimes se přibližně 1 dítě ze 150 narodí s chromozomálními vadami. K problémům dochází, když se na každé z 23 pozic nachází více nebo méně než dva chromozomy.
- Chybějící chromozom = monozomie
- Chromozom navíc = trizonomie
Jedna z nejčastějších chromozomálních vad, Downův syndrom, vzniká, když má chromozom 21 tři, a ne dva chromozomy. Váš obgyn může Downův syndrom označovat jako trizomii 21 s uvedením kopie navíc (tri) a místa, kde se nachází (21).
Kdo potřebuje screening aneuploidií?
Možná znáte někoho nebo jste sami zažili prenatální test amniocentéza během druhého trimestru. Lékaři by amniocentézu nabídli ženám starším 35 let, protože u nich existuje vyšší riziko, že se jim narodí dítě s chromozomálními vadami.
Modernější možností je aneuploidní screening, který analyzuje DNA ještě před přenosem embrya do dělohy. Dr. Douglas vám může tento genetický test doporučit, pokud máte určité rizikové faktory.
- Ženám starším 35 let (riziko chromozomálních defektů je 1 ku 66 do 40. narozenin ženy)
- Ženám s anamnézou opakovaných potratů
- Ženám s jedním nebo více neúspěšnými cykly IVF
- Ženy s testem produktů početí, který ukázal chromozomální abnormality
IVF a screening aneuploidií
Dr. Douglas vám může vysvětlit výhody tohoto genetického vyšetření v dostatečném předstihu před zahájením cyklu IVF. Ne každý pár bude tuto pokročilou laboratorní techniku IVF potřebovat, ale může poskytnout zásadní informace každému, kdo má zvýšené riziko potratu nebo chromozomální problémy.
Chromozomy uchovávají naše geny, které předáváme svým dětem. Genetický test před početím nyní pomáhá odhalit nadbytečné nebo chybějící chromozomy a také translokace chromozomů.