Dépistage d’aneuploïdie
Une forme de test génétique, le dépistage d’aneuploïdie identifie les défauts chromosomiques
Un test avancé appelé dépistage d’aneuploïdie aide le Dr James Douglas à identifier les chromosomes manquants ou supplémentaires qui pourraient causer une fausse couche ou un trouble altérant la vie. Cette forme proactive de test préconceptionnel permet de prendre des décisions avant le transfert de la FIV et la conception.
La FIV Plano est un centre de fertilité de premier plan qui propose le dépistage des aneuploïdies avec le diagnostic et le dépistage génétique préimplantatoire, PGD/PGS. Cela signifie simplement avoir la possibilité d’avoir l’esprit tranquille pendant la grossesse lorsque vous optez pour un test chromosomique précoce.
Le Dr Douglas illustre le processus de dépistage des aneuploïdies avec la double hélice qui représente l’ADN. Les chromosomes humains en forme de H contiennent notre ADN et les instructions pour notre apparence, notre façon de penser et d’agir.
Comprendre le dépistage des aneuploïdies
La mère et le père d’un bébé apportent chacun un chromosome, formant ainsi une paire. Les embryons ayant des paires de chromosomes complémentaires et équilibrées ont plus de chances de s’implanter, de se développer en une grossesse viable et de devenir des enfants et des adultes en bonne santé.
Selon la Marche des dix sous, environ 1 bébé sur 150 naît avec des anomalies chromosomiques. Ces problèmes surviennent lorsque plus ou moins de deux chromosomes sont présents dans chacune des 23 positions.
- Un chromosome manquant = monosomie
- Un chromosome supplémentaire = trisonomie
L’une des anomalies chromosomiques les plus courantes, le syndrome de Down, survient lorsque le chromosome 21 comporte trois chromosomes, et non deux. Votre gynécologue peut désigner le syndrome de Down par le terme de trisomie 21, en indiquant la copie supplémentaire (tri) et l’endroit où elle se trouve (21).
Qui a besoin d’un dépistage d’aneuploïdie ?
Vous connaissez peut-être quelqu’un, ou avez vous-même fait l’expérience d’un test prénatal d’amniocentèse au cours du deuxième trimestre. Les médecins proposeraient les amnios aux femmes de plus de 35 ans car elles ont un risque plus élevé d’avoir des bébés présentant des anomalies chromosomiques.
Une option plus avancée, le dépistage de l’aneuploïdie analyse l’ADN avant que l’embryon ait été transféré dans l’utérus. Le Dr Douglas peut recommander ce test génétique si vous présentez certains facteurs de risque.
- Femmes de plus de 35 ans (le risque d’anomalies chromosomiques est de 1 sur 66 au moment du 40e anniversaire de la femme)
- Femmes ayant des antécédents de fausses couches récurrentes
- Femmes ayant . un ou plusieurs cycles de FIV ayant échoué
- Femmes dont le test des produits de la conception a indiqué des anomalies chromosomiques
FIV et dépistage des aneuploïdies
Le Dr. Douglas peut vous expliquer les avantages de ce test génétique bien avant de commencer votre cycle de FIV. Tous les couples n’auront pas besoin de cette technique avancée de laboratoire de FIV, mais elle peut fournir des informations essentielles à toute personne présentant un risque élevé de fausse couche ou de problèmes chromosomiques.
Les chromosomes contiennent nos gènes, que nous transmettons à nos enfants. Un test génétique préconceptionnel permet désormais d’identifier les chromosomes supplémentaires ou manquants, ainsi que les translocations de chromosomes.